lch糖尿病(lrh糖尿病是什么意思)

• 1、罕见病——改变从了解开始
• 2、认知不足、服药依从性差仍是影响高血压治疗和控制的关键
• 3、尿崩症是由于排尿而失去过多水分引起的，它可导致严重的脱水

罕见病——改变从了解开始

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星期二

2017年02月

世界罕见病日——

让改变从了解开始！

罕见病概括

罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，是当今医学研究的重大瓶颈问题。因患病人数相对较少，被称为“孤儿病”。据报道，全球罕见病种类已超过7000种，每周新报告罕见病5种，全球罕见病患者约3.5亿，中国就有超过3千万患者，其中80%的罕见病为遗传病。社会对于罕见病群体缺乏关注，许多罕见病患者面临着身患怪疾无法确诊，或确诊后无药可医的痛苦境地。

与高血压、糖尿病、肿瘤这些多发常见疾病相比，罕见病研究最大的困难是单病种患病人数少、病例分散。

罕见病常见病种

结节性硬化症(tuberous sclerosis)

又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。身体各器官良性肿瘤。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。约1/3女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病（LAM）。大约每6000名新生儿中就有1名可能患有TSC，估计全球有100多万TSC患者大多因病症状况，顽固性癫痫、自闭、智力低下等原因，给家庭造成精神压力、经济压力较大，结节性硬化症80%左右患者是基因突变为诱因，20%为家族遗传。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，智力正常者则约70%有癫痫发作。

淋巴管肌瘤病（英文缩写：LAM，英文全称：lymphangioleiomyomatosis）

仅发生于女性的致命性免疫系统疾病，属恶性肿瘤。目前，有药物可缓解症状，尚无特效药和根治方法。疾病凶险，可导致患者急速呼吸衰竭而死亡。该病高发生于年轻女性，平均发病年龄不到30岁。因为疾病症状与哮喘、肺气肿等疾病有及其相似之处，漏诊误诊率极高。淋巴管肌瘤病（LAM）临床表现缺乏特异性，于育龄期女性出现反复发作的气胸（约48.6%）、乳糜胸（约33.3%）是其相对特征性症状。随病情进展，多伴发咳嗽（约45.7%）、咯血（约35.1%）及进行性加重的呼吸困难（约93.7%）。淋巴管肌瘤病（LAM）可有肺外表现，主要为腹胀和腹痛等症状，腹腔盆腔CT 可见淋巴结肿大、肾血管肌脂瘤、腹膜后淋巴管平滑肌瘤等表现，部分患者可出现乳糜性腹腔积液。

朗格罕细胞组织细胞增生症

疾病英文名：Langerhans cell histiocytosis

英文简称：LCH

患病率：1-9 / 100 000

传统分型 此症传统分为三型

(1)莱特勒-西韦病(LSD)：多见于婴幼儿，1岁以内为发病高峰。最多见症状为皮疹和发热，其次是咳嗽，苍白、营养差、腹泻和肝脾肿大。

(2)汉-许-克病(HSCD)：以头部肿物、发热、突眼和尿崩为多见症状，也可伴有皮疹、肝脾大及贫血。

(3)骨嗜酸性肉芽肿(EGB)：多表现为单发或多发性骨损害，或伴有低热和继发症状(如神经症状和疼痛)。

《实用儿科学》又在以上分型的基础上增加了三型，即：中间型：系指ISD和HSCD的过渡型;单器官型：指病变单独侵犯一个器官;难分型：指难于列入以上类别者。

瓷娃娃 ：成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）

或“脆骨病”，是一种具有临床异质性的遗传性结缔组织病,I型胶原的异常是导致该病的直接原因。成骨不全有多种类型，大部分是以常染色体显性遗传方式进行遗传，也有少数为隐性遗传。目前根据致病基因的差异已经报导了16个亚型。

