枫糖 糖尿病(枫糖尿病的症状)

• 1、什么是枫糖尿症？是糖尿病的亲戚“疯”吗？
• 2、加拿大枫糖浆，你懂它吗？
• 3、现实版“香香公主”？5斤新生儿全身散发甜甜香味，一查竟是病

什么是枫糖尿症？是糖尿病的亲戚“疯”吗？

笑笑来门诊时已经10个月了，笑笑妈妈着急地快哭了：“医生，宝宝生后3天在当地医院进行新生儿疾病筛查，当时串联质谱筛查就异常，亮氨酸及缬氨酸升高，复查到现在都只是轻度异常，亮氨酸300至500多（正常值70-280），不知道怎么才好”。接诊的医生看完所有检查报告后，建议直接做基因诊断排除枫糖尿症。笑笑妈妈有些疑惑:“听说枫糖尿症的值都是1000多以上呢，我宝宝的值不高”。但听完医生对该病的详细介绍后，采纳医生建议，直接做了基因诊断。基因检查结果提示： BCKDHA基因复合杂合变异，毋庸置疑，这就是枫糖尿症。

01、什么是枫糖尿症 (MSUD)？是糖尿病的亲戚“疯”吗？

枫糖尿症是由于支链酮酸脱氢酶复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积所致的常染色体隐性遗传病，因尿中带有香甜的枫糖气味而得名。

02、流行病学

据统计，全世界 MSUD 新生儿发病率约为1∶85 000，德国发病率为1∶133 000，巴西发病率为1∶100 000，在某些种族可以高达1∶200。国内未见对 MSUD发病率等相关信息的统计，近年个案报道逐渐增多。

03、临床表现

根据临床症状出现时间、疾病严重程度、生化表现、残留酶活性及对维生素B1 治疗反应性，MSUD 可分为 5 种类型，其中以经典型和中间型最常见。所有这些亚型都可能是由上述4个基因中的任何一个基因突变引起的，除了E3缺陷型（仅由E3基因突变引起）。

04、如何明确诊断

MSUD新生儿筛查技术成熟，应用串联质谱技术（MS/MS）进行血氨基酸谱分析，以LEU（含ILE）、VAL水平为主要指标，LEU/PHE、VAL/PHE比值为次要指标，筛查阳性者进一步进行尿有机酸、血浆氨基酸及基因分析确诊。

05、如何治疗？

目前，MSUD治疗主要包括急性期处理、饮食管理及维生素B1治疗。治疗原则为去除诱因，降低血浆亮氨酸毒性作用，纠正急性代谢紊乱，维持血浆支链氨基酸在理想范围内，保证良好的营养及生长发育。

预后取决于及时诊断和及时治疗。目前普遍认为早筛查、早诊断、早合理有效治疗及长期维持良好代谢状况等对改善MSUD患者预后有非常重要的意义。

06、预防

对于生育过MSUD患儿的家庭，再生育时需要到有产前诊断资质的医疗机构进行产前诊断：

1.先证者基因诊断明确者，其父母再次生育时于孕 10-13 周采集绒毛或孕16-24 周采集羊水进行产前诊断，亦可植入前诊断。

2.对于并未确定突变位点或只检测出一个致病突变的家族，可通过培养胎儿细胞或绒毛细胞，对BCKADH酶活性进行测定来初步判断胎儿情况。

因此千万不要因为枫糖尿病也有“糖尿病”三个字，就把它们扯上关系乱认亲戚啊。

（沈玉燕 冯宗辉）

加拿大枫糖浆，你懂它吗？

要让我说加拿大美食，第一个能想到的就是枫糖浆了。

加拿大盛产枫叶，其中移动南部的魁北克省和安大略省的枫叶最多最美。每到深秋枫叶红如晚霞仿佛夏日里怒放的花朵，人们都以象征着热烈、赤诚的枫叶为之骄傲，看看加拿大国旗上的红枫叶就可想而知了，“枫叶之国”当之无愧了。

枫糖浆相当于其他自然含糖物，但是它的含糖量很较低，约为66%（蜂蜜约为79%-81%,砂糖高达99.4%）,它低热量、高钙、纯天然，是比较健康的糖，所以它经常被用来代替各种糖类。能让虚弱的体制迅速地补充营养，使疲劳的肌体和大脑恢复活力，不仅是老年人钟爱的补品，也备受女人小孩喜爱，连糖尿病人都可以食用。

具体怎么食用呢？

人们爱吃蘸枫糖浆的煎饼和法国烤面包，也喜欢在冰激凌、酸奶和奶昔上浇上糖浆，茶和咖啡内添加了粉状的枫糖浆更是回味无穷。还可以在酱鹅肝或酱鸭时淋上一些枫糖浆，味道无与伦比。当然你也可以直接食用，用温开水冲服，其营养物质可以充分被人体吸收，效果最佳。夏天放入冰镇的饮料中去，有解暑、提神、爽气的功效。还可以做枫糖水果冰，家庭自制的什锦水果，刨冰上加入枫糖浆，可令刨冰味道更佳。

还有一种吃法是枫糖水果沙拉，用糖浆完全代替沙拉，不仅清香怡人，而且更加营养健康。举一反三，小伙伴们可以自己去研究它的吃法哦！你不知道的是，枫糖浆还分等级哦：超浅→浅色→中等→琥珀色→深色（排名只为了区分口感，并不意味品质高低。）初采的枫糖原浆明亮清透，味道清淡香甜，时间一长，后酿造的枫糖浆颜色将变深，口感上也变得厚重香醇，带有独特的焦糖味。

这样小伙伴是不是更加了解枫糖浆了呢，还想了解各个国家的美食，欢迎评论区留言哦！

现实版“香香公主”？5斤新生儿全身散发甜甜香味，一查竟是病

能身体带香味的

除了电视剧《还珠格格》中的香妃

我们现实生活当中也有

来自广西梧州市蒙山县的新生儿糖糖（化名）

从出生起就和别的宝宝不一样

她浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

然而

自带体香这种“特殊技能”

对于糖糖来说

并不是一件好事

因为她患上的是一种罕见病

枫糖尿病

枫糖尿病为常染色体隐性遗传病，由于支链α酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为1/18.5万。这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，支链氨基酸在人体中不能合成，在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，这种病因为尿中排出大量的支链α-酮酸，具有特殊枫糖气味而得名。

据了解，得了“枫糖尿症”的糖糖，由于不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，而这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

让人痛心的是，出生10天、体重仅2.6KG的糖糖的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒，病情十分危重。

广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，决定对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。

重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。

为了确保治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。

如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。

南宁晚报、柳州市妇幼保健院、新乡雅仕杰医学检验所、济医附院

来源： 新闻坊