糖尿病累积症(糖尿病并法症)

肝胆外科李照医生 2025年01月15日 14:00 0

文章目录：

1、遗传代谢性肝病——糖原累积症
2、“糖尿病人有两坎，熬过就长寿”：两坎是指哪两年？50岁后请注意
3、1型糖尿病-身矮-肝大（Mauriac综合征）

遗传代谢性肝病——糖原累积症

#头条讲真的#

我一个很好的同学，也是一个3岁孩子的爸爸，打电话跟我咨询，说孩子最近吃东西不香，去医院检查发现肝脏肿大，转氨酶高，问怎么回事。

平时对儿童肝脏疾病见的不多，我起先按照成人肝病的诊断思路进行筛查，建议他带孩子去医院化验肝炎病毒、自身免疫抗体等常见引起肝功能异常的病因，结果都是阴性的，随后才想到有没有可能是代谢性肝病的可能，建议他进一步检查血清铜蓝蛋白、血糖、血脂等指标，指标提示患儿有低血糖，初步考虑糖原累积症可能，最后进行了肝穿刺活检和基因检测后明确诊断糖原累积症Ⅰ型。

因同学知道我是搞肝移植的，马上问我这种情况需不需要做换肝，一下把我问住了，因为我对于儿童代谢性肝病确实了解的不多，我答应回去好好读读书再来回复他，这篇小文章也算是留给自己的家庭作业了，今天我们就聊聊遗传代谢性肝病——糖原累积症的一些特点和治疗原则。

1.什么是糖原累积症？

我们都知道葡萄糖是我们人体能量代谢的原材料，而糖原是葡萄糖的贮存形式，是机体需要葡萄糖时的缓冲剂，即当食物产生的葡萄糖过多时就会变为糖原储备起来，当体内葡萄糖耗竭时糖原就会分解为葡萄糖供机体所需。糖原能维持我们体内血糖的稳定。

糖原含量最丰富的是肝脏和肌肉。如果参与糖原合成、降解或调节的蛋白质发生基因突变，丧失其功能，就会导致多种遗传性糖原代谢病，其中引起糖原储存异常的疾病称为糖原累积病（Glycogen storage disease,GSD）。GSD分类方法主要是按照导致疾病的酶缺陷得到确认的年代顺序进行编号。糖原累积症I型(GSD-I)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病，它是一种常染色体隐性遗传病。

2.糖原累积症有什么临床表现？

因肝脏和肌肉中糖原含量最丰富，因此肝脏和骨骼肌也是糖原代谢病最常累及的部位。

肝脏受累的糖原代谢病的主要表现为空腹低血糖和肝肿大，患者的症状随着进食或给予葡萄糖而改善，患儿可能有体重增加不良，但发育往往正常。

肌肉受累的糖原代谢病的主要表现是肌肉痛性痉挛、运动不耐受和易疲劳、进行性肌无力和不同程度的心脏受累(心肌病和传导障碍)。

如果低血糖反复发作，可能会影响患儿神经系统发育，临床表现矮小,幼稚面容。糖代谢紊乱会继发其他代谢紊乱，例如引起高尿酸血症、高脂血症、高乳酸血症等。它的长期并发症包括肝腺瘤、痛风、肾功能损害、贫血、骨质疏松、卵巢囊肿、肺动脉高压、胰腺炎和糖尿病等。

3.糖原累积症Ⅰ型该如何治疗？

因为该病的主要危害是低血糖造成的，所以治疗的原则是避免低血糖的发生！

如果反复发作严重低血糖可导致患儿智力缺陷，而只要保证血糖平稳，患儿的神经系统发育可完全正常，能保证患儿获得正常的生长发育和青春期发育。

一般可通过饮食调节来预防低血糖发作，例如频繁进食、摄入慢消化的碳水化合物（如玉米淀粉）、限制摄入果糖和半乳糖（防止乳酸酸中毒）等方法。需要提醒的是有时低血糖发作是没有症状的，因此需要对血糖进行定期动态的监测。

