糖尿病血色(糖尿病血色素3是什么意思)

• 1、错失的机会-血色病合并糖尿病1例
• 2、作为一名糖尿病患者，我每天看到的世界都是血色的
• 3、肝硬化牵出罕见遗传病 家族8人接连确诊

错失的机会-血色病合并糖尿病1例

血色病是导致体内过多铁积聚的最常见的遗传病。男性多见，且导致铁在不同器官的沉积，以肝脏和胰腺为甚。糖尿病影响了 30%-60% 的遗传性血色病患者，其病理生理机制并未完全阐明。

Tan 等近期在 The British Journal of Diabetes and Vascular Disease 杂志发表血色病合并糖尿病一例。

60 岁老年男性患者，有癫痫、念珠菌龟头炎病史。体重 70kg，出现渗透症状 2 个月，体重减轻 28 磅，随机血糖 21.2mmol/L，无酮症酸中毒。诊断为 1 型糖尿病。开始每日两次混合胰岛素，HbA1c 控制相对较好，在 6.5%-7.7% 之间，未出现糖尿病相关并发症。无糖尿病家族史，有苯妥英用药史。患者转氨酶升高：AST 49 IU/L （参考范围 0–38 IU/L） ，ALT 69 IU/L （参考范围 0–38 IU/L）。每周饮酒，无肝炎危险因素。腹部超声示肝脏轻度肿大，脂肪浸润。检测肝功能 6 年，仍未能明确诊断。

患者于 2009 年进行了一项全面的肝筛查（表 1），铁蛋白水平大大升高，因此血色病的可能性增加。

随后的 C282Y 基因检测证实为 1 型遗传性血色病。转诊胃肠内科，每周行静脉放血治疗。超声复查无肝硬化出现。

2013 年 2 月，患者因内耳炎住院，住院期间发现周期性低血糖发作。似未出现意识减退且 HbA1c 严格控制在 5.6%（38mmol/mol）。转诊至内分泌科，回顾病例发现其异常肝功可回溯至 1996 年，早于糖尿病。至此认为糖尿病可能继发于未诊断的血色病。（表 2 示 2003 年之后的肝功检测趋势、铁蛋白及 HbA1c）

患者继续接受胰岛素治疗，未见酮症酸中毒发生。为进一步明确其糖尿病诊断，进行 GADA 检测，结果阴性 <5 IU/mL（参考范围 0–10 IU/mL）。鉴于患者的周期性低血糖发作，行基础垂体功能检测和短效 ACTH 刺激实验（表 3）。

进一步追问病史，有精神不振、性欲减退和勃起功能障碍。发现患者存在继发于血色病的低促性腺激素型性腺功能减退症，遂行每周 6 次的睾酮注射治疗，效果良好。垂体 MRI 检查正常。

此患者肝酶水平在诊断糖尿病时升高，但直到 6 年后才被诊断为血色病，且经过 3 年多的时间才确定其糖尿病为继发性。假如于 1996 年肝功首次异常时即被诊断为血色病且经过治疗，其疾病相关的并发症和预期寿命会受到很大影响。在患者糖尿病分型不明时， HbA1c 受到过于严格的控制，HbA1c 的价值在其轻度贫血时被误导，且仍在进行规律的静脉放血治疗。

血色病与糖尿病的关联在 19 世纪末被承认，其病因复杂。铁的摄入造成的选择性的β细胞破坏是导致胰岛素合成和释放受损的原因。另外，肝纤维化导致血液循环中胰岛素高水平及胰岛素抵抗，二者之间似有基因关联。糖尿病后的低促性腺激素型性腺功能减退症是遗传性血色病最常见的内分泌并发症，诊断时需考虑男性睾酮水平随年龄的自然下降。

关键信息：

考虑到对糖尿病病因了解的越来越多，明确潜在诊断和考虑分型至关重要。

糖尿病可能是系统性疾病的重要组成部分。

血色病可通过局部或广泛的铁沉积影响内分泌。

作为一名糖尿病患者，我每天看到的世界都是血色的

就像我那学医的哥哥所说：“糖尿病真是一出集合了所有操蛋元素的大戏。” 不只是因为它会将你贪吃夹心饼干的行为变成一桩大罪，还因为这种病能招致无数健康问题。糖尿病像是一块小石子，不断刮磨着你车前的玻璃，直到裂痕如蛛网般蔓延开来。你被糖尿病缠得越久，就越深信它会带来更多毛病。比如我，就患上了糖尿病性视网膜病变。