常见的成骨不全患者的临床特点包括骨量减少以及骨密度、骨强度降低，导致骨骼脆性增加，容易发生骨折、骨骼变形、生长发育受限等。其他有时出现的临床表现包括：蓝巩膜、牙本质发育不全，关节松弛，肌无力、耳聋、颅底凹陷、疝，多汗。并发症可能包括：脊柱后凸畸形、脊柱侧弯合并呼吸功能不全；心功能不全；活动受限相关的体重超标；情绪以及行为方面的异常。中国发病概率万分之一到一万五千分之一，大概有十万人以上。大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有OI。在男性和女性，以及不同的种族和民族中OI发生的几率是相同的。

重症肌无力（医学代码MG）

疾病简介：重症肌无力是由于神经-肌肉接头处发生传导障碍引起的自身免疫性疾病。他能导致全身骨骼肌无力和易疲劳性，有晨轻暮重，休息后可缓解的特点。

重症肌无力不遗传，任何人可能后天发病， 可以治疗，即使发生危象只要及时治疗大部分患者也能回归正常的社会生活。

重症肌无力不是“渐冻人”，严重的肌无力症状不等于“重症肌无力”这种疾病。

罕见病就诊医疗机构

北京协和医院

2016年，北京协和医院牵头全国7个地区、20余家罕见病研究主要单位，获得“十三五”国家重点研发计划精准医学研究项目支持，并于12月正式启动了“罕见病临床队列研究”项目，同时中国研究型医院学会罕见病分会在京成立。将首次在我国建立统一标准的国家罕见病注册登记平台（NRDRS，www.nrdrs.org），开展超过50种罕见疾病的病例注册登记研究，将形成高效的全国罕见病协作诊治网络，对深入研究疾病特征和机制，开发精准化的诊断和治疗手段，推动我国生物医药发展，提高我国罕见病诊治总体水平，具有重要的战略意义。

北京大学第一医院“儿童疑难罕见病多学科会诊中心”

中心将针对预约患儿的实际情况和需求，充分利用儿科亚专业齐全和成人学科/专业齐全且领先的优势，以儿科神经、肾脏、心血管、遗传、内分泌代谢、新生儿、血液、儿科重症、儿童发育行为、康复、围产医学、影像学、临床药理学、外科等各专业顶级专家团队为主体，组成适合于患儿个体病情需求的多学科会诊团队。

出诊时间：每周三下午

出诊地点：北大医院儿科门诊

会诊方式：主要接受各医院相关医生的转诊；

（预约会诊及咨询相关信息，请致电联系15810500746，

邮箱：15810500746@163.com）

罕见病相关公益救助机构

机构：北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

疾病名称：结节性硬化症 tsc

机构：蓝梅肺淋巴管肌瘤病罕见病关爱中心疾病名称：肺淋巴管肌瘤病 lam

机构名称：朗格罕天使之家

疾病名称：朗格罕细胞组织细胞增生症 LCH

机构名称：袖珍人之家

疾病名称：生长激素缺乏症GHD

机构名称：北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

疾病名称：重症肌无力 MG

机构名称：ＣＭＴ关爱之家

疾病名称：腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病

机构名称：北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

疾病名称：粘多糖贮积 MPS

机构名称：北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心

疾病名称：白塞氏病（丝绸之路病）BD

机构名称：北京美儿脊髓性肌萎缩罕见病关爱中心

疾病名称：脊髓性肌萎缩

sma

机构名称：pmp关爱中心

疾病名称：腹膜假性黏液瘤 pmp

机构名称：硬皮病关爱之家

疾病名称：系统性硬化症 ssc

机构名称：尼曼匹克关爱中心

疾病名称：克氏病鞘磷脂沉积症 npd

机构名称：北京瓷娃娃罕见病关爱中心

疾病名称：成骨不全症

认知不足、服药依从性差仍是影响高血压治疗和控制的关键

“在我国，高血压患病率为23.2%且逐渐趋于年轻化，预计患病人数已达 2.7 亿，平均每四人就有一个患高血压，然而我国高血压的知晓率、治疗率和控制率仍于较低水平。”上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海市高血压研究所所长王继光教授表示：“对高血压认知不足、服药依从性差等，成为影响高血压的治疗率和控制率的重要因素。”

