基因与糖尿病(基因糖尿病能治好吗)

康泰冯春雷-反冲力 2025年06月09日 17:26 0

文章目录：

1、7种基因疗法对抗糖尿病，能成功吗？
2、糖尿病越治越重？基因检测才知是“小众”糖尿病惹的祸
3、特殊人群糖尿病系列②拨开云雾见月明：基因技术让特殊糖尿病无法遁形

7种基因疗法对抗糖尿病，能成功吗？

家人们，我猜不少人都有过这样的经历：家里长辈总爱吃甜食，怎么劝都不听，结果去体检，血糖“唰”地一下超标了，被查出糖尿病。这糖尿病可太磨人了，不仅得天天控制饮食，还可能引发各种并发症，像心脏病、肾病之类的，严重影响生活质量，真让人发愁。那有没有什么办法能彻底解决这个问题呢？今天我就来给大家好好讲讲糖尿病治疗的新希望——基因疗法。

基因疗法，简单来说，就像是给身体里的“小工厂”下达新指令，让它生产出正确的“零件”，来修复身体的问题。目前，科学家们已经研究出了7种超厉害的基因疗法，来攻克糖尿病这个大难题。

胰岛素基因疗法，主要针对1型糖尿病患者，它能把胰岛素基因直接送到胰腺或肝脏，就像给身体派去了一批“血糖调节小卫士”，有效提高胰岛素水平，改善血糖控制。使用腺相关病毒（AAV）载体把胰岛素基因送到胰腺，在动物模型里已经成功稳定了血糖水平，减少了胰岛素的使用量。

成纤维细胞生长因子21（FGF21）基因疗法，能调节代谢相关基因表达，改善糖尿病症状，还能减少腹部和肝脏脂肪，改变脂质因子谱，就像是给身体的“代谢机器”做了一次全面升级。

GLP-1基因疗法对2型糖尿病很有帮助，它能诱导胰腺细胞中GLP-1表达，和细胞治疗结合，效果更佳。GLP-1类似物和口服途径，更是有望成为最有前景的治疗选择。

还有胰腺导管细胞的体内重编程、肝细胞分化为胰岛素产生细胞、脂肪间充质干细胞的Sarco-ER Ca2 ATPase 2b基因转染，以及细胞疗法，这些方法在小鼠模型里都展现出了显著的治疗效果，为糖尿病治疗提供了新的思路。

不过这里可能存在另一个角度，基因疗法也面临着不少挑战。基因疗法可能会引发免疫反应，就像身体里来了“不速之客”，免疫系统会奋起反抗。胰岛β细胞再生机制还不够明确，长期安全性也有待进一步研究。目前的基因递送系统效率低、靶向性不足，就像快递总是送不到正确的地方，严重影响了治疗效果。

尽管动物模型里效果不错，但要应用到人类临床，还有很长的路要走。但我真心觉得，基因疗法的潜力是巨大的，说不定在不久的将来，糖尿病真的能被彻底攻克。

家人们，虽然基因疗法还在研究阶段，但我们也要时刻关注自己的健康，保持良好的生活习惯，预防糖尿病。如果已经得了糖尿病，也别灰心，积极配合治疗，相信医学的进步会给我们带来更多的希望。看病找医生，用药找药师，大家一定要重视自己的健康哦！

