婴儿出生有糖尿病(婴儿出生有糖尿病怎么办)

• 1、出生仅3个月确诊糖尿病，孩子这种迹象要注意
• 2、出生12天的宝宝体重仅四斤，却患上了糖尿病
• 3、新生儿糖尿病

出生仅3个月确诊糖尿病，孩子这种迹象要注意

来源：东莞市卫生健康局

刚刚进入暑假，东莞市妇幼保健院儿童内分泌专科早已人满为患，从早上8点到晚上8点，诊室里、病房里都是患儿和家长。面对这样的情景，儿童内分泌专科主任袁惠华和医护团队常倍感煎熬。

市妇幼保健院儿童内分泌专科是东莞首个集儿童内分泌专科门诊、病房统一管理的儿童专科，其诊疗水平在东莞一直处于领先位置，近年来，专科门诊量每年接近2万人次，且呈逐年增长之势。

性早熟、身材矮小、肥胖症，在儿童内分泌专科诊治的病种中排在前三位。儿童糖尿病也是其诊治的重要病种之一。袁惠华最大的担忧在于，目前，很多家长对儿童内分泌疾病的认识还很不足。

1.出生仅3个月，诊断为“小糖人”

从1993年汕头大学毕业回到家乡东莞算起，这是袁惠华在市妇幼保健院工作的第30个年头了。这一路，她见证了东莞在改革开放中的快速崛起，更亲历了医院由小到大、由弱变强的光辉历程。

她对儿童健康事业的热爱越来越浓，这几年，在分管的儿科一区中投入全部精力。儿科一区是一个儿童内分泌、风湿免疫综合病区，主要收治儿童内分泌疾病、儿童风湿免疫疾病及儿童感染性疾病。

袁惠华作为儿科一区主任，兼任儿科内分泌专科主任。儿童糖尿病是儿童内分泌疾病的一种。“我们收治过年龄最小的是出生仅3个月的糖尿病新生儿，5～7岁和10～13岁的较为多见。”袁惠华说。

去年，她诊治的小儿糖尿病大概有20多例，基本上都是Ⅰ型糖尿病，得终身与胰岛素为伴。“一些家长得知孩子确诊糖尿病后，感觉天要塌下来了，‘医生，我们家里没人得这个病，怎么孩子会得呢？’”

袁惠华说，儿童糖尿病绝大部分是自身免疫反应、环境因素所致。吃得多、喝得多、尿得多、体重下降（“三多一少”）是典型的糖尿病症状，但儿童糖尿病往往症状不典型，家长要多加留意。

2.“小胖墩”增多，身材矮小要注意

如果说儿童糖尿病相对较少，身材矮小和肥胖症的患儿就多得多了。目前，矮小的发病率约为3%，儿童肥胖症发病率则在16%左右，若父母均是肥胖人群，儿童肥胖症的发病率则会达到50%以上。

这两年受疫情影响，很多孩子在家上网课，吃得多，运动得少，“小胖墩”就越来越多。袁惠华提醒，家长一定要安排好孩子的作息时间，让孩子多加运动，不然，孩子一胖各种疾病就会找上门来。

孩子肥胖，家长看得出来；孩子矮小，很多家长却往往会以为是“晚长而已”。“这方面家长的认识是普遍不足的，按发病率算东莞矮小孩子应该不少，但现在真正接受规范治疗的还不到10%。”

治疗矮小最直接的办法是打生长激素，根据不同孩子的不同状况，确定生长激素的剂量，长效的是每周打一次，短效的是每天打一次，算下来一个月的费用在数千元左右，持续打两年就会有效果。

去年，袁惠华诊治的矮小儿童接受生长激素治疗的大约有500个，除个别孩子依从性不好，害怕被同学笑话，没有坚持打，其余的患儿坚持下来，效果都还不错，不但改善了身高，也改善了代谢。

3.性早熟患者多，占门诊量的三四成

前几年，性早熟的门诊量在儿童内分泌专科中排在第二位，在身材矮小之后。这两年，性早熟的门诊量已经蹿升至第一位，儿童内分泌专科一年2万人次的门诊量中，30%至40%都是来看性早熟的。

“环境、饮食、生活方式的改变，可能是促使越来越多孩子性早熟的最根本的原因。”袁惠华说，尤其是一些家长害怕孩子营养不够，会给孩子吃一些补品，结果导致孩子性早熟，反而对孩子生长不利。