为了更好的普及高血压知识，在5月17日“世界高血压日”当天，由国际高血压学会(ISH)联合世界高血压联盟(WHL)及柳叶刀高血压委员会(LCH)共同发起的全球血压知晓活动——“五月血压测量月”项目和由中国高血压联盟及上海市高血压研究所共同发起、中国高血压联盟主席王继光教授亲自牵头、施维雅中国大力支持的“为爱发声”公益活动在京启动。

中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心主任吴静介绍道：“‘五月血压测量月项目’，以及‘为爱发声’项目在专业协会的引导下，不仅获得了广大专业医务人员的积极参与，我们更欣喜的看到社会公益人物的积极正面的带动、以及富有社会责任感的企业的全力投入。这将成为构建疾病宣传平台、开展疾病防治全面教育、倡导公众健康生活方式的优秀典范，不仅在高血压领域，更要在糖尿病、肿瘤等更为广泛的慢性疾病领域中进行倡导。”

王继光教授是五月血压测量月项目中国区发起者，他表示，高血压的健康管理仍有很长一段路要走。五月血压测量月项目旨在提高公众对血压测量重要性的认识，项目自5月初开始遍在全国大范围开展，以施维雅中国为代表的多家企业、社会团体、专业医生以及广大志愿者的都积极参与其中。”

“2019年不仅是施维雅集团聚焦高血压创新治疗的第50个年头，更是施维雅进入中国的第40年。在这一年，施维雅将“为爱发声”公益活动带到中国，带到广大的中国高血压患者和他们的家人以及公众身边。呼吁所有的人定期测量血压、关注血压健康。施维雅中国区总经理Stephane MASCARAU表示， “未来，施维雅中国将不断践行对中国患者的长期承诺;实现我们的目标：加大创新，为患者提供更多的高质量创新药物。”

2019年，“为爱发声”公益活动已经在全球70多个国家陆续发起，旨在强化公众血压测量意识，呼吁社会公众为爱发声，提醒身边的人定期测量血压，关注血压健康，防范高血压这个健康的“隐形杀手”。上海交通大学医学院附属瑞金医院陈歆教授介绍道，“在中国，这一公益活动将覆盖高血压领域专家，患者及社会大众，通过线下与线上健康义诊，提升社会对高血压疾病的认知与重视;更将借助社会公益人物的带动力量，提升公众对于高血压防治的认知和重视。”

据了解，在接下来的几周内，“为爱发声”项目还将在全国范围内50余个城市，300多个的企业、地标、医院、药店内进行高血压疾病的患教和义诊活动。

尿崩症是由于排尿而失去过多水分引起的，它可导致严重的脱水

导语：尿崩症是人体由于排尿而失去过多水分的情况，它可导致严重的脱水和其他一系列疾病和状况。它是一种罕见的疾病，可影响调节体液水平。因过度排尿而引起的糖尿病尿崩，导致尿频和口渴，但导致这两种症状的根本原因是完全不同于1型和2型糖尿病。

一、中枢性或神经性尿崩症

1、产尿性尿崩症有两种类型

产尿性尿崩症主要有两种类型：中枢性或神经性尿崩症。中枢性尿崩是由于垂体不能分泌调节体液的荷尔蒙加压素所致。加压素的分泌在尿崩性糖尿病中是正常的，但肾脏对此有错误反应。在美国，每25,000人中就有一个尿崩症。

尿崩会使身体不能很好地控制水分平衡，导致小便失禁。尿崩中过多的尿通常会导致口渴和大量饮水。尿崩症可以导致危险的脱水，如果一个人不增加水摄入(例如，当病人不能表达自己的渴望或自我帮助)。临床试验可以为潜在诊断提供重要线索。临床年龄和体液摄取方式的变化，可能影响随后的尿崩症研究。其主要症状为持续的多尿多饮，幼儿可出现严重脱水、呕吐、便秘、发热、烦躁不安、失眠、发育迟缓等。夜间尿多以遗尿为主。NDI提示病人早期严重脱水。有报告说，一些智力发育迟缓，可能是由于在诊断前反复出现的脱水，并且不被承认。

