糖尿病 基因(糖尿病基因检测)

• 1、糖尿病越治越重？基因检测才知是“小众”糖尿病惹的祸
• 2、7种基因疗法对抗糖尿病，能成功吗？
• 3、全球超5亿人患病！专家：糖尿病患者是带有“节俭基因”的人，部分甚至可痊愈！

糖尿病越治越重？基因检测才知是“小众”糖尿病惹的祸

糖尿病，听上去就像是个“熟人病”。有人刚退休就被查出来，有人年纪轻轻就开始控制饮食，有人以为血糖高就是糖尿病，还有人觉得这病管住嘴、迈开腿就能解决。

总之，关于糖尿病，人们似乎都知道点什么，可又总觉得哪里不太对劲。

有趣的是，糖尿病不像感冒发烧，它不会突然来一场“热闹”的发作，让你立刻警觉。

它更像是一个沉默的卧底，悄无声息地在身体里潜伏，有时候你甚至以为自己把它“控制”住了，结果一年后复查，指标反而比之前更糟。

很多人觉得糖尿病的治疗是“吃药 锻炼 少吃糖”，但这么操作一年下来，血糖不降反升，体重也没见少，甚至还开始出现视力模糊、手脚麻木的情况。

这种反常的现象让人不禁怀疑：我是不是治错了方向？

糖尿病并不是一个“千人一方”的病。它有很多种，就像一个大家族，有的“脾气温和”，有的“性子急躁”，有的则像“假冒伪劣产品”，根本不是你以为的那种糖尿病。

在医学上，糖尿病一般分为一型和二型。一型糖尿病多见于青少年，是因为身体免疫系统出了问题，把胰岛细胞当成“敌人”给干掉了，身体自己就不产胰岛素了。

二型糖尿病则是成年人更常见的类型，和胰岛素抵抗、胰岛功能减退有关，常常跟肥胖、久坐、家族史有关系。

但你知道吗？除了这两种“主流糖尿病”，还有一种被称为“单基因糖尿病”的类型，它不属于一型，也不是标准意义上的二型，而是由一个或几个基因突变引起的。这类糖尿病往往非常隐蔽，很容易被误诊。