另外可以通过一些药物治疗来治疗继发的代谢紊乱，例如应用抑制尿酸生成药物改善高尿酸血症，降脂药物改善高脂血症。

4.哪些情况下需要肝移植治疗呢？

如果饮食调节失败，代谢控制不佳造成严重的代谢紊乱，影响到患儿的生长发育时就可以考虑肝移植治疗。

另外，糖原累积症Ⅰ型远期有形成肝腺瘤的风险，腺瘤本身是良性的，但有恶变的风险，如果患者出现肝脏多发腺瘤或怀疑部分已经恶变时应考虑肝移植手术治疗。

糖原累积症Ⅰ型的预后关键在于对其并发症的控制和预防，通过对饮食严格的控制和药物治疗大部分患儿都可以健康快乐的成长，希望这篇小科普能帮助到我的那位好同学爸爸。

以上内容仅供参考，不做治疗依据

作者：李照

设计：背后闪光

排版：封水

“糖尿病人有两坎，熬过就长寿”：两坎是指哪两年？50岁后请注意

我忆及初次得知自己身患糖尿病的瞬间，内心并未产生太多震动。我年轻，活力充沛，平时也并不觉得身体有什么明显的不适。直至某一天，猛然间感到头昏脑胀、口干舌燥，乃至视线模糊不清，我才警觉到状况的不容小觑。在那一刻，我前往医院就诊并接受了检测，结果犹如当头一棒——空腹时的血糖值超出正常范围，我被明确诊断为患有糖尿病。

那时的医生告诉我：“你得了糖尿病，但不要担心，控制得当的话，和普通人一样可以活得很长。”虽然他的话看似安慰，但我心里清楚，这场长期的战斗才刚刚开始。调节饮食摄入，追踪血糖水平，按时寻求医疗咨询……这些均已成为我日常例行事务中的重要构成。可是，随着时间的推移，我渐渐发现，糖尿病不仅仅是一个简单的疾病，它带来的不仅是身体上的不适，更是一种深深的心理负担。尤其是在我听到关于糖尿病的一个“两坎”说法时，我才意识到，未来的生活，可能会更加艰难。

一、接近知天命之年的糖尿病患者群体：置身于诸多隐患的包围之中

全球范围内，糖尿病的出现频率正逐年增长，特别是在年满五十岁的成人群体中，罹患糖尿病的人数占比更是迅猛增加。依据世界卫生机构（WHO）的统计资料，全球糖尿病患者的数量已逾4.6亿之众，而在这些患者中，有六成以上之人的年龄均已跨越45岁的门槛。对于糖尿病患者来说，50岁是一个关键年龄段。在这一年龄，患者通常已经患病多年，身体逐渐进入一个新的生理阶段，这时的糖尿病控制面临着更多的挑战。

糖尿病早期阶段，其伴随症状在不知不觉中逐渐累积增多。

长期高血糖状态下，糖尿病患者的血管、神经、肾脏等重要器官逐步受到损害。在大约五十岁的年纪，不少病患会陆续遭遇与糖尿病相关联的合并症，诸如糖尿病性肾病、眼部视网膜损伤以及神经系统疾病等。美国糖尿病协会（ADA）指出，糖尿病患者在患病15年左右，60%的患者会发展为糖尿病视网膜病变，20@%的患者会出现糖尿病肾病。

50岁左右，患者的体内胰岛素敏感性开始下降，胰岛β细胞功能进一步衰退，这使得糖尿病的控制难度增大。若未能及时采取恰当的应对措施，血糖水平的起伏将会愈发剧烈，罹患糖尿病相关并发症的概率亦会迅速攀升。

面临心脏循环系统疾病的危险性有所增长。

50岁及以上的糖尿病患者，其心脏血管健康问题的可能性大幅上升。依据《柳叶刀》期刊的一项调研结果，患有糖尿病的人群罹患心脏疾病的几率，相较于健康人群，高出2至4倍。50岁左右，血管硬化、动脉粥样硬化等问题开始显现，患者面临心脏病、中风等重大疾病的风险。正如一位糖尿病专家所说：“糖尿病最大的敌人不是血糖，而是心血管疾病。”

二、65岁：第二个“坎”的到来

糖尿病患者需留意，65岁标志着另一个重要的年龄分水岭。此时，身体各方面的生理功能都处于老化的阶段，糖尿病的治疗和管理难度会更大，且并发症的风险也进一步增加。

健康问题的恶化是并发症加剧的另一种说法。

糖尿病患者步入65岁上下之际，其伴随的疾病症状通常已演进至颇为严峻的状态。肾功能衰退、视力下降、神经病变等问题普遍加重，甚至可能导致失明、肾衰竭等严重后果。一项研究显示，年龄超过65岁的糖尿病病人中，有接近三成的比例会出现糖尿病肾脏并发症。糖尿病老年患者群体中，高血糖诱发的眼部视网膜损害，也被看作是一种普遍且随之而来的健康困扰。

生活幸福感的降低

六十五载春秋，往往是许多人步入颐养天年阶段的时刻。糖尿病患者的晚年生活中，其生活品质在退休后往往会遭遇显著的变化。糖尿病患者在这个年龄段，除了要面临高血糖带来的挑战外，身体的整体耐受能力下降，运动量减少，往往伴随多种老年疾病，如高血压、骨质疏松等，患者的身体状况越来越复杂。此时，若不能通过良好的控制和干预，糖尿病将对健康产生更加严峻的影响。