糖尿病越治越重？基因检测才知是“小众”糖尿病惹的祸

糖尿病，听上去就像是个“熟人病”。有人刚退休就被查出来，有人年纪轻轻就开始控制饮食，有人以为血糖高就是糖尿病，还有人觉得这病管住嘴、迈开腿就能解决。

总之，关于糖尿病，人们似乎都知道点什么，可又总觉得哪里不太对劲。

有趣的是，糖尿病不像感冒发烧，它不会突然来一场“热闹”的发作，让你立刻警觉。

它更像是一个沉默的卧底，悄无声息地在身体里潜伏，有时候你甚至以为自己把它“控制”住了，结果一年后复查，指标反而比之前更糟。

很多人觉得糖尿病的治疗是“吃药锻炼少吃糖”，但这么操作一年下来，血糖不降反升，体重也没见少，甚至还开始出现视力模糊、手脚麻木的情况。

这种反常的现象让人不禁怀疑：我是不是治错了方向？

糖尿病并不是一个“千人一方”的病。它有很多种，就像一个大家族，有的“脾气温和”，有的“性子急躁”，有的则像“假冒伪劣产品”，根本不是你以为的那种糖尿病。

在医学上，糖尿病一般分为一型和二型。一型糖尿病多见于青少年，是因为身体免疫系统出了问题，把胰岛细胞当成“敌人”给干掉了，身体自己就不产胰岛素了。

二型糖尿病则是成年人更常见的类型，和胰岛素抵抗、胰岛功能减退有关，常常跟肥胖、久坐、家族史有关系。

但你知道吗？除了这两种“主流糖尿病”，还有一种被称为“单基因糖尿病”的类型，它不属于一型，也不是标准意义上的二型，而是由一个或几个基因突变引起的。这类糖尿病往往非常隐蔽，很容易被误诊。

我们常说“糖尿病要早发现、早治疗”，但如果你连它是哪一类都搞错了，治疗就像走错路口的导航，再怎么努力也到不了目的地。

我接诊过一位28岁的女性患者，小林，外表看上去瘦瘦高高，平时也爱运动，作息规律。

她在公司体检时发现血糖偏高，去医院做了进一步检查，被诊断为糖尿病。起初她以为自己得的是二型糖尿病，开始吃药控制饮食，但效果一直不理想。

半年后她回来说：“我都不吃甜的了，饭也吃不多，怎么血糖还这么高？”这时候我们开始觉得有点不对劲。

她没有家族肥胖史，也没有明显的生活方式问题，体型又偏瘦，反倒像是一型糖尿病。但她的自身免疫抗体检测结果却是阴性，也就是说，她的免疫系统并没有攻击胰岛。

后来我们建议她做了基因检测，结果发现她携带一种叫做HNF1A基因的突变，这正是一种“单基因糖尿病”的典型标志。

其实她得的是一种叫做“MODY”（中文叫“成人起病的青年型糖尿病”）的少见糖尿病类型。

MODY发病早，很多患者在20多岁就被误诊为一型或二型糖尿病。它的特别之处在于，有些类型的MODY对某些口服降糖药特别敏感，甚至不用胰岛素就能控制得很好。

但如果误诊为一型而天天打针，效果不好，还会带来不必要的痛苦。

小林就是这种情况。她在确诊MODY后，换了更适合她体质的治疗方案，血糖控制得比以前好很多，人也轻松了不少。

这件事让我感触很深。我们总以为糖尿病是生活方式惹的祸，但基因的“锅”也不能忽视。

虽然单基因糖尿病只占糖尿病人群的非常小一部分，大概只有百分之一左右，但对于这些患者来说，正确的诊断就是“改命”。

现在越来越多的人知道要关注“个体差异”，但在糖尿病的治疗上，很多人还是走着“标准流程”。

你胖，你就得二型；你瘦，你就是一型；你年轻，可能是遗传；你老了，那就是吃多动少惹的祸。

但事情不是这么简单。有些人血糖升高，但胰岛功能还不错，靠节食和运动就能控制。

有些人一升血糖就得靠药物，因为身体根本不分泌胰岛素了；还有些人，血糖升得不高，但“糖化血红蛋白”却异常，说明血糖波动大，隐藏的风险更大。

糖尿病的诊断，不能只看一个指标，也不能只凭表象下结论。特别是那种“越治越重”的情况，往往意味着病因被搞错了。

除了MODY，还有一种叫“线粒体糖尿病”的类型，也属于遗传性疾病。这类糖尿病常常伴随听力下降、视力问题，甚至有心脏异常，但血糖问题并不重。

很多患者在四五十岁时才被发现，之前一直以为是“年纪大了”的自然现象。

这些“非典型糖尿病”的存在，提醒我们：治疗糖尿病，不只是吃药那么简单，而是要搞清楚背后的原因。

不是所有人都需要做基因检测。一般来说，如果你是30岁以前就得了糖尿病，但身体偏瘦、家族中多人年轻时也患病、血糖控制总是异常，或者用了很多种常规药物都无效，那就应该考虑是不是自己得了“小众”的那种糖尿病。

