糖尿病的基因(糖尿病的基因在哪个染色体上)

• 1、有糖尿病遗传基因的我，如何靠饮食逆天改命？血糖比年轻人还稳
• 2、特殊人群糖尿病系列②拨开云雾见月明：基因技术让特殊糖尿病无法遁形
• 3、糖尿病越治越重？基因检测才知是“小众”糖尿病惹的祸

有糖尿病遗传基因的我，如何靠饮食逆天改命？血糖比年轻人还稳

我的家族里，糖尿病就像一道“魔咒”，几乎一半以上的长辈和同辈都被它缠上。每次家庭聚会，聊得最多的话题不是谁家孩子出息了，而是谁的血糖又高了、药又加量了。

我也曾以为，自己迟早逃不掉

36岁那年，学校第一次组织体检，认真测血糖，6.0mmol/L，虽然没到糖尿病标准，但已经踩在“危险边缘”。医生朋友问了我的家族史，直接说：“你这基因，得糖尿病的概率比别人高好几倍。”

那一刻，我决定，基因不完美，后天来补！

1. 学习控糖知识，比节食更重要

很多人以为控糖就是“少吃甜的”，结果饿得头晕眼花，血糖还是不稳。我花了大量时间研究，才发现：

白米饭、白面包升糖比白糖还快！

熬夜、压力大，血糖照样飙升！

光靠饿肚子，反而可能诱发糖尿病！

于是，我开始调整饮食结构：

✅ 早餐：杂粮主食 鸡蛋 蔬菜，代替大饼油条

✅ 午餐：糙米饭 鱼、肉、鸡 大量绿叶菜，吃饱饱也不会升血糖

✅ 零食：坚果、无糖酸奶，代替蛋糕饼干

2. 放纵过，但学会了“聪明吃”

我也不是圣人，偶尔会馋奶茶、火锅…但我摸索出一套“放纵日法则”：

吃后去运动：比如喝完奶茶，立刻快走30分钟

搭配吃：吃甜食时，先吃蔬菜和蛋白质，能降低升糖的速度

不会每天放纵：一个月1-2次放纵日，不影响大局

3. 现在的我，成了家族里的“控糖优等生”

我平时的空腹血糖都是5左右，糖化血红蛋白5.2%，比很多年轻人还稳。每次家庭聚会，长辈们都会问我：“你是怎么做到的？”

我的答案很简单：“基因决定风险，但生活方式决定健康身体。”

不胖不瘦的我，很健康

如果你也有糖尿病家族史，别认命！从下一顿饭开始，吃对食物，血糖真的能逆袭！

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特殊人群糖尿病系列②拨开云雾见月明：基因技术让特殊糖尿病无法遁形

32岁的小朱一年前诊断糖尿病，应用胰岛素治疗，年纪轻轻每天要打胰岛素，他实在接受不了。2个月前，他停掉了胰岛素，改口服二甲双胍、阿卡波糖等降糖药物治疗，降糖效果很不理想，口干尿多的症状越来越严重。小朱只好重新来到医院配胰岛素。测指尖血糖21.9mmol/l，血酮1.0mmol/l，酮症了，即刻收入院。

入院后予胰岛素治疗，酮体转阴，血糖逐渐好转。医生建议进行基因检查明确糖尿病分型。小朱体型中等（BMI22.9kg/m2），入院后检查提示糖化血红蛋白13.1%，胰岛功能较差，空腹及餐后胰岛素、C肽水平均较低，糖尿病自身抗体阴性。不符合常见1型糖尿病或2型糖尿病。结合31岁起病，有明确的糖尿病家族史，外婆、舅舅、妈妈均有糖尿病，高度怀疑特殊类型糖尿病中的MODY（青少年的成人起病型糖尿病）。

出院2周后，基因检测结果提示他果然为MODY型糖尿病（HNF1A基因突变，MODY3）。这类青年糖尿病仅需要口服磺脲类药物就可控制血糖。现在，患者小朱口服格列齐特缓释片60mg qd治疗，空腹血糖在6-7mmol/L左右，餐后血糖在7-9mmol/L左右。小朱终于解除了之前一会儿1型一会儿2型糖尿病的困惑，也脱离天天打胰岛素的痛苦。