我们常说“糖尿病要早发现、早治疗”，但如果你连它是哪一类都搞错了，治疗就像走错路口的导航，再怎么努力也到不了目的地。

我接诊过一位28岁的女性患者，小林，外表看上去瘦瘦高高，平时也爱运动，作息规律。

她在公司体检时发现血糖偏高，去医院做了进一步检查，被诊断为糖尿病。起初她以为自己得的是二型糖尿病，开始吃药控制饮食，但效果一直不理想。

半年后她回来说：“我都不吃甜的了，饭也吃不多，怎么血糖还这么高？”这时候我们开始觉得有点不对劲。

她没有家族肥胖史，也没有明显的生活方式问题，体型又偏瘦，反倒像是一型糖尿病。但她的自身免疫抗体检测结果却是阴性，也就是说，她的免疫系统并没有攻击胰岛。

后来我们建议她做了基因检测，结果发现她携带一种叫做HNF1A基因的突变，这正是一种“单基因糖尿病”的典型标志。

其实她得的是一种叫做“MODY”（中文叫“成人起病的青年型糖尿病”）的少见糖尿病类型。

MODY发病早，很多患者在20多岁就被误诊为一型或二型糖尿病。它的特别之处在于，有些类型的MODY对某些口服降糖药特别敏感，甚至不用胰岛素就能控制得很好。

但如果误诊为一型而天天打针，效果不好，还会带来不必要的痛苦。

小林就是这种情况。她在确诊MODY后，换了更适合她体质的治疗方案，血糖控制得比以前好很多，人也轻松了不少。

这件事让我感触很深。我们总以为糖尿病是生活方式惹的祸，但基因的“锅”也不能忽视。

虽然单基因糖尿病只占糖尿病人群的非常小一部分，大概只有百分之一左右，但对于这些患者来说，正确的诊断就是“改命”。

现在越来越多的人知道要关注“个体差异”，但在糖尿病的治疗上，很多人还是走着“标准流程”。

你胖，你就得二型；你瘦，你就是一型；你年轻，可能是遗传；你老了，那就是吃多动少惹的祸。

但事情不是这么简单。有些人血糖升高，但胰岛功能还不错，靠节食和运动就能控制。

有些人一升血糖就得靠药物，因为身体根本不分泌胰岛素了；还有些人，血糖升得不高，但“糖化血红蛋白”却异常，说明血糖波动大，隐藏的风险更大。

糖尿病的诊断，不能只看一个指标，也不能只凭表象下结论。特别是那种“越治越重”的情况，往往意味着病因被搞错了。

除了MODY，还有一种叫“线粒体糖尿病”的类型，也属于遗传性疾病。这类糖尿病常常伴随听力下降、视力问题，甚至有心脏异常，但血糖问题并不重。

很多患者在四五十岁时才被发现，之前一直以为是“年纪大了”的自然现象。

这些“非典型糖尿病”的存在，提醒我们：治疗糖尿病，不只是吃药那么简单，而是要搞清楚背后的原因。

不是所有人都需要做基因检测。一般来说，如果你是30岁以前就得了糖尿病，但身体偏瘦、家族中多人年轻时也患病、血糖控制总是异常，或者用了很多种常规药物都无效，那就应该考虑是不是自己得了“小众”的那种糖尿病。

还有一个很容易被忽视的点，就是有些人血糖不高，但总是乏力、口干、尿多、体重下降，这时候就该警惕是不是“隐匿型糖尿病”。

这些人往往在检查时血糖正常，但饭后血糖“飙车”，长期下去对身体伤害也很大。

糖尿病绝对不是一个“千人一治”的病，它需要针对不同类型做出不同的判断和调整。

回到最初那个问题：糖尿病越治越重，可能是你根本没搞清楚它是哪一类。别拿别人的药方治自己的病，更别用“经验”来压制科学。

如果你发现自己控制血糖多年但效果不佳，或者总觉得哪里不对劲，不妨和医生谈谈，看看是否需要进一步检查，比如胰岛功能检查、自身免疫抗体检测，甚至是基因检测。

现代医学已经有很多工具可以帮我们“对号入座”，关键是你要愿意去找那个“真相”。

糖尿病不只是“多吃了几口甜的”，它背后是一个复杂的身体代谢系统出了问题。

有的人是胰岛素不够，有的人是身体用不了胰岛素，有的人是基因开了个“坏玩笑”。只有找准原因，才能对症下药。

别再用一把钥匙开所有的锁了，尤其是在健康这件事上。

参考文献：

［1］张梅,王小华.青年型糖尿病（MODY）的临床与基因特征分析[J].中国实用内科杂志,2024,44(3):212-216.

［2］刘志强,何丽.非典型糖尿病的分类与诊断策略[J].中华糖尿病杂志,2023,15(11):845-850.

［3］李春燕,周志勇.糖尿病个体化治疗策略的研究进展[J].临床内科杂志,2024,41(5):379-384.

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7种基因疗法对抗糖尿病，能成功吗？

家人们，我猜不少人都有过这样的经历：家里长辈总爱吃甜食，怎么劝都不听，结果去体检，血糖“唰”地一下超标了，被查出糖尿病。这糖尿病可太磨人了，不仅得天天控制饮食，还可能引发各种并发症，像心脏病、肾病之类的，严重影响生活质量，真让人发愁。那有没有什么办法能彻底解决这个问题呢？今天我就来给大家好好讲讲糖尿病治疗的新希望——基因疗法 。

基因疗法，简单来说，就像是给身体里的“小工厂”下达新指令，让它生产出正确的“零件”，来修复身体的问题。目前，科学家们已经研究出了7种超厉害的基因疗法，来攻克糖尿病这个大难题。

胰岛素基因疗法，主要针对1型糖尿病患者，它能把胰岛素基因直接送到胰腺或肝脏，就像给身体派去了一批“血糖调节小卫士”，有效提高胰岛素水平，改善血糖控制 。使用腺相关病毒（AAV）载体把胰岛素基因送到胰腺，在动物模型里已经成功稳定了血糖水平，减少了胰岛素的使用量。

