基因糖尿病(基因糖尿病患者能活多久)

• 1、奇怪的糖尿病：基因技术拨开青年糖尿病的疑团
• 2、（科技）新型基因疗法可逆转小鼠１型糖尿病
• 3、人体的这四种基因变异 会导致糖尿病！

奇怪的糖尿病：基因技术拨开青年糖尿病的疑团

11月14日是联合国糖尿病日，权威监测数据显示，我国18岁及以上成年人糖尿病患病率已达10.7%。与此同时，中国青少年糖尿病患病人口持续增长，其中遗传性青少年成人起病型糖尿病（MODY）患病人数已逾百万，居世界第一。

在精准医学时代，运用基因组、蛋白质组和代谢组等多组学方法精确诊断糖尿病及其并发症，以实现疾病的早期诊断和治疗，已成为糖尿病防治的重要发展方向。

疾病困扰

同仁医院内分泌门诊

32岁的糖尿病患者小朱愁眉不展的在候诊。自从一年前他确诊了糖尿病，就饱受困扰。年纪轻轻每天要打胰岛素，他实在接受不了，在单位里偶尔被同事遇到，他们异样的眼神更让他承受了巨大的心理压力。

2个月前，他停掉了医生开给他的胰岛素，尝试改口服二甲双胍、阿卡波糖等降糖药物治疗，降糖效果很不理想，口干尿多的症状越来越严重。心灰意冷的小朱只好重新来到医院配胰岛素，想到又要每天承受打针的痛苦，他深深地叹了口气……

深陷疑团

门诊7号诊室

小王医生

您是确诊1型糖尿病了吗？

我也不清楚，有的医生说我是2型，开过口服药，降糖效果不好，也有医生说我是1型，说一辈子打胰岛素，好烦呀！

患者小朱

小王医生

那请您先去测一下随机血糖看一下。

2分钟后，患者小朱的随机血糖报告显示血糖高达21.9mmol/l，血酮1.0mmol/l，考虑糖尿病并发急性酮症，即刻安排内分泌科住院治疗。

迷雾重重

内分泌科病房

小王医生通过详细询问病史、查体、实验室检查发现了三大疑点：

① 患者体型中等（BMI22.9kg/m2），体重指数在正常范围之内。不符合常见1型糖尿病患者通常较消瘦或2型糖尿病患者较肥胖的体型特征。

②患者的实验室糖代谢指标提示，糖尿病自身抗体均阴性(—)，其余生化血、尿蛋白、肿瘤指标、骨代谢、自身免疫指标等未见明显异常；升糖激素水平均未见异常。（患者血糖失控，但胰岛功能尚存，胰岛自身抗体均为阴性，不符合1型糖尿病的特点）

③患者的外婆、舅舅、妈妈均有糖尿病病史。（患者很有可能是家族遗传性糖尿病？）

住院期间，患者通过胰岛素泵强化降糖，血糖平稳迅速地降至控制目标范围内。解除高糖毒性后，患者胰岛功能得到了恢复，口干尿频等不适症状得到了有效的缓解。但小朱内心一直被打胰岛素困扰，仍然高兴不起来。

抽丝剥茧

虽然患者血糖得到了控制，但是他糖尿病的分型一直不能确定，小王医生也陷入了深深的思考。患者有着明确的糖尿病家族史，但发病年龄早（小于40岁），体型中等，胰岛功能尚存，胰岛自身抗体阴性和1型糖尿病及2型糖尿病的临床表现又有所不同。

忽然，小王医生眼前一亮，想到这会不会是一种比较少见的糖尿病类型，青少年中的成人起病型糖尿病（MODY）。小王医生马上与患者进行了沟通，建议他做一个基因检测来帮助确诊糖尿病类型。

拨开云雾

出院2周后，患者收到基因检测报告，提示他果然为MODY型糖尿病（HNF1A基因突变，MODY3）。这类青年糖尿病仅需要口服磺脲类药物，就可使血糖控制平稳，脱离天天打胰岛素。

现在，患者小朱口服格列齐特缓释片60mg qd治疗，监测空腹血糖在6-7mmol/L左右，餐后血糖在7-9mmol/L左右。免受打针的痛苦，让他喜不自禁。

涨知识环节

MODY与1型、2型糖尿病的临床特点及治疗方案的区别

MODY型糖尿病

青少年的成人起病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病，其主要特征为胰岛β细胞功能遗传缺陷，占全部糖尿病的1%-2%。临床上因MODY与1型、2型糖尿病临床表型有重叠，大多数MODY型糖尿病患者经常被误诊为1型或2型糖尿病。