我现在一边打字，左眼前就挂着一幕血帘 —— 我知道，这句话听上去特像是某个高中生金属乐队写出来的矫情歌词，可它是对我此刻状况的忠实描述。自从开始接受增生型糖尿病视网膜病变（PDR）的治疗以来，我眼球内部的血管发生了大出血,由于血块不在眼球表面积聚，因此一般人看不出我的异常；可我望出去却满眼血花飞溅，整个世界像是一幅杰克逊·波洛克（Jackson Pollock）笔下的抽象画。

11岁的时候，我被诊断出患有一型糖尿病；去年5月，又被告知糖尿病诱发了视网膜病变（PDR）。我有近视，加之当时已经很久没更换眼镜，便去找专家验光，想调整一下隐形眼睛度数。我自知视力有点小变化，但似乎没什么大不了的：看东西比以前模糊了点儿，不太认得出坐在房间另一头的人的面孔，碰到电脑上的小号字我得凑近点儿看 ...... 仅此而已。

我在填写基本情况时，提到说自己是幼年型糖尿病患者，验光师因此建议给我扩个瞳，检查一下有没有血管异常渗漏之类的视网膜病症状。虽然我害怕得不行，但还是接受了检查。她分别照了照我的双眼。“哇哦，” 验光师低呼，面色铁青，双眼瞪得老大，因为她发现了藏在我眼球背后的血腥光景。

患上不治的眼疾，慢慢走向失明时所看到的世界。

验光师联系了附近一名视网膜咨询师，帮我约了急诊。“你一定要今天就去，艾普利。片刻都不要耽误。” 于是朋友载着我去就诊，当时还处在扩瞳状态的我什么都看不清，一路哭哭啼啼，眼泪鼻涕弄得满车都是。挂好号后，我那张泪迹斑斑的脸被搁到两台吓人的大机器上，进行视网膜拍片。脉冲激光迸射，整个场面和80年代的反乌托邦电影一模一样。

我独自坐在黑暗的检查室内，看着显示器上呈现出的的美丽图案，红色、绿色和橙色的漩涡天空，仿佛一个个微缩星系。我开始被自己破损的眼球所看到世界所吸引，感觉一切简直不可思议。

几年后，我请了一位眼科医生。他很和蔼，而且只要碰到陌生人在他面前嚎啕大哭的难堪情况，他就会变得特别健谈，试图填补空气中的尴尬。有一次他拿着检眼镜，一边检查我的右眼，一边对护士说一些我压根听不懂的诊断。他的语气比平常严肃，显然我的眼底又出了大问题。检查左眼时，他突然不出声了，好像被自己的发现给弄得措手不及。

后来他给我做了说明，说我双眼都患上了增生型糖尿病视网膜病变（PDR）。他滔滔不绝地解释着，我却满脑子都想着 “增生” 这个词。增生。我咀嚼着这个词，又看了一眼眼前的微缩星系们。当时的我还没弄明白我的双眼究竟出了什么事，后来才渐渐了解到，多年的糖尿病对我的眼球血管造成了极大破坏，无法充足供血。血管发生渗漏，又在玻璃体内生成多余的血管；而渗漏的血液会变成纤维化疤痕组织，和视网膜连接起来，造成牵引性视网膜脱离，也就是失明。

“我不想任由某种慢性疾病主宰我的生活，我怕它会变成我身上的最大 ‘标签’。”

我的眼科医生最后说，这种病有三种疗法，预计我会依次经历：首先是眼部注射，再是激光治疗，最后就是手术。然而他又强调，没有一种疗法保证能治好我的病，也无法保证能预防失明。我擦干脸上的泪痕，站起身去上班。

当晚我给我哥哥打了个电话，又跟几个朋友说了这个消息。几天后，对我的老板也坦白了，也算给今后请假做个铺垫。我老板是出了名的 “体贴”，他悄悄告诉我，他有个朋友也患有视网膜疾病，后来因为无法忍受剧痛选择了摘除眼球。

“那人现在戴个眼罩，” 他说。“你可能也会要戴眼罩！”