成纤维细胞生长因子21（FGF21）基因疗法，能调节代谢相关基因表达，改善糖尿病症状，还能减少腹部和肝脏脂肪，改变脂质因子谱，就像是给身体的“代谢机器”做了一次全面升级。

GLP-1基因疗法对2型糖尿病很有帮助，它能诱导胰腺细胞中GLP-1表达，和细胞治疗结合，效果更佳。GLP-1类似物和口服途径，更是有望成为最有前景的治疗选择。

还有胰腺导管细胞的体内重编程、肝细胞分化为胰岛素产生细胞、脂肪间充质干细胞的Sarco-ER Ca2 ATPase 2b基因转染，以及细胞疗法，这些方法在小鼠模型里都展现出了显著的治疗效果，为糖尿病治疗提供了新的思路 。

不过这里可能存在另一个角度，基因疗法也面临着不少挑战。基因疗法可能会引发免疫反应，就像身体里来了“不速之客”，免疫系统会奋起反抗 。胰岛β细胞再生机制还不够明确，长期安全性也有待进一步研究。目前的基因递送系统效率低、靶向性不足，就像快递总是送不到正确的地方，严重影响了治疗效果 。

尽管动物模型里效果不错，但要应用到人类临床，还有很长的路要走 。但我真心觉得，基因疗法的潜力是巨大的，说不定在不久的将来，糖尿病真的能被彻底攻克。

家人们，虽然基因疗法还在研究阶段，但我们也要时刻关注自己的健康，保持良好的生活习惯，预防糖尿病。如果已经得了糖尿病，也别灰心，积极配合治疗，相信医学的进步会给我们带来更多的希望 。看病找医生，用药找药师，大家一定要重视自己的健康哦！

全球超5亿人患病！专家：糖尿病患者是带有“节俭基因”的人，部分甚至可痊愈！

正确认识糖尿病

11月14日是联合国糖尿病日。国际糖尿病联合会数据显示，截至2021年全球共计约5.37亿成年人患有糖尿病，预计到2045年全球患有糖尿病的成年人数量将增加约46%，达到约7.83亿。

糖尿病可防、可治吗？

“糖尿病患者都是经过历史选择带有‘节俭基因’的人，把糖尿病控制好的话，寿命可能比普通人还要长。”北京医学会糖尿病学分会副主任委员、博士生及博士后导师李全民在接受中新社国是直通车采访时表示。

李全民说，我国糖尿病患者中，2型糖尿病占95%以上，在控制良好情况下，该类型患者寿命可以比普通人更长。并且，糖尿病也不是不可逆转，有相当一部分人可以痊愈、摘掉糖尿病“帽子”的。

糖尿病患者都是“天选之人”？

在全球20-79岁的5.37亿成年糖尿病患者中，中国患者约1.41亿人，占比超过26%。

许多人都知道，糖尿病可能带来失明、痴呆、截肢、阳痿等并发症，已然成为危害人类健康和生命的疾病之一。但为什么说糖尿病患者可以比普通人更长寿？与之相关的“节俭基因”是什么？

据查，十九世纪60年代，美国遗传学家尼尔首次提出节俭基因学说。他认为，人类祖先曾长期生活在食物匮乏中，生产力低下与人口过度繁殖导致饥荒频发。因此，那些具有“节俭”适应性的能力、可以最大限度地将食物转化为脂肪储存在体内的人，才能更容易生存下来。而这些具有“节俭基因”的人，原本是自然进化的胜出者，却在稳定富足的现代社会，因更易囤积脂肪而患上糖尿病。

为什么易囤积脂肪，就更易患上糖尿病？这又与长寿何干？

李全民表示，糖尿病在医学上可分为4大类型，即1型糖尿病、2型糖尿病、继发性糖尿病和妊娠糖尿病。占绝大多数的2型糖尿病目前已经确定的致病因素是遗传因素和环境因素。

抽烟、喝酒、熬夜以及不吃早餐这些广为流传的导致糖尿病的环境因素，在研究中并未被确定与导致糖尿病有直接关联性。而在环境因素中被确定与导致糖尿病有直接关系的因素是肥胖与运动减少。

