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1型糖尿病是先天的吗(1型糖尿病是先天遗传吗)

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儿童和青少年得糖尿病,究竟是什么原因导致的?

“儿子不孝,儿子为家里造成长久经济负担,儿子不想再劳烦二老还有姐姐了,在儿子知道这种病不能完全治好后,就已经做好想死的准备,我走了……”

或许是因为对疾病的绝望,12月25日早上5点多,兰溪14岁男孩小章留下一张纸条后离家出走。两个月前,小章查出了糖尿病,住了半个月的院,11月23日刚出院,现在每天需要打四次胰岛素。

两天来,小章的安危牵动着很多人的心,昨天(12月27日)上午9点多传来了好消息,小章找到了!平安无事!

才14岁就患上糖尿病,是不是以后一辈子都要打针吃药,人生看不到希望了?像小章这样的青少年,得糖尿病的普遍吗?儿童和青少年得糖尿病,是什么原因导致的?如何治疗?快报采访了浙大儿院内分泌专家。

3岁患糖尿病,如今是乐观开朗的女大学生 儿童青少年糖尿病不是绝症 家长的引导和管理非常重要

在浙大儿院,每年住院的糖尿病患儿数量有200多例,其中大部分是老病人,新发患儿在80例左右。

“对糖尿病患儿来说,血糖控制得好不好,和家长有很大关系。我们有一个专门的糖尿病患儿病友群,里面有800多个患儿的家长,经常会在群里交流经验。”

浙江大学医学院附属儿童医院内分泌董关萍主任医师说,让她印象深刻的,是一位随访治疗了十多年的女孩,她叫晓晓(化名),如今已经快20岁了,身高1米67,长得也清秀,目前正在上大学,在学校里成绩优异。

“晓晓是3岁时查出1型糖尿病的,从那时候开始每天打胰岛素治疗,病情一直控制得很稳定。更难能可贵的是,她的性格非常乐观开朗,丝毫没有因为疾病而受到影响。”董关萍主任医师说,之所以能有这么好的结果,这和家长的正确引导和管理分不开。

晓晓的爸爸妈妈从始至终都非常重视孩子的疾病管理,每天按时打针,定期到医院随访,尤其在孩子的饮食管理上下了很大功夫,什么东西能吃,什么不能吃,吃多少量,都有着严格的计算。

在成长过程中,晓晓也会因为疾病而感到悲观失望,觉得自己和其他的孩子不一样。每当这时候,晓晓的爸妈就告诉她,糖尿病并不可怕,她没有什么不一样,不要把患病看成是一件自卑的事,只要做好管理,她和身边任何一个正常的孩子是一样的。

董关萍主任医师说,儿童青少年糖尿病不是绝症,只要规范治疗并管理好日常饮食,是完全可以控制的。

14岁糖尿病患儿“放飞自我”

一年里4次被送到医院抢救

当然,临床中董关萍主任医师也遇到过不少“反面教材”。就在上星期,14岁男孩小周(化名)被120送到浙大儿院急救,他是因为糖尿病引起的酮症酸中毒,出现严重的代谢紊乱,来的时候昏迷不醒,生命岌岌可危。更可怕的是,这已经是今年第四次被送到浙大儿院急救了。

6岁时,小周被确诊为1型糖尿病,开始胰岛素治疗。虽然他的家境不错,父母是做生意的,但是由于父母平时工作太忙,没有管理好儿子的病情,每天打针的时间不太固定,平时也没有严格控制饮食,以至于小周的血糖一直控制不稳定。

两年前,小周的爸爸妈妈生了二胎。因为弟弟的出生,小周觉得父母对他的关注更少了,这让他产生了巨大的心理落差。

他常常想,是不是因为自己不健康,所以爸爸妈妈才生下了弟弟?是不是有了弟弟以后,他们就不再管我了?

