枫糖尿病基因(糖尿病人基因)

• 1、什么是枫糖尿症？是糖尿病的亲戚“疯”吗？
• 2、现实版“香香公主”？5斤新生儿全身散发甜甜香味，一查竟是病
• 3、枫糖尿病是糖尿病吗？不是，它的发病率比糖尿病低多了

什么是枫糖尿症？是糖尿病的亲戚“疯”吗？

笑笑来门诊时已经10个月了，笑笑妈妈着急地快哭了：“医生，宝宝生后3天在当地医院进行新生儿疾病筛查，当时串联质谱筛查就异常，亮氨酸及缬氨酸升高，复查到现在都只是轻度异常，亮氨酸300至500多（正常值70-280），不知道怎么才好”。接诊的医生看完所有检查报告后，建议直接做基因诊断排除枫糖尿症。笑笑妈妈有些疑惑:“听说枫糖尿症的值都是1000多以上呢，我宝宝的值不高”。但听完医生对该病的详细介绍后，采纳医生建议，直接做了基因诊断。基因检查结果提示： BCKDHA基因复合杂合变异，毋庸置疑，这就是枫糖尿症。

01、什么是枫糖尿症 (MSUD)？是糖尿病的亲戚“疯”吗？

枫糖尿症是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积所致的常染色体隐性遗传病，因尿中带有香甜的枫糖气味而得名。

02、流行病学

据统计，全世界 MSUD 新生儿发病率约为1∶85 000，德国发病率为1∶133 000，巴西发病率为1∶100 000，在某些种族可以高达1∶200。国内未见对 MSUD发病率等相关信息的统计，近年个案报道逐渐增多。

03、临床表现

根据临床症状出现时间、疾病严重程度、生化表现、残留酶活性及对维生素B1 治疗反应性，MSUD 可分为 5 种类型，其中以经典型和中间型最常见。所有这些亚型都可能是由上述4个基因中的任何一个基因突变引起的，除了E3缺陷型（仅由E3基因突变引起）。

04、如何明确诊断

MSUD新生儿筛查技术成熟，应用串联质谱技术（MS/MS）进行血氨基酸谱分析，以LEU（含ILE）、VAL水平为主要指标，LEU/PHE、VAL/PHE比值为次要指标，筛查阳性者进一步进行尿有机酸、血浆氨基酸及基因分析确诊。

05、如何治疗？

目前，MSUD治疗主要包括急性期处理、饮食管理及维生素B1治疗。治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养及生长发育。

预后取决于及时诊断和及时治疗。目前普遍认为早筛查、早诊断、早合理有效治疗及长期维持良好代谢状况等对改善MSUD患者预后有非常重要的意义。

06、预防

对于生育过MSUD患儿的家庭，再生育时需要到有产前诊断资质的医疗机构进行产前诊断：

1.先证者基因诊断明确者，其父母再次生育时于孕 10-13 周采集绒毛或孕16-24 周采集羊水进行产前诊断，亦可植入前诊断。

2.对于并未确定突变位点或只检测出一个致病突变的家族，可通过培养胎儿细胞或绒毛细胞，对BCKADH酶活性进行测定来初步判断胎儿情况。

因此千万不要因为枫糖尿病也有“糖尿病”三个字，就把它们扯上关系乱认亲戚啊。

（沈玉燕 冯宗辉）

现实版“香香公主”？5斤新生儿全身散发甜甜香味，一查竟是病

能身体带香味的

除了电视剧《还珠格格》中的香妃

我们现实生活当中也有

来自广西梧州市蒙山县的新生儿糖糖（化名）

从出生起就和别的宝宝不一样

她浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

然而

自带体香这种“特殊技能”

对于糖糖来说

并不是一件好事

因为她患上的是一种罕见病

枫糖尿病

枫糖尿病为常染色体隐性遗传病，由于支链α酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为1/18.5万。这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，支链氨基酸在人体中不能合成，在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，这种病因为尿中排出大量的支链α-酮酸，具有特殊枫糖气味而得名。

据了解，得了“枫糖尿症”的糖糖，由于不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，而这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

让人痛心的是，出生10天、体重仅2.6KG的糖糖的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒，病情十分危重。

广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，决定对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。

重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。

为了确保治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。

如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。

南宁晚报、柳州市妇幼保健院、新乡雅仕杰医学检验所、济医附院

来源： 新闻坊

枫糖尿病是糖尿病吗？不是，它的发病率比糖尿病低多了

在医院正在进行升级的系统软件里突然发现了这两种疾病，非常惭愧，工作那么些年了，居然从来未见过，因此严重以为这是系统不稳定出现的错误。

但是作为一个很好学的人，当然要认真在医学网站上认真搜索一下。

居然发现，这两种疾病都是存在的。

槭糖尿病和枫糖尿病，怎么样？第一眼看到他们，是不是以为他们就是1型糖尿病或者2型糖尿病的亲戚呢？

然而并不是，他们是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍性疾病，跟糖尿病还真没啥关系！

但是可能还是有些相同之处的，那就是他们都是一种代谢障碍性疾病，目前还不能治愈，需要终身治疗。

也许随着科学的进步，基因技术的发展，也许能给这两种疾病带来希望。

和1型糖尿病所致的糖代谢异常不同，枫糖尿病是一种以支链氨基酸代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名，正确的读法应该是枫糖’尿病。

枫糖尿病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

枫糖尿病常发于新生儿，以神经系统症状为主，因此未确诊者常被误诊为败血症、神经系统疾病如缺血缺氧性脑病、低血糖等需要临床医生高度警惕，确诊需要检查血中支链氨基酸水平、尿中支链氨基酸的异常代谢产物，必要时还应该进行相关的基因筛查。

和糖尿病的治疗要减少糖分摄入一样，枫糖尿病的治疗也是限制支链氨基酸的摄入，在急性发作的时候进行对症处理，积极纠正水电解质紊乱，纠正低血糖等，必要时可能需要透析治疗。

和糖尿病人需要进行血糖的检测一样，枫糖尿病的患儿需要终身检测体内的支链氨基酸水平。

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