李全民说，节俭基因更强大的人经过历史的选择存活下来进化为现代人。从另一个角度，既然让人存活且有机会进化的节俭基因强大，那么在抗感染等其他方面基因也有可能同样比普通人更强。所以，如果能很好地控制糖尿病，那这一部分人群可能寿命比普通人还要长。

如何防控糖尿病？

糖尿病是引起肾衰、尿毒症、成人致盲、非外伤性截肢的首位原因，并且还可能会导致老年痴呆（阿尔茨海默病）以及阳痿。这些都是糖尿病的并发症，也是让很多人谈之色变的重要原因。

但是，“这句话如果这样孤立地谈，是不正确的”，李全民认为，糖尿病控制不好才会有这些并发症或者后果。

控制糖尿病应该从哪些方面入手，按照权重对这些要件又应该如何排序。

李全民表示，四个指标是最重要的：第一是血糖、第二是体重、第三是血脂、第四是血压。之所以把体重排第二，并非体重不如血糖重要，而是说体重往往没有血糖那么好控制。

解放军总医院第八医学中心营养科原主任张晔在接受中新社国是直通车采访时表示，在生活中减肥第一原则就是总摄入热量低于人体热量消耗或所需，就会消耗脂肪达到减重目的。但在减肥过程中要注意通过食物的多样性以及健康的烹饪方式来保证营养均衡；要通过适度运动和健康作息来保证减肥效果和身体的健康。说起来容易，但达到基本自律和整体上能做到这一程度也并非易事。

李全民也认为，单纯肥胖以及同时患有糖尿病的患者在无法做到通过调整生活方式减肥时，可在医生指导下通过药物等治疗方式达到减肥目的。

控制好包括体重在内的四个重要因素，对防治糖尿病有着非常重要的意义。

但是，也有一些糖尿病患者认为，自己经济条件较好，注射优质的胰岛素可以良好控制血糖。并且糖尿病不就是身体自身制造胰岛素的功能减弱导致的，注射胰岛素补上不就行了？

这种观点对吗？

防治糖尿病都有哪些坑？

第一个坑：有足够的胰岛素就可以让糖尿病患者保持健康状态，想吃什么吃什么！

这是不对的。

李全民表示，胰岛素是控制血糖的药物之一，但不是治疗糖尿病的最佳药物。盲目补给胰岛素虽然能在一定时期起到控糖作用，但后果是导致机体胰岛素分泌功能更加退化，反而加重疾病甚至提早让一些并发症来袭。

血糖高只是身体分泌紊乱的表象与结果，不是根源。只有从根本上入手调整内分泌生态才是控制糖尿病、预防并发症发生的关键。

第二个坑：通过“资深病友”的口口相传，通过一些私人机构或者个人掌握某种“秘方”，来控制糖尿病。

这也不靠谱。

李全民表示，糖尿病控制原理在医学界不是秘密，如果真有新发现，那是整个人类的福音。藏在角落里的这些“秘方”需要谨慎对待。

有患者反映，有些人把降血糖和治疗糖尿病的药物粉碎，重新装在胶囊里，让患者服用后感到有效。这显然并不可取。

万一这些操作者非专业医务人员，在计量等方面出现偏差，很有可能给糖尿病患者带来更大伤害。目前临床上已经出现了一些新药，在控制血糖同时还能防止并发症，但这些药物一定要在专业医生指导下使用。

以目前的医疗技术，良好控制糖尿病、防止并发症，让患者达到提高生活质量并且延年益寿的效果已非常现实。

哪些人糖尿病能痊愈？

糖尿病作为“慢病”无法逆转是很多人印象里的“常识”，但事实并非如此。

李全民表示，罹患2型糖尿病不到5年的伴发肥胖患者，如果胰腺功能正常，在减重10%情况下，不仅可以为良好控制糖尿病打下坚实基础，还有30%左右的此类患者可以实现逆转，从而达到痊愈的状态。作者：赵斌

来源： 国是直通车