糖尿病1型遗传(糖尿病1型遗传概率)

• 1、糖尿病真的会遗传吗？国家卫健委发布会上给出答案
• 2、破晓曙光：免疫治疗打破1型糖尿病遗传困局
• 3、发现1例1型糖尿病，仅6岁……专家提醒！

糖尿病真的会遗传吗？国家卫健委发布会上给出答案

糖尿病真的会遗传吗？哪些人比较容易得糖尿病？肥胖人群是否更容易患病？在11月6日的国家卫生健康委新闻发布会上，北京医院内分泌科主任、主任医师郭立新给出详细解答。

郭立新表示，糖尿病确实和遗传有一定的关系。很多研究显示，有糖尿病家族史，或直系亲属当中有糖尿病患者的人，罹患糖尿病的风险要明显高于一般无糖尿病家族史的人群。“糖尿病的发生有两个最主要的因素，一个是遗传因素，一个是环境因素。”郭立新强调，遗传因素我们难以改变，但是我们可以通过改变环境因素来减少糖尿病的发生和发展。

1.避免肥胖。肥胖对于糖尿病，尤其是2型糖尿病是个非常重要的危险因素。很多研究显示，糖尿病患者和肥胖密切相关。肥胖尤其是腹型肥胖一旦出现，糖尿病患病风险将增加6~20倍。而且，随着肥胖加剧，糖尿病风险将进一步升高。

2.适度运动。郭立新介绍，进行规律、合理的体育运动，可以使身体机能处于比较好的状态，增加体内肌肉量，减少脂肪量，是一种非常好的预防和减少糖尿病的手段。

郭立新呼吁，避免久坐的生活方式，同时定期进行血糖筛查，可以减少糖尿病发生风险。一旦出现相关的糖代谢异常或糖尿病前期，可以及时进行干预，阻止糖尿病进展。

来源： 央广网

破晓曙光：免疫治疗打破1型糖尿病遗传困局

导语：近日，全球首个且唯一*获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于延缓1型糖尿病（T1DM）发病的新疗法替利珠单抗注射液（拟）已在博鳌乐城先行区博鳌未来医院开出亚洲首批处方，患者琳琳（化名）便是这个亚洲首用的幸运儿。

破晓是光的方向——当免疫治疗照亮T1DM的未来，琳琳的生存链正为千万家庭铺就希望之路。

洞察风险，高危家系为T1DM防治敲响警钟

T1DM是一种由自身免疫介导的胰岛β细胞破坏，胰岛素缺乏所致的内分泌代谢性疾病，其发病机制涉及多基因遗传背景与环境因素的复杂交互作用。琳琳的家族史正是T1DM遗传风险的典型缩影，琳琳有两位亲属确诊为T1DM。日均4次注射和频繁血糖监测的生活，对其亲属的生活质量造成了严重影响。

琳琳深知疾病带来的困扰，为了避免过早依赖胰岛素，在主治医生的建议下，进行了胰岛自身抗体（IAb）筛查和血糖监测。依托早期筛查体系，琳琳于去年5月检测出谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、锌转运体8抗体（ZnT8A）阳性，12月复测结果仍呈阳性且出现了血糖异常。不到一年时间，琳琳就从T1DM 1期进展至2期。T1DM是一场与时间的赛跑，早期筛查让风险可见，定期随访让干预有期，免疫治疗让T1DM进展按下“暂停键”。

锁定隐患，早期筛查让隐形风险显形

T1DM具有高度遗传倾向，与普通人群相比，T1DM一级亲属发生T1DM的相对风险增加了15倍。对于像琳琳这样的患者及家庭来说，早期筛查是早期识别和延缓T1DM进展的关键。《中国1型糖尿病高危人群筛查、监测与管理专家共识（2024 版）》明确建议，对T1DM一级亲属（1~45岁）进行筛查，包括经典T1DM和成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）先证者的一级亲属。

在T1DM高危人群的筛查中，IAb检测是核心环节。IAb作为目前应用最广泛、最有效的T1DM预测指标，其检测的必要性已被国内外多项权威指南所认可。《中国糖尿病防治指南（2024版）》明确指出，在T1DM高危人群（一级亲属等）中检测IAb筛查亚临床期T1DM，有助于早期诊断和降低糖尿病酮症酸中毒（DKA）的发病风险。常见的IAb包括GADA、ZnT8A、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA⁃2A）和胰岛素自身抗体（IAA）等，对IAb进行联合检测可提高T1DM发病的预测价值。

此外，血糖状态的监测也是筛查不可或缺的一部分。口服葡萄糖耐量试验（OGTT）作为T1DM分期诊断的金标准4 ，结合糖化血红蛋白（HbA_1c）和随机血糖检测，可更全面评估糖代谢状态。对于抗体筛查阳性者，应进一步完善血糖监测并评估血糖分期，以确定疾病的进展情况。