于是,他开始自暴自弃,经常连续好多天不打胰岛素,饮食上更是“放飞自我”,医生禁止吃油炸食品,不能喝饮料,他完全不管不顾。直到出现严重的并发症,光今年一年,就被送到医院抢救了四次。

董关萍主任医师说,“门诊中,类似不按时打针、吃药的糖尿病患儿并不少见。我们和患儿家长强调,糖尿病孩子血糖监测,胰岛素应用,医生指导是一方面,家长的管理也很重要,如果家长无法管理好孩子的饮食和用药,就是害了孩子。”

儿童糖尿病

90%以上是1型糖尿病

孩子多饮、多食、多尿、

消瘦是典型信号

在大多数人的观念里,糖尿病属于“老年病”。实际上,儿童青少年甚至婴幼儿也会患糖尿病。

董关萍主任医师介绍,儿童的糖尿病主要分三大类:1型糖尿病、2型糖尿病以及其他类型,如新生儿糖尿病和青少年起病的成年型糖尿病(MODY)。

与成人的糖尿病不同,儿童糖尿病90%以上是1型糖尿病,大多患儿发病年龄在学龄前期(6岁前),其次在青春期。

1型糖尿病的起病往往比较急,常常以酮症酸中毒为首发,血液检查会表现为轻度到重度酸中毒,胰岛素、C肽明显下降,严重的甚至会引起生命危险,需要终身注射胰岛素、合理控制饮食、适量运动、血糖监测和教育随访,也就是所谓糖尿病的“五驾马车”治疗。

“很多人认为1型糖尿病是一种先天遗传疾病,其实并非如此。目前在医学上,还没有1型糖尿病有明确的遗传基因,是个多基因相关的疾病,也就是说,如果父母是1型糖尿病患者,将来的孩子并不一定就会得1型糖尿病。”

1型糖尿病和后天饮食有没有关系?

董关萍主任医师说,1型糖尿病的发病原因和后天的饮食关系不大,它的发生是多因素的,主要和遗传基因、病毒感染、自身免疫反应等相关。尽管1型糖尿病临床表现多种多样,但是其中不乏一些“信号”,多饮、多食、多尿、消瘦是典型的四大信号,俗称“三多一少”症状。家长如果能有所警惕,及时带孩子就医,可以避免延误治疗。

2型糖尿病大多是吃出来的 肥胖孩子尤其要注意

浙江大学医学院附属儿童医院副院长、内分泌科主任傅君芬教授说,儿童的2型糖尿病主要和肥胖以及不良饮食习惯有关。随着生活条件越来越好,门诊中肥胖儿童逐年增多。早在10年前,门诊中很少会遇到2型糖尿病的孩子,但是近几年来越来越多见。

引发2型糖尿病的主要原因,是体内发生胰岛素抵抗。肥胖、高血压、高血脂等,是发生胰岛素抵抗的主要原因,所以儿童的2型糖尿病大多是吃出来的。

“很多家长认为,孩子会吃是好事,小时候胖一点不碍事,长大了自然会瘦,这样的错误观念导致有些孩子得病后,家长都没有察觉。”

傅君芬教授说,她曾经接诊过一个10岁男孩,身高1.4米,体重却达到了70公斤,属重度肥胖。那天,孩子浑身抽搐着被送进急诊室。通过血管磁共振检测发现,孩子脑动脉缺血,也就是脑中风。随后检查发现,孩子除有脂代谢明显异常外,还存在糖代量异常,说明孩子是一名糖尿病患者,他的中风是重度肥胖引起的。如果不是这次意外脑中风,孩子爸妈根本不知道孩子已经得了糖尿病。

据男孩的父母说,儿子饭量一直很好,每餐都吃很多,最喜欢吃肥肉、炸鸡,不爱吃蔬菜水果,从五六岁起就超重了。家长一直觉得孩子会吃很棒,就没有重视。

傅君芬教授提醒,儿童2型糖尿病上升明显,排除遗传因素外,肥胖、超重等是主要原因。肥胖儿童要特别警惕2型糖尿病。一个很重要的信号是,孩子颈部、腋下等皮肤褶皱部位出现黑棘皮,家长一旦发现,要尽快到医院检查。

值得注意的是,儿童的2型糖尿病发生发展有个从轻到重的过程,一开始不会出现非常严重的症状,因此,如果在早期发现时就进行药物、饮食、运动等合理干预,还是有机会逆转的。

糖尿病并不可怕,关键在于管理

随着更多治疗方法的出现

未来糖尿病或将被彻底治愈

中国糖尿病流行病学调查显示,目前中国已成为世界第一糖尿病大国,患有糖尿病的人数已突破1个亿,而且有进一步上升和年轻化的趋势。

“糖尿病并不可怕,只要积极面对,持之以恒按照医嘱坚持,控制好血糖,完全可以像正常人一样生活。”