01

什么是青少年的成人起病型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young，MODY）

MODY是一种常染色体显性遗传的单基因型糖尿病，其主要特征为胰岛β细胞功能遗传缺陷，典型病例发病年龄通常小于25岁，这组疾病较少见，占全部糖尿病的1%-2%。迄今为止，国际上已发现至少13种MODY致病基因的存在，包括最经典的6种致病基因：HNF4A/MODY1、GCK/MODY2、HNF-1A/MODY3、PDX-1/MODY4、HNF-1B/MODY5、NEUROD1/MODY6，以及新发现的7种致病基因：KLF11/MODY7、CEL/MODY8、PAX4/MODY9、INS/MODY10、BLK/MODY11、ABCC8/MODY 12和 KCNJ11/MODY 13。

02 MODY的主要临床特点：

临床上因MODY与1型、2型糖尿病临床表型有重叠，大多数MODY型糖尿病患者经常被误诊为1型或2型糖尿病，其主要临床特点表现如下：

1）发病年龄小于40岁

2）有明确糖尿病家族史

3）胰岛功能介于1型和2型糖尿病之间

4）胰岛自身抗体阴性

03 MODY如何治疗？

MODY的不同亚型在发病年龄、高血糖情况和治疗方案各不相同，大多数患者口服药治疗便可使血糖达标。

Tips：

1、起病年龄小于40岁的糖尿病患者，需要到内分泌科专科就诊明确糖尿病分型

2、起病年龄小于40岁，有明确糖尿病家族史，胰岛功能介于1型和2型糖尿病之间、胰岛自身抗体阴性，建议患者到内分泌科来完善基因检测，以明确糖尿病分型，获得精准治疗。

上海市同仁医院内分泌门诊时间

供稿：葛晓旭

审核：黄 珊、蒋小红

校审：戴 云

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上海交通大学医学院附属同仁医院

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糖尿病越治越重？基因检测才知是“小众”糖尿病惹的祸

糖尿病，听上去就像是个“熟人病”。有人刚退休就被查出来，有人年纪轻轻就开始控制饮食，有人以为血糖高就是糖尿病，还有人觉得这病管住嘴、迈开腿就能解决。

总之，关于糖尿病，人们似乎都知道点什么，可又总觉得哪里不太对劲。

有趣的是，糖尿病不像感冒发烧，它不会突然来一场“热闹”的发作，让你立刻警觉。

它更像是一个沉默的卧底，悄无声息地在身体里潜伏，有时候你甚至以为自己把它“控制”住了，结果一年后复查，指标反而比之前更糟。

很多人觉得糖尿病的治疗是“吃药 锻炼 少吃糖”，但这么操作一年下来，血糖不降反升，体重也没见少，甚至还开始出现视力模糊、手脚麻木的情况。

这种反常的现象让人不禁怀疑：我是不是治错了方向？

糖尿病并不是一个“千人一方”的病。它有很多种，就像一个大家族，有的“脾气温和”，有的“性子急躁”，有的则像“假冒伪劣产品”，根本不是你以为的那种糖尿病。

在医学上，糖尿病一般分为一型和二型。一型糖尿病多见于青少年，是因为身体免疫系统出了问题，把胰岛细胞当成“敌人”给干掉了，身体自己就不产胰岛素了。

二型糖尿病则是成年人更常见的类型，和胰岛素抵抗、胰岛功能减退有关，常常跟肥胖、久坐、家族史有关系。

但你知道吗？除了这两种“主流糖尿病”，还有一种被称为“单基因糖尿病”的类型，它不属于一型，也不是标准意义上的二型，而是由一个或几个基因突变引起的。这类糖尿病往往非常隐蔽，很容易被误诊。

