试管排除糖尿病(试管婴儿能筛查糖尿病遗传基因吗)

• 1、优选低风险糖尿病试管婴儿在上海诞生
• 2、全球首例！黄荷凤院士亲手接生低风险糖尿病试管婴儿
• 3、不是糖尿病，为何试管也让吃「二甲双胍」

优选低风险糖尿病试管婴儿在上海诞生

当天，余先生的爱人在复旦大学附属妇产科医院成功诞下一名男婴。 复旦大学附属妇产科医院供图

中新网上海8月2日电(陈静 陈松长)余先生及其家族中的多位成员均是2型糖尿病患者。他希望自己的孩子能够免受2型糖尿病困扰。

记者2日获悉，中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心生殖医学家黄荷凤领衔团队成功实施PGT-P技术(胚胎植入前遗传学检测-多基因病技术)，对胚胎进行2型糖尿病的多基因遗传风险评估，选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植并成功临床妊娠。当天，余先生的爱人在复旦大学附属妇产科医院成功诞下一名男婴。

据介绍， PGT-P技术是指，在辅助生殖过程中，对包括2型糖尿病、冠心病等在内的复杂疾病，对胚胎进行多基因疾病遗传风险评估，筛选疾病风险最低的胚胎移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。

据悉，罹患严重畸精症的余先生及其家族受到疾病困扰已久。除了余先生本人，其父亲、叔伯及堂哥等多名家人及亲属都罹患2型糖尿病。余先生本人及其堂哥的发病年龄都比父辈的提前，需长期口服药物治疗。三年前，余先生夫妻至黄荷凤院士门诊就诊，希望可以利用辅助生殖技术生育宝宝。

黄荷凤2日接受采访时表示，目前，PGT(胚胎植入前遗传学检测)仅适用于单基因遗传病，而2型糖尿病属于多基因遗传病，无法通过常规的PGT对2型糖尿病进行阻断。这位专家表示，虽然PGT-P技术不一定能彻底阻断目标疾病的遗传，但能通过优选低风险的胚胎，来降低孩子未来罹患2型糖尿病的风险。

黄荷凤团队基于英国生物标本库(UK Biobank)进行风险评分算法的测试和验证，根据家庭遗传背景和性别等因素，构建并验证了基于余先生家庭的相关模型。经过不懈努力，专家团队对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分(PRS)，预测胚胎遗传易感风险，并选择了糖尿病风险较低的胚胎并将其移植到余先生爱人体内。

目前，高血压、糖尿病等慢性疾病给社会和患者带来负担。黄荷凤表示，PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿的诞生，意味着PGT-P技术迈出了糖尿病等多基因遗传病的源头防控的第一步，这也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了新依据。(完)

全球首例！黄荷凤院士亲手接生低风险糖尿病试管婴儿

来源：【科学网】

2022年8月2日下午14点，一名男婴诞生于复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心。他是基于家系遗传信息分析的全球首例PGT-P优选低风险糖尿病试管婴儿。前一天还因生病住院的中国科学院院士黄荷凤，特意申请提前出院，在产房里亲手接生了这个婴儿。

黄荷凤院士怀抱低风险糖尿病试管婴儿

复旦大学附属妇产科医院供图

所谓PGT-P，是胚胎植入前遗传学检测—多基因病（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disease，PGT-P）技术的简称。这种技术可以筛选出疾病风险最低的胚胎进行移植。

章菲（化名）丈夫余先生因患有严重畸精症和2型糖尿病，婚后6年未能生育。余先生的父亲、叔伯及堂哥等多名家属也患有相同疾病，而且本人和堂哥的发病年龄都比父辈提前，须长期口服药物治疗，家族受到疾病困扰已久。

3年前，夫妻二人来到黄荷凤院士门诊就诊，希望可以借助团队专业的辅助生殖技术生育宝宝，更希望宝宝能免受家族中高发的2型糖尿病的困扰。

黄荷凤经过系统评估，提出可以利用PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍性筛选）检测的剩余样本，尝试多基因病的PGT-P技术对胚胎进行检测。章菲夫妇慎重考虑后，同意开展PGT-A和PGT-P检测。他们递交的申请获得了医院伦理委员会的批准。