我想象着自己戴眼罩的样子，取消了当年所有的旅游和大笔消费计划。要知道，我的医保并不丰厚，而且我所住城市的公交系统一团糟，要想在眼科医生、新请的内分泌专家、糖尿病指导师、以及基础内科医生之间来回跑，我还需要一辆车。

出诊断后的几个星期内，我的心理活动就像是简·奥斯汀小说中的对话一样。我可没有什么能够买下开曼群岛的秘密户头，也缺一个堆满宝物的小金库，而且除了哥哥之外，我也没什么近亲 —— 一旦失明，我还怎么独立生活下去？怎么工作？谁来照顾我？

想到自己会沦落为一只瞎了眼的寄生虫，靠所爱之人的施舍过活，我感到一阵恶心。我躺在床上，细细思考失明后一切可能的生存方式。我什么时候会失明，会很疼吗？要从现在开始学盲文吗？趁还来得及，我要尽情欣赏一切人造或天然的美景美物。

“要控制住心底的恐慌很难，可我必须这么做，否则会加剧血糖升高。”

治疗从注射 VEGF（血管内皮生长因子）抗体开始，这种抗体能抑制多余血管的生成和渗漏。对这一过程，我唯一能想到的类比就是大师库布里克的电影《发条橙》。先是由医生助理来麻醉你的双眼，在眼皮上涂优碘；接着，医生会用一个透镜状的透明窥器撑住你的眼皮，防止你在注射时条件反射地眨眼。注射本身并不太疼（我从小就开始给自己打针了），但整个过程却无比可怕 —— 你眼睁睁看着针管扎进自己的眼球，体内的每一个细胞都在尖叫着对我说：“快闭上眼睛！”

第二步是尝试激光治疗。我的主治医生把这一步称作 “来点儿亮儿”，但它的正式术语叫做 “全视网膜光凝术”（PRP）。PRP 比我想象得还要糟糕：治疗室里暗得伸手不见五指，你坐在里面，把头搁在一个从没见过的中世纪刑具似的机器上（这东西也会强行撑开你的眼皮），然后再次向那部库布里克的经典电影致敬。一小束光对着眼底射来，怎么眨眼也摆脱不掉。接着，一道绿色激光向视网膜边缘投来，打穿多余的新生血管。

每次激光发射时都会生成一种噪音，像是电子灭虫器电击蚊子的声音，即使你戴上耳机听东西时也躲不开它。整个房间还弥漫着一股烧焦头发的味道，一切都痛苦极了。

我觉得自己的人生被糖尿病给挟持了。

“来点儿亮儿” 在我身上没起效，我的眼科医生又开始通过眼球注射治疗 PDR。现在，我每隔两个月都会接受一次注射，并且延后了手术时间。医生之所以决定将手术延期，是因为我比大多数 PDR 患者的年纪都要小，这种手术会诱发白内障，而对付白内障又需另外治疗。

在医生的等候室内，等待就诊的病人基本上都在65岁左右。如果说之前的种种诊断说明还没把我完全吓倒的话，发现自己和一群七十多岁的的老人们患上了同样的病症，却足够碾碎我所有的乐观情绪 —— 等候室的茶几上堆满了集邮杂志，电视机里通常在播 “抗衰老” 的保健品电视广告。有时我会和老人们谈起自己的纹身，或者吐槽那些无聊的电视剧。坐在候诊室里，我觉得自己是地球上最年迈的35岁人类。

我所能做的，就是尽量控制好血糖，避免高血糖给眼球继续添乱。健康护理稍有懈怠、承受一点点压力、或是情绪波动，甚至来次月经，都会导致我的血糖上升，计划再周密都没用。

尽管去年一整年我都相当努力，但血糖含量仍然时不时会飙升。现在，我只能随身佩戴一个胰岛素泵。总的来说，这东西还是挺有用的 —— 前提是输液装置得处在正常的工作状态（有时导管会戳痛我皮肤，或是在我睡觉时发生错位）。我觉得自己的人生被糖尿病给挟持了，无法想象今后等待着我的种种恶化可能，但同时又觉得感激：到目前为止的伤害，我都还挺得住。

