误诊糖尿病(误诊糖尿病一直吃药会有什么后果)

• 1、口服降糖药3年后发现得了假2型糖尿病，原来是误诊了，引以为戒
• 2、四成成人1型糖尿病患者被误诊为2型？湘雅二医院开发精准分型新方法！
• 3、杭州小学生血糖爆了，一查是糖尿病！父亲崩溃：“元凶”竟是我...

口服降糖药3年后发现得了假2型糖尿病，原来是误诊了，引以为戒

小区保洁员李姐今年53岁了，由于一年前出现了口干，喝水多，没有明显节食的情况下体重也降了，去医院检查后被告知患上了糖尿病，并建议她再做几项检查以便查得更清楚一下。

由于李姐家里有几位亲人已有糖尿病史，李姐就没有多想，像很多数糖尿病患者那样，直接开始吃二甲双胍。刚开始血糖控制得还好，大半年后效果不佳，又加上了阿卡波糖，血糖又在大半年后控制不好了，医生又给加上了格列齐特缓释片，刚开始有效，但1年多后又开始时好时坏，血糖总在6~17mmol/L范围内波动，体重也降了10斤。

一周前换了中药治疗，结果出现了气促，疲乏以及恶心呕吐等症状，送到医院后检查发现出现了糖尿病酮症。进院做了详细检查后，被告知李姐患了一种“假”的2型糖尿病，即成人隐匿性糖尿病。看到这里，您可能会有疑问，这是种什么糖尿病？今天笔者就来和大家简单介绍一下成人隐匿自身免疫性糖尿病的相关知识。

什么是成人隐匿性自身免疫性糖尿病

上述“假”的2型糖尿病即为成人隐匿性自身免疫糖尿病，被归属于免疫介导性1型糖尿病的亚型。成人隐匿性自身免疫糖尿病的早期临床表现貌似2型糖尿病，而以胰岛β细胞出现缓慢的自身免疫损害为特征，胰岛功能衰退速度3倍于2型糖尿病。

早期诊断和干预成人隐匿性自身免疫糖尿病，对于保留残存的胰岛β细胞功能，延缓慢性并发症的发生和发展具有实际意义。鉴于成人隐匿性自身免疫糖尿病的诊断与治疗目前仍存在困难和争议，当前有很多术语被用来描述和称呼这种特殊类型糖尿病，比如成人迟发自身免疫糖尿病、缓慢起病1型糖尿病、1.5型糖尿病、缓慢进展的胰岛素依赖型糖尿病等。中国成人初诊2型糖尿病患者中18岁以上成人隐匿性自身免疫糖尿病患病率为6．1％，30岁以上为5．9％；北方地区高于南方。

当前成人隐匿性自身免疫糖尿病诊断与治疗建议

我国关于成人隐匿性自身免疫糖尿病诊疗专家共识的诊断标准是糖尿病患者年龄≥18岁、胰岛自身抗体阳性、诊断糖尿病后至少半年不依赖胰岛素治疗，若同时具备上述3项，排除妊娠糖尿病和其他特殊类型糖尿病后，可诊断为成人隐匿性自身免疫糖尿病。

当前治疗推荐成人隐匿性自身免疫糖尿病患者应避免使用磺脲类药物。如代谢状态良好，成人隐匿性自身免疫糖尿病患者可考虑使用除磺脲类外的其他口服降糖药。胰岛自身抗体高滴度且代谢状况较差的成人隐匿性自身免疫糖尿病患者应尽早使用胰岛素治疗。

结语

成人隐匿性自身免疫性糖尿病是种特殊类型的糖尿病，由于兼有1型糖尿病和2型糖尿病的特点，容易被误诊。对于体型消瘦、口服降血糖药物联合治疗血糖控制不佳者应该想到成人隐匿性自身免疫性糖尿病，并进行胰岛素自身抗体的检测。

参考文献

[1]李欢,李沫,付希英,沈鸿,王丽娟,杨茂光,程妍,蔡寒青.成人隐匿性自身免疫性糖尿病的临床特点及诊断模型验证[J].中国糖尿病杂志,2020,28(07):517-520.

[2]周智广,纪立农,陆菊明.中华医学会糖尿病学分会关于成人隐匿性自身免疫糖尿病(成人隐匿性自身免疫糖尿病)诊疗的共识[J].中华糖尿病杂志,2012(11):641-647.

#科学真相#

四成成人1型糖尿病患者被误诊为2型？湘雅二医院开发精准分型新方法！

来源：【湖南日报】

湖南日报6月27日讯（全媒体记者 周阳乐 通讯员 胡婧宜 王熙峥）有数据显示，将近四成的成人起病1型糖尿病患者初诊时被误判为2型，这一误诊将导致患者错过接受胰岛素治疗的最佳时机，增加并发症风险。记者今日从中南大学湘雅二医院获悉，该院周智广教授、肖扬教授团队，联合英国埃克塞特大学、香港中文大学，开发出适用于中国人群糖尿病分型诊断的1型糖尿病遗传风险评分模型（Chinese-specific Genetic Risk Score，简称C‑GRS），为糖尿病精准诊断和个体化治疗提供了新工具。