发现孩子有性早熟的迹象，家长一般都会很慌、很怕、很急，儿童内分泌专科每天放的号有限，一些家长就宁可在诊室门口等，一定让医生加个号，为此，袁惠华和同事常常是中饭、晚饭都没法吃。

“其实，性早熟分为真性性早熟、假性性早熟，像一些新生儿出生才几个月，就出现单纯乳房早发育，这时注意观察就行，这一般是暂时性的激素改变，随着年龄增大，孩子小青春期过了，就好了。”

文/广州日报记者 汪万里

出生12天的宝宝体重仅四斤，却患上了糖尿病

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 陈晓丽 通讯员 宋薇 林雨

糖尿病并非是成年人的专利，近年来，儿童糖尿病发病率逐渐提高，甚至还有仅仅出生12天的新生儿患上了糖尿病，这究竟是怎么回事？

近日，山东大学第二医院收治了一名12天的新生儿小白（化名），确诊为胰腺发育不全合并法洛四联症的新生儿糖尿病。该病发病率低，临床诊断困难，治疗难度大。经过科室的治疗和患儿家属的配合，患儿维持稳定血糖水平，终顺利出院。

小白的妈妈在孕37 3周因胎儿宫内窘迫、先天性心脏病行剖宫产，小白出生后因体重低，至当地医院新生儿科住院治疗，生后24小时内发现血糖高，间断加用胰岛素治疗。停用胰岛素后血糖反复，最高可达19.3mmol/L。但这种情况是暂时性的高血糖还是新生儿糖尿病尚不明确。

为明确诊断及治疗，小白转入山大二院治疗。刚入院时，小白的体重是1.97Kg，肤色稍苍白，心前区可闻及2/6级收缩期杂音，双侧睾丸未降至阴囊，并具有明显的胰腺内分泌障碍的表现即胰岛功能缺陷表现，包括血糖高、C肽极低，以及胰腺外分泌功能障碍的表现：淀粉酶极低、脂肪酶极低，脂肪泻，胰腺影像学异常等，胰腺之外的脏器表现有左侧隐睾、右侧睾丸未见显示；不典型法洛氏四联症。科室考虑多系统病变，需要除外罕见遗传综合征的可能。当时查阅文献锁定可能是潜在的GATA4、GATA6基因突变。

在治疗上，科室前后共给与了四种胰岛素治疗方案。因为患儿的小体表面积，只有很有限皮肤的面积可供皮下注射，极少皮下脂肪，这些都会导致多次注射困难，并影响胰岛素的吸收速率，而且注射器和注射笔缺乏所需的精确度。最终选择了持续皮下胰岛素输注的胰岛素泵治疗，为了防止堵泵，就将胰岛素按照1：1的灭菌注射用水稀释。血糖明显就平稳很多。科室又用门冬胰岛素稀释按照1：2的稀释。既维持了稳定的血糖水平，也减少了低血糖的风险。患儿顺利出院，方便了患儿家长的出院后的血糖管理。小白的基因检测结果证实，发现GATA6基因1个变异，胰腺发育不全合并先天性心脏病缺陷法洛四联症。

GATA6基因定位到18染色体长臂11区1带，主要在心脏、胰腺和睾丸中突出表达，GATA6突变干扰脑信号蛋白不同程度，导致心脏流出道发育异常。GATA6在心血管发育过程中的主要功能是调节心流出道和主动脉弓的形态发生模式。

新生儿糖尿病十分罕见且治疗棘手，目前国内仅报道4例。在欧美国家活婴中，发病率为1/400000～450000。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，新生儿糖尿病被收录其中。新生儿糖尿病指出生后6个月内发病的糖尿病，发病原因主要和基因突变有关，发病可出现代谢紊乱及其它并发症。分为暂时性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病，暂时性新生儿糖尿病在出生后18个月内缓解，但在儿童期或青春期复发的概率高达50%。本病例又属于少见的突变类型，目前的优化管理指导有限。

在儿童医学中心主任薛江的带领下，新生儿团队及儿科内分泌团队从患儿发病到基因确诊之前，依靠缜密的临床诊疗思维明确了诊断。依靠检测又不完全依赖检测。从多次胰岛素皮下注射到最终持续皮下胰岛素输注的胰岛素泵治疗的转换阶段，这是首次在这样低出生体重儿的应用，体现了山大二院新生儿科救治疑难杂症患者的临床实力。