还有一个很容易被忽视的点，就是有些人血糖不高，但总是乏力、口干、尿多、体重下降，这时候就该警惕是不是“隐匿型糖尿病”。

这些人往往在检查时血糖正常，但饭后血糖“飙车”，长期下去对身体伤害也很大。

糖尿病绝对不是一个“千人一治”的病，它需要针对不同类型做出不同的判断和调整。

回到最初那个问题：糖尿病越治越重，可能是你根本没搞清楚它是哪一类。别拿别人的药方治自己的病，更别用“经验”来压制科学。

如果你发现自己控制血糖多年但效果不佳，或者总觉得哪里不对劲，不妨和医生谈谈，看看是否需要进一步检查，比如胰岛功能检查、自身免疫抗体检测，甚至是基因检测。

现代医学已经有很多工具可以帮我们“对号入座”，关键是你要愿意去找那个“真相”。

糖尿病不只是“多吃了几口甜的”，它背后是一个复杂的身体代谢系统出了问题。

有的人是胰岛素不够，有的人是身体用不了胰岛素，有的人是基因开了个“坏玩笑”。只有找准原因，才能对症下药。

别再用一把钥匙开所有的锁了，尤其是在健康这件事上。

参考文献：

［1］张梅,王小华.青年型糖尿病（MODY）的临床与基因特征分析[J].中国实用内科杂志,2024,44(3):212-216.

［2］刘志强,何丽.非典型糖尿病的分类与诊断策略[J].中华糖尿病杂志,2023,15(11):845-850.

［3］李春燕,周志勇.糖尿病个体化治疗策略的研究进展[J].临床内科杂志,2024,41(5):379-384.

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特殊人群糖尿病系列②拨开云雾见月明：基因技术让特殊糖尿病无法遁形

32岁的小朱一年前诊断糖尿病，应用胰岛素治疗，年纪轻轻每天要打胰岛素，他实在接受不了。2个月前，他停掉了胰岛素，改口服二甲双胍、阿卡波糖等降糖药物治疗，降糖效果很不理想，口干尿多的症状越来越严重。小朱只好重新来到医院配胰岛素。测指尖血糖21.9mmol/l，血酮1.0mmol/l，酮症了，即刻收入院。

入院后予胰岛素治疗，酮体转阴，血糖逐渐好转。医生建议进行基因检查明确糖尿病分型。小朱体型中等（BMI22.9kg/m2），入院后检查提示糖化血红蛋白13.1%，胰岛功能较差，空腹及餐后胰岛素、C肽水平均较低，糖尿病自身抗体阴性。不符合常见1型糖尿病或2型糖尿病。结合31岁起病，有明确的糖尿病家族史，外婆、舅舅、妈妈均有糖尿病，高度怀疑特殊类型糖尿病中的MODY（青少年的成人起病型糖尿病）。

出院2周后，基因检测结果提示他果然为MODY型糖尿病（HNF1A基因突变，MODY3）。这类青年糖尿病仅需要口服磺脲类药物就可控制血糖。现在，患者小朱口服格列齐特缓释片60mg qd治疗，空腹血糖在6-7mmol/L左右，餐后血糖在7-9mmol/L左右。小朱终于解除了之前一会儿1型一会儿2型糖尿病的困惑，也脱离天天打胰岛素的痛苦。

什么是青少年的成人起病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）

MODY是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病，其主要特征为胰岛β细胞功能遗传缺陷，典型病例发病年龄通常小于25岁，这组疾病较少见，占全部糖尿病的1%-2%。迄今为止，国际上已发现至少13种MODY致病基因的存在，包括最经典的6种致病基因：HNF4A/MODY1、GCK/MODY2、HNF-1A/MODY3、PDX-1/MODY4、HNF-1B/MODY5、NEUROD1/MODY6，以及新发现的7种致病基因：KLF11/MODY7、CEL/MODY8、PAX4/MODY9、INS/MODY10、BLK/MODY11、ABCC8/MODY 12和 KCNJ11/MODY 13。

02 MODY的主要临床特点：

临床上因MODY与1型、2型糖尿病临床表型有重叠，大多数MODY型糖尿病患者经常被误诊为1型或2型糖尿病，其主要临床特点表现如下：

1）发病年龄小于40岁

2）有明确糖尿病家族史

3）胰岛功能介于1型和2型糖尿病之间

4）胰岛自身抗体阴性

03 MODY如何治疗？

MODY的不同亚型在发病年龄、高血糖情况和治疗方案各不相同，大多数患者口服药治疗便可使血糖达标。