糖尿病是一种血糖水平升高的慢性代谢性疾病，主要分为1型和2型两种类型。1型糖尿病是一种由自身免疫反应引起的疾病，患者体内产生降糖激素即胰岛素的胰岛β细胞被免疫系统攻击破坏，从而导致胰岛素绝对缺乏，需要终身依赖外源胰岛素注射治疗；而2型糖尿病的主要病因则是胰岛素抵抗或分泌不足，治疗策略更为多样，且有接近一半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者能够通过治疗得到有效缓解，即停药状态下血糖保持完全正常。

该团队前期研究发现，中国1型糖尿病患者中约三分之二为成人发病，不少存在超重、缓起等非典型特征。加之近年来肥胖的流行，越来越多儿童青少年患上2型糖尿病，使传统基于年龄和BMI等临床表现的糖尿病分型方法逐渐“失灵”。此外，约四分之一的1型糖尿病患者在发病初期并不携带胰岛自身抗体，使诊断难度进一步加大。因此，探索新的糖尿病分型诊断标志物迫在眉睫。

由于遗传易感性是导致1型糖尿病的主要病因，因此，遗传风险评分可作为一种更能反映病因本质且更稳定的疾病识别和辅助分型工具，在欧美人群中显示出良好的临床应用前景，但中国人群的遗传背景存在显著差异，针对中国人群的本土化研究长期“空白”。

为解决上述难题，研究团队基于前期建立的队列中超2000例中国1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病和3000例对照的基因组数据，构建出针对中国人群的C‑GRS模型。该研究不仅成功复现了部分已知的风险位点，还发现了一些在中国人群中可能更为关键的新型遗传信号。目前，该评分已在香港超过2万例糖尿病患者队列中完成验证，后续还将在全国80余家三甲医院招募3000名新诊断患者，开展多中心临床研究，进一步评估其在临床实践中的应用价值。初步数据显示，C‑GRS可使每100名患者中多识别出20—40位1型糖尿病个体。

该研究获得国家科技重大专项“四大慢病”项目（2023ZD0507300，2023ZD0508200）支持，研究成果已在欧洲糖尿病学会会刊《Diabetologia》上在线发表。

本文来自【湖南日报】，仅代表作者观点。全国党媒信息公共平台提供信息发布传播服务。

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杭州小学生血糖爆了，一查是糖尿病！父亲崩溃：“元凶”竟是我...

来源：杭州日报

12岁男孩身高不足一米六，体重却已有120斤。近段时间，铭铭（化名）的父母为他的身体操碎了心。

原来，小小年纪的他就患上了糖尿病。检查发现，他的糖尿病既不是1型也非2型，是一种少见的特殊类型糖尿病......

男孩血糖爆表查出特殊类型糖尿病

基因变异，来自父亲

病情要追溯到两年前，铭铭的父母因注意到孩子半个多月来总喊肚子饿要吃东西，而且时不时跑厕所，觉得不对劲，便带着他去了当地医院。

检测报告显示，急诊血糖30.74毫摩尔/升。据了解，正常人的空腹全血血糖值在3.9-6.1毫摩尔/升之间，市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升，相当于接近爆表水平。于是，一家子赶紧前往浙江省人民医院儿科就诊。

“除了血糖高，他还肝功能异常，血脂高，B超显示重度脂肪肝……”省人民医院儿科副主任医师楼江燕说，“碰到糖尿病患儿一定要了解家族史。我们得知铭铭的爸爸在25岁时就得了糖尿病，胰岛素治疗有10余年了。”

考虑到家族的情况，楼江燕分析，患儿有可能是特殊类型糖尿病，建议做糖尿病基因检测。检测显示，铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异，且均来自父亲。据此，父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病（单基因糖尿病）。

此前，因为铭铭存在脂肪肝引起的肝功能异常，只能用胰岛素一天两次进行皮下注射治疗。这次确诊为单基因糖尿病，可以用磺脲类口服治疗逐渐代替胰岛素治疗。

“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗，就电话告知家属需来住院，用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想，因患儿上学及疫情等原因，此事一拖再拖。”楼江燕说。

今年暑假，铭铭在父母陪同下，来到省人民医院儿科住院，并将胰岛素换成口服药。

“针改药不是注射立即停了，光服药这么简单，得有一个循序渐进的过程。所幸这名患儿对磺脲类（格列本脲）特别敏感，改药推进顺利。最终胰岛素减完了，药物也没有加量。”楼江燕说，这样不仅控住了血糖，还节省了治疗开支。

铭铭的父亲也是这两个基因变异，楼江燕还联系了成人内分泌科，让他检查看看能否也换成药物口服治疗。一家子很是感激。

“一瓶口服药仅3.3元，每天仅吃一片不到，这样算下来一天不到3分钱，真是太感谢医生了。”铭铭父亲说。

警惕！

单基因糖尿病误诊率高达90%

据楼江燕介绍，单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病，约占儿童糖尿病总发病例数的1％-4％。迄今已发现40多种单基因糖尿病，主要包括青年发病成人型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。

“临床上，单基因糖尿病误诊率可达90%：1%的1型糖尿病，其实是单基因糖尿病；45岁以前发病的2型糖尿病，4%-5%是单基因糖尿病。以MODY为例，目前有超过80%患者没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY，平均需要10年以上的时间。”

楼江燕表示，KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因。糖尿病需要长期管理，尤其是小患者在服药的同时，还需要改变生活方式，增加运动，控制体重，并定期前往医院门诊随访。

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