董关萍主任医师说,建议儿童青少年要少吃高热量的食物,注意膳食均衡,平时多运动,预防糖尿病发生。此外,如果已经确诊了糖尿病,该打针还是要打针,该吃药还是要吃药,家长千万不能疏忽管理。

“糖尿病的主要治疗方法,还是以饮食治疗、运动疗法、药物治疗和糖尿病的自我监测为主。但随着医疗技术的发展,出现了更多的方法来治疗糖尿病,比如口服胰岛素、胰岛素贴片、免疫疗法、胰岛移植等。”

目前,这些方法还处于临床试验阶段,还不能作为糖尿病治疗的常规方法。相信在不久的将来,随着科学技术的不断发展与完善,糖尿病或许真的能够被彻底治愈。

医学新成果守护1型女性“糖友”健康孕产

中国青年报客户端讯(中青报·中青网记者 王海涵 王磊 通讯员 桂运安 方萍)中国科学技术大学附属第一医院翁建平教授团队在1型糖尿病妊娠期疾病综合管理中取得重要进展,他们将1型糖尿病不同孕期疾病管理的关键点整合入世界卫生组织推荐的孕产管理流程中,通过孕前-孕中-围产-产后全流程覆盖,使1型糖尿病女性严重不良妊娠结局(母婴健康)率从既往25%降至6.0%,其中子代畸形率从8%降至0%;剖宫产、巨大胎发生率等也降低至与非糖尿病孕妇相当。

这是全球首次在糖尿病领域将糖尿病合并妊娠的妊娠结局提升到接近正常孕妇水平,研究受到国际关注。来自英国、美国、瑞典的科研人员参与了研究项目。

1型糖尿病,又称胰岛素依赖型糖尿病,多起病于儿童和青少年时期,也可以发生于各个年龄段。该病起病较急,体内胰岛素绝对不足,容易发生酮症酸中毒,必须终身接受以胰岛素治疗为核心的综合管理才能获得满意疗效,否则将危及生命。

妊娠是女性人生中重要的特殊时期,但妊娠可能导致1型糖尿病并发症,1型糖尿病也是重要的高危妊娠因素。未得到有效孕期疾病管理的1型糖尿病女性子代巨大胎儿、胎儿先天畸形、胎儿宫内生长迟缓、早产、新生儿死亡等不良妊娠结局风险较正常人高4~10倍。妊娠期血糖控制不良和缺乏计划妊娠是其糖尿病进展、妊娠不良结局明显增加的最主要因素。

相关数据显示,20世纪90年代,1型糖尿病女性的先天畸形、死产、流产等不良妊娠风险较一般人群高出7倍,其严重不良妊娠率高达25%,其中,子代畸形率约为8%。由于较高的不良妊娠率,女性患者陷入了“不敢谈恋爱,不敢结婚,不敢生孩子”的“三不敢”生活困境。

中国科大附属第一医院内分泌科副主任医师郑雪瑛介绍,在缺乏充足的社会资源和医疗资源的情况下,如何最大程度地守护1型糖尿病孕产妇、减少不良妊娠、保证母婴健康,从“三不敢”生活困境到实现“拥有健康孩子,拥有完整人生,拥有幸福生活”的“三拥有”,不仅是医学课题,更是任重道远的社会责任。

2015年开始,翁建平教授团队联合多家单位开展了通过实施孕产全程管理方案以改善中国1型糖尿病女性妊娠结局的“康乃馨”研究项目。

在翁建平看来,“康乃馨研究”有两大特色:一是采取“双管齐下”策略,一方面研究并抓住糖尿病产检管理的关键节点,实行1型糖尿病患者全流程覆盖干预;另一方面按照内分泌科与产科相结合,血糖评估与产前评估相结合,动态检测与常规检查相结合的“三结合”思路,将糖尿病产检相关管理手段整合进国家通用孕产妇保健体系中,在没有增加患者负担的前提下,最大限度保证母婴安康。

他认为,“康乃馨研究”不是传统意义上针对某些基因、某个靶点、某种技术手段的生物医学创新或是诊断治疗方式创新,而是用系统性、整体性的视角,融合医患沟通、健康干预、健康促进与医学人文关怀的诊治照护体系创新。

相关研究结果日前发表于内分泌与代谢类权威学术期刊《糖尿病护理》。审稿人认为,该项目研究设计很好,是一个非常有意思的国家级1型糖尿病妊娠疾病管理计划,能使1型糖尿病女性不良妊娠结局风险显著改善,对其他类似地区具有实用的指导意义。