然而一直以来，最让我感到不安、羞耻、恐惧的是：我深深知道，正是自己过去的某些行为，从某种程度上加大了将来失明的可能性。年轻的时候，我没有保险，虽然知道糖尿病从理论上说会导致视网膜病，却觉得自己不会撞上这种倒霉事儿。百分之八十的糖尿病患者，在发病15年后都会出现视网膜问题，可我当初对这种预测毫不在意。当年的我不懂事，又穷得叮当响，铁了心不让慢性疾病主宰我的生活，还怕糖尿病会成为我的最大标签（这一点我至今仍然害怕）。我心中有愧，仿佛正是当年自己的不管不顾，助长了如今不断加剧的煎熬。想要控制住心底的恐慌很难，可我必须这么做，否则会加剧血糖升高。

因此，我尽可能从最大程度上运用自己的视力：为自己和朋友们画点傻傻的水彩画，如饥似渴地读书，发现欣赏美丽的事物，以及记录下自己的经历 —— 而眼前始终映着一层血帘。

作者：艾普利•的科斯塔 （April De Costa）

翻译：钱仪雯

本文来源于微信公号——VICE

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肝硬化牵出罕见遗传病 家族8人接连确诊

“不明原因肝硬化。”面对这样一份诊断报告，60岁的老张非常焦急。辗转河北和北京多家大医院也无法查清肝硬化病因。最终，在北京地坛医院肝病中心，这个病的罪魁被揪了出来——老张确诊为罕见的“血色病”，除了他本人，还有7名亲属也相继确诊。什么是血色病？老张是如何确诊的？他的亲属为何也被确诊？

一个异常指标 牵出家族罕见病

来到地坛医院肝病中心，主任医师杨松为老张开具了乙肝、丙肝常规筛查，结果均为阴性。“难道是脂肪肝引发的肝硬化？可患者也不胖呀。”杨松分析着各种可能，并给老张开具了进一步的影像学检查，“CT看上去有些发亮”，也就是肝脏密度比较高……经过一系列检查，杨松通过铁代谢指标检查发现老张有异于常人的铁沉积，结合他肤色暗沉、糖尿病症状、关节疼痛等病症，推测他极有可能患上的是一种极为罕见的铁代谢障碍性疾病——血色病。随后回报的基因检测结果也验证了杨松的推测。

这种病最主要的症状就是脏器内铁负荷过多，为了让老张体内血液里的铁蛋白浓度恢复正常，医生制定了以放血疗法为主的治疗策略，这是目前减轻血色病患者体内铁负荷的最主要的疗法。在住院期间，经过长达数月的放血治疗、保肝和降糖治疗，以及精心的护理，老张情况有了明显好转。

“你的家人也需要检查一下。”原发性血色病主要源于遗传，考虑到这一因素，在杨松的特别建议下，老张的30多位家族成员进行了基因检测，结果发现了7名有血色病的家族成员。所幸的是及时发现，已经发病的患者都得到了及时的治疗，没有发病的患者能够通过密切监测及及时放血而避免出现肝脏损伤和糖尿病等情况。

血色病的首发症状竟是糖尿病

血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病，是一种因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病，多以糖尿病为首发症状。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁（如嗜酒）后发生。

血色病有什么症状？血色病的部分临床表现与糖尿病相似，因而临床上也容易误诊。

因此，当出现血色病的典型症状，如皮肤有铁灰色（暗褐色或青铜色）色素沉着、疲劳、嗜睡、体重下降、高血糖、膝关节疼痛等，需及时就诊。

这个病虽不能根治但可控制

目前尚无有效的根治疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。治疗目的是尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，常用的治疗方法如下：

静脉放血静脉放血是学界公认的治疗血色病的最主要手段。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血约能去除200～300mg铁，每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。一年中约可放血100单位(每单位200ml)。放血后临床表现包括心脏功能、肝脏功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可显著好转，甚至消失。但糖尿病及性功能低下一般不能恢复。

铁螯合剂铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法，现已有100多种铁螯合剂，经体内及体外试验，其中临床上最常用的是去铁胺，静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差，也可与静脉放血同用。

饮食调理多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量，鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品；饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒；避免补充铁离子、含铁复合维生素，不要补充锌和止咳糖浆；避免进餐时补充，可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。烹饪时建议用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。

文/巩阳（北京地坛医院）

来源： 北京青年报