1、发病年龄小于40岁

2、有糖尿病家族史

3、胰岛功能尚存

4、胰岛自身抗体阴性

建议患者到内分泌科来完善基因检测，以明确糖尿病分型，获得精准治疗。

科室介绍

上海市同仁医院内分泌内科建于1999年初，迄今为止已全面发展为内分泌代谢疾病（糖尿病、肥胖、甲状腺、垂体肾上腺疾病等）诊治领域有明显特色的专业团队。糖尿病慢病管理、肥胖多学科诊治，内分泌高难度技术（肾上腺、岩下窦采血）在疑难疾病诊治的应用，凸显专科实力。科室是上海交通大学医学院硕士招生点，长宁区糖尿病特色专病、长宁区社区干预特色专科、国家药物临床试验基地、中国糖网筛防工程基层示范单位、上海市巾帼文明岗、全国糖尿病健康教育管理认证单位。“同仁糖心会”被评为上海市“医患沟通人文关怀”双十佳项目，长宁区、同仁医院“金牌服务项目”。全日开放专科门诊，设甲状腺、骨质疏松、肥胖减重、垂体肾上腺专病门诊。

门诊时间

【专家门诊】

黄珊（主任医师）：周二上午、周四下午

陈燕（主任医师）：周三下午

彭文芳（副主任医师）：周五上午

邵侃（副主任医师）：周一下午

蒋小红（副主任医师）：周五下午

【特需门诊】

黄珊（主任医师）：周二下午

【普通门诊】

周一至周日全天

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（配图源自网络，如有侵权请通知删除）

供稿：内分泌内科 葛晓旭

编辑：宣传科 娄斯敏、张耀欣

（科技）新型基因疗法可逆转小鼠１型糖尿病

新华社华盛顿１月７日电（记者林小春 周舟）美国研究人员４日说，一项新型胰腺内基因疗法成功让１型糖尿病小鼠的血糖水平恢复正常并维持相当长的一段时间，该疗法或具广阔前景。

１型糖尿病是一种自体免疫性疾病，多发于儿童和青少年，患者自身免疫系统会错误攻击并摧毁分泌胰岛素的贝塔细胞。该病的一种治疗方式是保护和恢复功能性贝塔细胞，但贝塔细胞替代疗法注定无法成功，因为所注射的新细胞同样受到免疫系统攻击。

美国匹兹堡大学的研究人员通过一种新型的基因治疗方法，将携带两个重编码基因Ｐｄｘ１和ＭａｆＡ的腺相关病毒载体通过胰导管，递送至１型糖尿病小鼠的胰腺，能将阿尔法细胞转化为分泌胰岛素的功能性贝塔样细胞。

发表在新一期美国《细胞－干细胞》期刊上的结果显示，这一疗法中生成的新生贝塔样细胞与原生贝塔细胞有微小差别，对自身免疫攻击相对有抵抗力。经单次治疗后，１型糖尿病小鼠的血糖恢复至正常水平，并维持长达４个月。４个月后，小鼠又重新恢复高血糖，说明此基因疗法对１型糖尿病尚无法根治。

论文负责人之一、匹兹堡大学助理教授肖向炜告诉新华社记者：“此方法有望在可预见的未来应用于１型和２型糖尿病患者的临床试验，因为此研究使用的经胰导管胰腺内基因编辑技术已有相对应的应用于患者的疗法。”

目前，该研究团队已经在非人类灵长类动物中开展类似实验，并获得较好的治疗效果。肖向炜说，如果治疗效果获得确认，研究团队将寻求美国监管机构的批准，准备在１型和２型糖尿病患者中开展这种基因疗法的临床试验。（完）

人体的这四种基因变异 会导致糖尿病！

英法两国科学家最新发表在《自然遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。这一发现将有助于科学家更精确地评估糖尿病患病风险，并开发出更具针对性的个性化治疗方法。

过去有研究发现，经常上夜班的人患上Ⅱ型糖尿病和心脏病的风险更高，而如果一个人的睡眠连续三天被反复打断，也会出现暂时性糖尿病症状。人体的睡眠周期是由褪黑激素调节控制的，这种激素不仅会对体内胰岛素的释放水平进行调控，也有致人困倦、降低体温的效果。早在2008年英国伦敦帝国理工大学进行的一项遗传研究就曾发现，那些褪黑激素受体MT2基因仅是普通变异的人，患Ⅱ型糖尿病的风险就会较常人略高。