我们常说“糖尿病要早发现、早治疗”，但如果你连它是哪一类都搞错了，治疗就像走错路口的导航，再怎么努力也到不了目的地。

我接诊过一位28岁的女性患者，小林，外表看上去瘦瘦高高，平时也爱运动，作息规律。

她在公司体检时发现血糖偏高，去医院做了进一步检查，被诊断为糖尿病。起初她以为自己得的是二型糖尿病，开始吃药控制饮食，但效果一直不理想。

半年后她回来说：“我都不吃甜的了，饭也吃不多，怎么血糖还这么高？”这时候我们开始觉得有点不对劲。

她没有家族肥胖史，也没有明显的生活方式问题，体型又偏瘦，反倒像是一型糖尿病。但她的自身免疫抗体检测结果却是阴性，也就是说，她的免疫系统并没有攻击胰岛。

后来我们建议她做了基因检测，结果发现她携带一种叫做HNF1A基因的突变，这正是一种“单基因糖尿病”的典型标志。

其实她得的是一种叫做“MODY”（中文叫“成人起病的青年型糖尿病”）的少见糖尿病类型。

MODY发病早，很多患者在20多岁就被误诊为一型或二型糖尿病。它的特别之处在于，有些类型的MODY对某些口服降糖药特别敏感，甚至不用胰岛素就能控制得很好。

但如果误诊为一型而天天打针，效果不好，还会带来不必要的痛苦。

小林就是这种情况。她在确诊MODY后，换了更适合她体质的治疗方案，血糖控制得比以前好很多，人也轻松了不少。

这件事让我感触很深。我们总以为糖尿病是生活方式惹的祸，但基因的“锅”也不能忽视。

虽然单基因糖尿病只占糖尿病人群的非常小一部分，大概只有百分之一左右，但对于这些患者来说，正确的诊断就是“改命”。

现在越来越多的人知道要关注“个体差异”，但在糖尿病的治疗上，很多人还是走着“标准流程”。

你胖，你就得二型；你瘦，你就是一型；你年轻，可能是遗传；你老了，那就是吃多动少惹的祸。

但事情不是这么简单。有些人血糖升高，但胰岛功能还不错，靠节食和运动就能控制。

有些人一升血糖就得靠药物，因为身体根本不分泌胰岛素了；还有些人，血糖升得不高，但“糖化血红蛋白”却异常，说明血糖波动大，隐藏的风险更大。

糖尿病的诊断，不能只看一个指标，也不能只凭表象下结论。特别是那种“越治越重”的情况，往往意味着病因被搞错了。

除了MODY，还有一种叫“线粒体糖尿病”的类型，也属于遗传性疾病。这类糖尿病常常伴随听力下降、视力问题，甚至有心脏异常，但血糖问题并不重。

很多患者在四五十岁时才被发现，之前一直以为是“年纪大了”的自然现象。

这些“非典型糖尿病”的存在，提醒我们：治疗糖尿病，不只是吃药那么简单，而是要搞清楚背后的原因。

不是所有人都需要做基因检测。一般来说，如果你是30岁以前就得了糖尿病，但身体偏瘦、家族中多人年轻时也患病、血糖控制总是异常，或者用了很多种常规药物都无效，那就应该考虑是不是自己得了“小众”的那种糖尿病。

还有一个很容易被忽视的点，就是有些人血糖不高，但总是乏力、口干、尿多、体重下降，这时候就该警惕是不是“隐匿型糖尿病”。

这些人往往在检查时血糖正常，但饭后血糖“飙车”，长期下去对身体伤害也很大。

糖尿病绝对不是一个“千人一治”的病，它需要针对不同类型做出不同的判断和调整。

回到最初那个问题：糖尿病越治越重，可能是你根本没搞清楚它是哪一类。别拿别人的药方治自己的病，更别用“经验”来压制科学。

如果你发现自己控制血糖多年但效果不佳，或者总觉得哪里不对劲，不妨和医生谈谈，看看是否需要进一步检查，比如胰岛功能检查、自身免疫抗体检测，甚至是基因检测。

现代医学已经有很多工具可以帮我们“对号入座”，关键是你要愿意去找那个“真相”。

糖尿病不只是“多吃了几口甜的”，它背后是一个复杂的身体代谢系统出了问题。

有的人是胰岛素不够，有的人是身体用不了胰岛素，有的人是基因开了个“坏玩笑”。只有找准原因，才能对症下药。

别再用一把钥匙开所有的锁了，尤其是在健康这件事上。

参考文献：

［1］张梅,王小华.青年型糖尿病（MODY）的临床与基因特征分析[J].中国实用内科杂志,2024,44(3):212-216.

［2］刘志强,何丽.非典型糖尿病的分类与诊断策略[J].中华糖尿病杂志,2023,15(11):845-850.

［3］李春燕,周志勇.糖尿病个体化治疗策略的研究进展[J].临床内科杂志,2024,41(5):379-384.

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