版权声明：本文内容由互联网用户自发贡献，该文观点仅代表作者本人。本站仅提供信息存储空间服务，不拥有所有权，不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容， 请发送邮件至举报，一经查实，本站将立刻删除。
糖尿病基因(糖尿病基因是显性还是隐性)
0
Genetics：引发糖尿病的关键基因被发现
该文的作者发现该基因成为Tpcn2 ，在这个基因里一个变量与小鼠空腹血糖水平有关，研究基因敲除小鼠中的Tpcn2 也证明了基因敲除动物和正常动物中的空腹血糖水平和胰岛素反应的不同。最终，Leah Solberg Woods副教授的团队确定出Tpcn2内的变量与人类空腹血糖相关。Tpcn2 是一个关键的溶酶体钙通道，它很可能在胰岛素信号肽中起到一个非常关键的作用。葡萄糖耐量，胰岛素抗药性，β细胞功能障碍是引起二型糖尿病的潜在原因。
“人类全基因组关联研究已经确定了60 多种基因与二型糖尿病有关，然而，这些基因在糖尿病中仅有一小部分具有遗传的可能性。随着我们继续识别感兴趣的基因和变种，我们将会评估他们在多种模型中认识疾病的发病机制。”Solberg Woods说。
根据美国糖尿病协会研究发现，2900万美国人患有糖尿病，超过总人口的9%，在疾病排行榜上位列第七， 专家估计糖尿病是一种低估的疾病死亡原因，因为有很多并发症与其他病症与该病都相关。
科学家绘制迄今最完整的２型糖尿病基因图谱
新华社芝加哥７月１４日电（记者徐静）美国密歇根大学日前发表公报说，由该校科研人员参与、多国科学家组成的团队共同绘制出了迄今最为完整的２型糖尿病相关基因图谱。这项研究显示，引发２型糖尿病的主要“元凶”是人群中较常见的一些基因变异；此外，研究还发现了一个仅在东亚人群中出现的相关基因变异。
为确定与２型糖尿病相关的基因变异，密歇根大学公共卫生学院、美国布罗德研究所、马萨诸塞综合医院、英国韦尔科姆基金会人类遗传学中心等机构的３００多名研究人员对超过２６００人进行了基因组测序，对约１．３万人进行了外显子组测序，对超过１１万人进行了基因分型研究。
上述研究对象的祖先来自欧洲、东南亚、美洲和非洲等地，使这项研究成为迄今规模最大的跨种族基因测序研究，相关论文已发表在新一期英国《自然》杂志上。
研究人员共发现了十多个基因区域存在与２型糖尿病相关的基因变异，大多数是常见的基因变异，在所有人群中都有可能发生，其中一部分在此前其他基因组相关研究中已经发现。
研究人员还发现，一个名为ＰＡＸ４的基因的变异与２型糖尿病有关，而这个变异仅发生在中国、韩国、新加坡等东亚国家人群中。此外，已知可导致脂肪肝的ＴＭ６ＳＦ２基因的变异也会增加２型糖尿病的发生风险。
参与研究的韦尔科姆基金会人类遗传学中心教授马克·麦卡锡说，这项研究以前所未有的精确度揭示了与２型糖尿病发病直接相关的基因，为预防这种疾病及开发新的疗法带来希望。
糖尿病已成为全球公共卫生一个主要威胁。数据显示，全球１８岁以上成年人糖尿病发病率已从１９８０年的４．７％升高至２０１４年的８．５％。其中，２型糖尿病占糖尿病病例总数约９０％。
２型糖尿病患者通常胰岛素分泌异常，无法有效代谢血糖。随着时间推移，高血糖会严重损害患者身体各主要器官系统，造成心脏病、中风、神经损伤、失明、截肢和肾衰竭等。２型糖尿病通常与体重超重和身体活动不足有关，因此，保持正常体重、有规律地锻炼及注重饮食健康等良好生活习惯可有效降低患２型糖尿病风险或控制病程、防止并发症发生。（完）
港中大发现新基因标记 可预测糖尿病人患冠心病风险
中新社香港6月8日电 (记者 韩星童)香港中文大学(中大)医学院8日公布，中大研究团队发现一个可预测糖尿病人患冠心病风险的基因标记，将有助推进糖尿病的个人化治疗。
根据香港特区政府卫生署2020年至2022年人口健康调查报告，香港15岁及以上人群当中，8.5%患有糖尿病。文献指出糖尿病人患冠心病的风险较非糖尿病人高2倍至3倍。
中大医学院何善衡糖尿科教授马青云指出，糖尿病是引发冠心病的独立风险因素。研究团队此次成功发现一个新基因标记，有助找出具高冠心病风险的糖尿病患者，可有针对性地制订个人化的治疗方案，为糖尿病精准治疗奠下根基。
据悉，中大医学院研究团队利用3596位患有冠心病的糖尿病人、超过600万个基因变异，与8898位没有冠心病的本地糖尿病患者进行基因对比，将得出的数据与全球逾50万人的基因资料再作分析，成功发现一个名为“PDE1A rs10171703”的新基因标记，可用以预测华人糖尿病患者的冠心病风险。
结果显示，携带此基因标记的二型糖尿病患者出现冠心病或心脑血管疾病的机率较没有此基因标记的二型患者高约20%。
中大医学院内科及药物治疗学系内分泌及糖尿科副研究员谭夏亭表示，我们继而发现此基因标记与血压上升相关。由于血压高与心脏病风险有密切关联，或许亦可解释为何携带此基因标记的糖尿病患者有较高冠心病风险。
中大医学院内科及药物治疗学讲座教授兼香港糖尿病及肥胖症研究所所长陈重娥表示，携带此基因标记的糖尿病人如果能够妥善管理血压至理想水平，患上心血管疾病的风险可大减40%。“通过使用基因标记，我们能够辨认出具较高冠心病风险的糖尿病人，从而督促他们改善血压及其他风险因素，减低出现冠心病的机会。”(完)