这个过程中面临的一大障碍是：常规的多基因风险评分（PRS）模型在欧洲人群中预测较为准确，而在非欧洲队列中则准确性有限。黄荷凤提出，将基于大规模GWAS数据建立的2型糖尿病PRS模型先在英国生物标本库中进行测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素，有针对性地构建基于余先生家庭的PRS 模型。经验证，建立的优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好，可以有效应用于该家庭的PGT-P。

经由黄荷凤门诊详细的遗传咨询，章菲夫妇终于等来可以启动PGT-A并同时进行PGT-P的一天，经两轮促排卵，共16个胚胎可以进行活检检测。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠。由于章菲年龄偏大，妊娠期并发症风险加大，章菲怀孕后得到了红房子产科团队的保驾护航，整个孕期平稳，妊娠结局良好。

黄荷凤团队共7名成员一起在现场见证了这个珍贵的小生命的诞生。

黄荷凤团队 复旦大学附属妇产科医院供图

“这是非常有意义的事。”复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明告诉《中国科学报》，肿瘤、高血压、冠心病、心房颤动、唇腭裂等疾病都受到多基因遗传和环境因素的共同作用，给家庭和公共卫生系统都造成了严重负担。PGT-P技术的实践推广，能有效实现对多基因遗传病的一级防控。

“我们现有的数据库主要是基于欧美人群建立的，未来我们要建立中国人自己的基因数据库，更好地造福国人。”黄荷凤说。

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不是糖尿病，为何试管也让吃「二甲双胍」

一些助孕的患者来到生殖中心，经过一系列检查后诊断后，被医生告知得了“多囊卵巢综合征”，合并“胰岛素抵抗”，需要行促排卵治疗，同时服用“二甲双胍”。

“二甲双胍”明明是治疗糖尿病的药物，自己又没有糖尿病，为什么要用吃“二甲双胍”呢？本期，我们来讲讲为什么有些试管助孕的患者要服用二甲双胍。

二甲双胍应用于临床已有50多年，它是目前全球应用最广泛的经典口服降糖药物，也是控制糖尿病的核心药物。大量临床数据表明，二甲双胍疗效好，药物安全。

二甲双胍介绍

二甲双胍可降低血浆胰岛素水平，改善胰岛素抵抗和高血糖症等代谢状况，同时降低雄激素水平、提高雌二醇水平，改善PCOS患者的多毛症，使月经规律、诱导排卵、减少多囊患者孕期的并发症，改善子宫内膜状况，增加试管成功率。

除了孕前可以吃，怀孕后也可以吃，二甲双胍是B类药物对胎儿影响不大。在怀孕早期，二甲双胍对降低多囊卵巢综合征患者的流产率是有一定帮助的。

服用后的不适应情况

有些患者吃了二甲双胍服用后胃肠道反应非常大。临床发现，约20%～30%的患者服用二甲双胍后，出现了胃肠道不适症状，主要表现为恶心、腹泻、呕吐、腹胀和腹痛等。

根据《二甲双胍临床应用专家共识（2018版）》推荐，以下这两种方法，有助于减少二甲双胍相关的胃肠道反应：

建议小剂量开始，逐渐增加剂量是减少治疗初期不良反应发生的有效方法，如果增加剂量后发生严重胃肠道反应，可以降至之前较低的剂量，耐受后可再尝试增大剂量。

具体如何增加，还应当和主治医生沟通，不要盲目增加减少剂量给身体带来伤害。

对于长期不适应的情况，患者可以考虑使用肠溶片。若副作用也得不到缓解，那么应马上停药，及时就医。

注意：

文章目的是提供一般的健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗，个人医疗问题，就诊问题请私信爱乐孕或在评论区留言。