2、尿崩(DI)是一种以大量低渗尿液排出为特征的疾病

尿崩(DI)是一种以大量低渗尿液排出为特征的疾病。中央 DI是由于垂体或下丘脑中的精氨酸加压素(AVP)激素缺乏所致，而肾源性 DI是由于肾对 AVP的抵抗性所致。经常会发生中枢性和肾源性 DI，但是必须评估基因因素，特别是在儿童早期出现症状时。中央或肾源性 DI必须与原发多饮症分离，尽管 AVP的分泌和作用是正常的，但仍然需要大量的水。显性常染色体 CDI通常在出生后一到六年发病，但也有许多早期或延迟发病的病例被报道。

早期发作的轻度多尿和烦渴的病人，症状通常随年龄而加重，特别是10岁以前，但完全 CDI可在新生儿期开始出现。同一突变的患者，其发病年龄的广泛性差异和 AVP缺陷的严重性可归因于这些患者之间的个体差异，如突变前体的产率、神经垂体的刺激强度，以及个体对易感性的敏感性。突变体的毒性作用，降解突变体的能力，分泌储备能力，或者腺体自身发育的变化。

3、中央性尿崩症(CDI)

中央性尿崩症(CDI)是多个下丘脑神经下垂系统病变的最终结果。众所周知的原因包括生殖器官瘤，颅咽管瘤，朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)，局部炎症，自身免疫或血管系统疾病，手术或意外事故所致的创伤，结节病，转移，以及中线和颅脑畸形。很少情况下，其根源可能是加压素合成中的遗传缺陷，这些缺陷可由常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X连锁隐性遗传引起。

对于基本疾病的诊断是一个挑战，因为需要长期的随访，所以患者和父母都很关心。大量不同原因的 CDI患者中，40%的患者表现出除多尿和多饮之外的症状；头痛没有区别，但是视觉缺陷与颅内肿瘤有关。生长迟缓并不比中枢神经系统肿瘤更常见，这与之前的报道相反，后者显示生长迟缓强烈提示颅内肿瘤是导致 CDI的原因。另外，没有颅内肿瘤的病人比没有的病人要年轻得多，而且没有一个病人的年龄不到5岁。

二、病因诊断

1、首先是临床观察

恰当的病因诊断可以通过一系列步骤来完成，首先是临床观察，然后是发展成更加复杂的工具。具体地说， MRI所确定的蝶鞍后部垂体肥大现在已被视为神经垂体功能完整性的明确标志，对垂体柄的形状和大小的仔细分析提供了最惊人的发现，有助于诊断和理解某些类型的“特发性” CDI。

核磁共振 STIR是一项很有前景的技术，可以用于 LCH相关 CDI的早期识别。与仔细分析垂体柄的形状和大小一起，可以提供最令人惊讶的发现，有助于诊断和理解某些“特殊” CDI形式。对很多病人来说， CDI是由来自视上核和脑室旁核的神经元破坏或变性所致。已知的导致这些病变的原因包括局部炎症或自身免疫疾病、血管疾病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)、结节病、生殖器瘤和颅咽管瘤、手术或意外导致的创伤、转移、中线脑和颅畸形。

2、神经纤维蛋白 II基因(AVP-NPII)

神经纤维蛋白 II基因(AVP-NPII)位于染色体20号(20p13)短臂的远端。AVP合成中的遗传缺陷(如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X连锁隐性遗传)是很少出现的情况。X-linNDI是继 AVP受体2 (AVPR2)突变后引起功能丧失或肾AVPR2紊乱的突变。水通道蛋白2 (AQP2)在第12q13号染色体上的水通道基因异常是家族性常染色体 NDI发生的原因，表现为隐性和显性形式。

结语：尿崩症是一种罕见的疾病，据报道它的非流行率为1:25,000。尿崩症中不到10%可归因于遗传。具体来说， X型连锁 NDI (OMIM 304800)占了先天性 NDI病例的90%，每100万男性活产儿中有4-8个发病。其余病例中，常染色体 NDI (OMIM 125800)占10%左右。并无其他形式的性别差异。显性常染色体 CDI出现的频率未知。