三、如何“熬过”这两个坎

面对糖尿病的两大“坎”，我们不能坐以待毙。熬过这些关键时期，需要做好以下几个方面的工作：

紧密监控并适时调整血糖状态是极为必要的。

糖尿病患者而言，持续监控并调整血糖浓度，对于保持其身体健康状况具有极其关键的重要性。除了按期检测血糖数值，掌握血糖起伏的模式，并采纳合理的膳食、体能锻炼及医药治疗，方能切实减少并发症发生的可能性。50岁前后，患者需要更加关注餐后血糖的控制，避免长时间的高血糖或低血糖，减少对身体的伤害。

2. 健康饮食与运动

维持健康的饮食模式与适度的身体活动，是管理糖尿病状况最为高效的方法。特别是步入50岁门槛之后，糖尿病患者的代谢速率降低，对膳食的品质与运动强度的规划需更为严谨合理。建议选择低糖、低脂、高纤维的饮食，减少加工食品和糖分的摄入；同时，每天进行30分钟以上的有氧运动，如快走、游泳等，增强心肺功能，提升身体的胰岛素敏感性。

3.保障按时进行的健康筛查，并立即执行防护手段以保持身体状况良好。

糖尿病的后续问题常常在缺乏显著体征之时默默浮现。定期的检查对于及早发现问题至关重要。每年进行一次全面的体检，监测血糖、肾功能、眼底、心电图等指标，及时发现并发症并进行干预。

4.情感平衡与心灵舒缓途径

糖尿病不仅限于躯体上的折磨，更是心灵层面的一大负担。50岁以后，很多糖尿病患者常常会感到焦虑和沮丧，特别是面临并发症时，情绪容易波动。糖尿病病人需懂得舒缓身心，建立正向情绪，维持良好的社交互动及日常习惯。如果有情绪困扰，可以寻求心理支持或加入糖尿病患者的支持团体，获得更多的鼓励与帮助。

虽然糖尿病的治疗和管理从来不是一件容易的事，但随着医疗技术的不断发展，糖尿病患者的生活质量和预期寿命得到了显著提高。根据美国医学会杂志（JAMA）的研究数据显示，通过科学管理，糖尿病患者的生活质量能够与非糖尿病人相差无几，甚至在一些情况下，糖尿病患者的寿命得到了延长。

跨越50岁与65岁这两个重要“关卡”，标志着糖尿病患者在往后的日子里迎来了更多的曙光。凭借恰当的调控、有益的生活习惯及乐观的心境，糖尿病病人完全能够拥抱长久的寿命与高品质的人生。就像我自己一样，在经历了起伏波动的血糖和不时的并发症后，我终于学会了与糖尿病和平相处，努力过好每一天，迎接属于自己的长寿之路。

1型糖尿病-身矮-肝大（Mauriac综合征）

病例介绍 -1

患者，女，14岁，发现肝大、转氨酶显著升高转诊。

既往史：12年前确诊为1型糖尿病，一直应用短效胰岛素(国产)皮下注射，但血糖控制不理想，多在17～22 mmol/L，曾因酮症酸中毒3次入院。

查体:身高140 cm，体质量42 kg，满月脸，水牛背，向心性肥胖。双侧乳房初发育。腹部膨隆，肝肋下3cm，剑突下3cm，质地中等硬，脾未触及。

实验室检查：丙氨酸转氨酶270 U/L，天冬氨酸转氨酶454 U/L。

肝脏CT：肝脏增大，肝右叶斜径168 mm包膜光滑，实质回声均匀。

病例问题-1

该患儿的肝大、肝损伤要注意那些鉴别诊断？

病例介绍 -2

该患儿完善各项检查，排出了下列疾病：（1）糖原累积症、（2）糖尿病合并非酒精性肝病、（3）Wilson病合并糖尿病、（4）慢性肝病合并糖尿病，并经过肝脏穿刺病理证实：糖原性肝病。

病例问题-2

该患儿身材矮小、肝大、1型糖尿病，是否存在相关性？

病例介绍 -3

该患儿诊断为Mauriac 综合征，为一组表现为身材矮小、肝大、肥胖的青少年型糖尿病综合征。发病机制为长期血糖控制不良，刺激肝脏异生肝糖原增加，表现为肝大；经常发生糖尿病酮症，可反馈性刺激垂体或肾上腺皮质，导致皮质醇增多，出现满月脸、肥胖等类似库欣综合征表现；同时加大血糖控制难度。过量皮质醇可抑制患儿生长发育。

病例问题-3

Mauriac 综合征若及时治疗，可否提高成年终身高，逆转肝大？

病例介绍 -终

胰岛素泵强化降糖、重组人生长激素治疗，肝脏恢复正常，身高一年增加15cm，患儿家长对治疗满意。

病例图片