薛江介绍，儿童糖尿病可见于各个年龄段，以学龄期（5—7岁）和青春发育期（10—13岁）多见，但小年龄段儿童，甚至包括新生儿也有散发病例。绝大多数新生儿糖尿病起病隐匿，缺乏明显‘三多一少’的临床表现，家长往往很难发现孩子的异常，都是由于孩子患其它疾病到医院治疗时，常规检查中偶然发现的。

即便如此，家长还是能够找到孩子的身体异常的“蛛丝马迹”。薛江提醒，如果发现孩子出现精神萎靡、脱水、饮食睡眠不正常、体重不增长等，排除感染性疾病后，新手爸妈们需要警惕是否存在代谢性疾病的可能，及时带孩子到医院就诊明确病因。

新生儿糖尿病

糖尿病是由多种病因（异源）引起的一种内分泌-代谢障碍综合征，其共同特点是体内胰岛素分泌相对或绝对缺乏和（或）胰岛素抵抗导致糖类代谢紊乱，对糖类的耐受性降低，血糖升高，并伴有脂肪、蛋白质代谢和水、电解质平衡紊乱。新生儿糖尿病十分罕见而又治疗棘手。

新生儿糖尿病（NDM）是指出生后6个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病，也有部分NDM在出生6个月后发病的病例报道。常以糖尿病酮症酸中毒或血糖明显升高起病。该病可进一步细分为永久性新生儿糖尿病(PNDM）和暂时性新生儿糖尿病（TNDM）。

病因

NDM 呈常染色体显性、隐性或非孟德尔遗传。其病因为胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变造成胰岛β细胞缺失或功能丧失而致病。目前已发现23种不同的NDM临床亚型，每种亚型均有其特征性临床表现和遗传方式。

目前已知20余种基因突变均可引起PNDM。最常见为KCNJ11、ABCC8、INS基因突变。KCNJ11、ABCC8分别编码的是胰岛细胞ATP敏感钾通道的亚单位Kir6.2和SUR1。80％的KCNJ11突变为新发，余为常染色体显性遗传。

临床表现

新生儿糖尿病患儿缺少典型的“三多一少”表现，约40%的患儿就诊时即已处于酮症酸中毒状态。其症状常比儿童糖尿病重，未经胰岛素治疗者的病情迅速发展。

1.半数以上为早产儿，小于胎龄儿。

2.消瘦，发热，皮下脂肪减少，体重增长缓慢、不增甚至下降，多尿。

3.脱水、高血糖，严重脱水时出现肢体凉、脉细弱、心率快、血压低等休克症状；烦渴，进食多良好，但重症者则不佳。

4.嗜睡，很少发生昏迷，不同程度的酮症酸中毒，有低钾（早期可不低），可发生肾前性尿毒症，易伴发感染如败血症和尿路感染等。

TNDM 常表现为严重的宫内发育迟缓，出生后很早（常在出生后1 周）即出现严重的、非酮症性高血糖，12周后可恢复，50％～60％在青春期前后复发，复发后临床表现类似于2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）。PNDM 多为出生时小于胎龄儿，常以糖尿病为唯一临床表现，也有少部分患者同时具有胰腺外的临床特征。PNDM无缓解期。

临床治疗

对于TNDM及PNDM患儿，发病后均可采用胰岛素控制血糖。磺脲类降糖药物可以不依赖于ATP，可直接与SUR1亚单位结合关闭KATP通道，促进胰岛素分泌控制血糖，同时也可改善患儿神经心理发育状态。因此，磺脲类药物适用于KATP通道突变的患儿，即ABCC8和KCNJ11基因突变者。大部分ABCC8和KCNJ11基因突变的NDM者可成功从胰岛素转换为磺脲类，但部分患儿仍无法转换成功。目前报道有10％的KCNJ11和15％的ABCC8突变者尚不能实现胰岛素到格列苯脲的转换，原因或与转换时的年龄及突变位点有关。

目前治疗新生儿糖尿病的手段比较局限，一个是注射胰岛素，一个是口服格列苯脲降糖药。也有医生尝试给患新生儿糖尿病的孩子使用采用模拟胰腺生理功能的胰岛素泵，结合无创性实时动态血糖监测，达到精准诊断、精准控糖的作用。相信随着医学技术不断发展，会出现更多先进的治疗方法，新生儿糖尿病孩子的家长需要了解药物用法、家庭监护治疗方式，遵医嘱进行治疗。

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资料来源：转自文糖医