抢占先机，定期随访让主动干预有迹可循

T1DM的病程进展是一个逐步恶化的过程，起初处于免疫紊乱期，随后进入糖尿病前期，最终发展至糖尿病期。在糖尿病期，大部分胰岛β细胞遭受免疫破坏，患者需终生依赖胰岛素治疗来维持生命和控制血糖水平。

DKA作为T1DM最严重的急性并发症之一，是疾病进展失控的重要警示信号。延迟治疗可能会导致DKA，并带来灾难性后果。一项纳入46项研究的系统综述结果表明，延迟治疗显著增加T1DM患者诊断时DKA发生风险74%。因此，在T1DM早期积极进行干预对于改善患者预后至关重要。

既往研究表明，T1DM 1期和2期人群5年进展为T1DM 3期的风险分别为44%、75%，终身风险均接近100%。通过早期筛查和定期随访，及时把握住“干预的关键窗口期”，不仅可以延缓T1DM起病或发病，还可降低诊断时DKA发生风险。对于T1DM高危人群，积极控制各种危险因素，可以防止自身免疫紊乱；对于T1DM 1期和2期患者，通过早期干预可阻滞或延缓已发生的自身免疫进程，防止T1DM 3期的发生。

需要特别强调的是，鉴于不同年龄段和不同疾病阶段患者的临床特征和疾病进展风险存在差异，临床需根据抗体、血糖以及年龄等因素调整T1DM监测策略（表1）。对于确诊为T1DM 2期的患者，及时启动替利珠单抗注射液（拟）治疗，有利于保留β细胞功能，为后续血糖管理创造有利条件，最大化延缓疾病进展。替利珠单抗注射液（拟）是CD3靶向的单克隆抗体，主要通过与T细胞表面CD3结合，调节T细胞活性，抑制免疫系统对胰岛β细胞的攻击和破坏，从而延缓发病。临床研究结果显示，替利珠单抗注射液（拟）持续治疗14天，可将T1DM的发病时间平均延迟近3年，为患者回归正常生活轨道提供了更多可能。

表1. 不同T1DM高危人群的监测频率及检测内容建议

结语

针对T1DM高危人群，强化早期筛查及抗体、血糖的定期随访监测，是把握疾病黄金干预期、延缓疾病进展的有效策略，不仅有助于降低DKA等急性并发症风险，还能为患者争取更多时间，保留更多β细胞功能，改善长期预后。未来，应进一步推广规范化筛查与个体化监测方案，结合创新疗法，为更多T1DM高危人群带来希望，助力他们在疾病阴霾中迎来免疫曙光，实现从家族遗传高风险到高质量生活的诊疗突围。

*截至文章发布时

参考文献

[1]中华医学会糖尿病学分会, 等. 中华糖尿病杂志,2024,16(11):1183-1199.

[2]孙洪平, 等. 国际内分泌代谢杂志, 2024, 44(5):330-333.

[3]中华医学会糖尿病学分会. 中华糖尿病杂志,2025,17(01):16-139.

[4]Phillip M, et al. Diabetes Care, 2024. 47(8):1276-1298.

[5]中华医学会糖尿病学分会, 等.中华糖尿病杂志,2022,14(11)：1143-1250.

[6]Thakkar S, et al. touchREV Endocrinol. 2023 Nov;19(2):22-30.

[7]Wersäll JH, et al. Pediatr Diabetes. 2021 Sep;22(6):900-908.

[8]Usher-Smith JA, et al. BMJ. 2011 Jul 7;343:d4092.

[9]InselRA, et al. Diabetes Care, 2015, 38(10):1964-1974.

[10]Maahs DM, et al. Endocrinol Metab Clin North Am. 2010 Sep; 39(3): 481-97.

[11]Ghalwash M, et al. Lancet Child Adolesc Health. 2023 Apr;7(4):261-268.

[12]Herold KC, et al. N Engl J Med. 2019 Aug 15;381(7):603-613.

4M编号：MAT-CN-2511370

版本号：1.0

计划生效日期：2025.06

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发现1例1型糖尿病，仅6岁……专家提醒！

在不少人的观念里

糖尿病是一种老年病

然而，这种观念现在要改了

前不久

绍兴上虞一14岁男孩

患上2型糖尿病

并伴血糖控制不佳、高脂血症、

高尿酸血症、脂肪肝

近日

绍兴文理学院附属医院内分泌科

又接诊了一位6岁的

1型糖尿病小朋友

这意味这小小年纪就要

终身“打胰岛素”治疗了

↓↓↓

康康和其他小朋友一样，平时活泼好动、喜欢吃甜食。两周前，康康妈发现儿子总是喊口渴，需要不停地喝水，还经常要上厕所。

一开始，家长没多想，以为是天气比较热，孩子好动爱出汗，多喝水也是好的。

但持续一周多时间里，康康妈妈感觉到不对劲了，孩子既没力气也没精神，而且小时候没有尿床的毛病，如今6岁了，怎么反而动不动晚上要“画地图”了呢？

于是，康康妈带着孩子来到了当地医院的小儿科检查，通过尿检发现，孩子的尿液中有葡糖糖，随即血糖指标爆表了。

这下，家长慌了，于是立即转到了绍兴文理学院附属医院内分泌科就诊。经过医院检查，康康的血糖高达32.3毫摩尔每升，同时c肽很低，糖化血红蛋白达11.4%，确诊得了1型糖尿病合并糖尿病性酮症酸中毒。

才中班的小朋友咋就得了“富贵病”了。“我们家里面也没有家族史，这么小的孩子，怎么会是糖尿病呢？”康康家人对此一时难以接受。

“1型糖尿病发病都比较急，两三个星期的时间就可能并发酮症酸中毒了，情况比较危险的。”该院内分泌科主任金华伟在谈到康康的病情时介绍，1型糖尿病，一般和家族遗传史并无太大关联。发病说明患儿的胰岛素分泌是缺乏的，或者是作用方面有缺陷的，今后孩子必须要通过外源性的胰岛素来补充，才能让孩子的血糖稳定了。

经过治疗，现在康康的情况基本稳定，但今后每天餐前注射胰岛素这件事，是离不开了。金华伟主任提醒，从这几年临床上来看，儿童和青少年糖尿病发病率正呈现上坡趋势，之前接诊过十几个5-8岁的儿童1型糖尿病和12-14岁的青少年2型糖尿病的孩子，除了甜食吃太多，还跟整个环境变化、病毒感染、自身免疫、基因突变等综合因素有关。

石家庄市第二医院提醒：

孩子脖子黑，也要小心糖尿病

近日，10岁的雯雯（化名）因发热、咳嗽，来到石家庄市第二医院（石家庄市糖尿病医院）儿科住院治疗。

入院查体身高148厘米，体重59公斤 ，BMI26.9kg/m2，营养过剩，面部可见痤疮，颈部、腋下、腹股沟可见黑棘皮。家长告诉医生，发现孩子“黑脖子”已有3年，一直以为是洗不干净。

肺炎治愈后，儿科为雯雯进行了系列检查，显示其空腹胰岛素水平升高，胰岛素水平高于可检测数值，2小时血糖达13.0mmol/L（正常值<7.8mmol/L），达到了糖尿病的诊断标准（11.1mmol/L）。这次找到了“黑脖子”的原因——肥胖症、高胰岛素血症。

针对雯雯存在的问题，石家庄市第二医院儿科联合营养科为其制定了饮食计划、运动计划、血糖监测计划，叮嘱家长，定期带孩子到儿童糖尿病门诊随诊，调整治疗方案。

儿童糖尿病有哪些高危因素？

（1）糖尿病家族史；

（2）巨大儿（出生体重超过4kg）或低出生体重儿(足月儿出生体重低于2.5kg)；

（3）母亲患妊娠糖尿病；

（4）超重或肥胖儿童、“黑脖子”儿童。

“黑脖子”即黑棘皮病，是皮肤表皮角质增生、色素沉着，似微小的一连串乳头状瘤，触之似天鹅绒状，多见于颈部、腋下、腹股沟等褶皱处。多为肥胖儿童，往往存在高胰岛素血症、胰岛素抵抗。

慢性病不是成年人的“专利”

近年来，像康康、雯雯这样小小年纪就患上糖尿病、脂肪肝、高血脂、高尿酸甚至痛风等慢性病的患儿越来越多，慢性病低龄化趋势十分明显。

“不健康的身体与不健康的生活方式有密切关系。”绍兴上虞人民医院内分泌科副主任医师汤吉梅医生说，现在，不少家长存在一个误区，他们认为孩子能吃是福，尤其是青少年发育期更应该多补。“不少青少年也由于这些饮食方面的误区，而患上糖尿病、脂肪肝等。”

如何有效预防这些慢性病呢？

汤医生表示，首先就是要培养健康、合理的饮食习惯，三餐要合理，规律进餐，饮食也要多样化，要合理搭配主食、蛋白质、膳食纤维、水果，注意营养均衡，少吃零食、少喝最好不喝含糖饮料等。

对于肥胖的儿童、青少年，她建议家长要在医生的指导下，调整饮食结构，均衡膳食，纠正孩子不健康的饮食和生活习惯。

同时，儿童、青少年应积极参加体育锻炼，并尽量增加户外活动时间，这对于增强呼吸系统功能、增强心脏活力、提高机体各组织器官功能、促进生长和发育都有好处。

来源：绍兴市上虞人民医院、石家庄市第二医院、越牛新闻等

栏目主编：秦红 文字编辑：房颖 题图来源：视觉中国 图片编辑：邵竞

来源：作者：中国新闻网