翁建平指出,相关临床研究成果的发表,标志着我国1型糖尿病孕前-孕期全程管理成果得到国际学术界认可,不仅对我国制订符合现实国情的糖尿病诊疗相关临床指南产生重要影响,也将为其他国家开展糖尿病妊娠管理提供强有力的证据。

来源:中国青年报客户端

生下健康宝宝不再是梦

“不敢谈恋爱,不敢结婚,不敢生孩子”,曾使很多1型糖尿病女性失去当妈妈的机会,而“拥有健康孩子,拥有完整人生,拥有幸福生活”,则是她们一直以来追求的梦想。从“三不敢”到“三拥有”,不仅是一项重大的医学课题,更是一项任重道远的社会责任。

最近,由我国22家三甲医院共同参与完成的针对1型糖尿病患者全孕程及围生期控制与管理多中心临床研究“康乃馨”项目成果,正式发表于美国内分泌与代谢类权威学术期刊《糖尿病管理与研究》。这是全球第一次在糖尿病领域将糖尿病合并妊娠的妊娠结局(母婴健康)提升到接近正常孕妇水平。

审稿人认为,这是一个非常有趣的国家级1型糖尿病妊娠疾病管理计划,这个项目使得1型糖尿病女性不良妊娠结局风险显著改善,对其他类似地区具有实用的指导意义。

“当妈妈”曾是难以触及的梦

1型糖尿病,又称胰岛素依赖型糖尿病,多起病于儿童和青少年时期,也可以发生于各个年龄段。该病起病较急,体内胰岛素不足,容易发生酮症酸中毒,必须终身接受以胰岛素治疗为核心的综合管理才能获得满意疗效,否则将危及生命。项目团队牵头人、中国科大附一院(安徽省立医院)翁建平教授介绍,1型糖尿病女性患者的不良妊娠风险是一般人群的数倍,“当妈妈”曾是她们难以触及的梦。

相关统计数据显示,上世纪90年代,1型糖尿病女性患者的先天畸形、死产、流产等不良妊娠风险较一般人群高出7倍,其严重不良妊娠率高达25%,其中子代畸形率约为8%。由于较高的不良妊娠率,1型糖尿病女性患者陷入了“不敢谈恋爱,不敢结婚,不敢生孩子”的“三不敢”生活困境,不仅失去当妈妈的机会,更严重影响生活质量。后来,临床医生采用动态血糖监测实现更好的血糖控制,并通过孕前补充叶酸、体重管理等手段来改善1型糖尿病女性患者的妊娠情况,但结果仍然不够理想。即使是在部分高收入国家,1型糖尿病孕妇的某些妊娠不良结局在过去十年间并未有显著改善。

在翁建平看来,全方位全周期的健康保障,不仅是保障患病人群得到及时有效的医疗救治,更要让普通人群得到科学正确的健康指导,尚未出生的孩子与准妈妈们得到充分的照护。我国实施世界卫生组织孕产妇保健体系后,一般人群的妊娠结局已有所改善,但对1型糖尿病女性而言,不良妊娠结局仍持续出现。在缺乏充足的社会资源和医疗资源的情况下,如何最大程度地守护我国1型糖尿病孕产妇、降低不良妊娠、保证母婴健康,是一个亟需解决的难题。

新成果让“妈妈梦”梦想成真

翁建平介绍,他们的最新临床研究成果首次将1型糖尿病不同孕期疾病管理的关键点整合入世界卫生组织推荐的孕产管理流程中,通过孕前—孕中—围产—产后全流程覆盖,使1型糖尿病女性严重不良妊娠结局率从既往的25%降至6.0%,其中子代畸形率从8%降至0%;剖宫产、巨大胎发生率等其他不良妊娠结局也降低至与非糖尿病孕妇相当。

从2015年开始,在原国家卫生计生委公益性行业科研专项支持下,翁建平团队设计并联合全国11家单位开展了“康乃馨”项目研究。2018年底,在科技部重点研发计划支持下,翁建平团队将“康乃馨”研究扩大到全国22家单位。

2020年,他们在安徽牵头成立“妊娠合并糖代谢紊乱专病联盟”,目前安徽已有65个市级医院加入联盟。目前,“康乃馨”研究将1型糖尿病女性孕前管理参与率从50%增加到了78.1%,妊娠期疾病综合管理有效率从56%提高到90%以上。

“‘康乃馨’研究有两大特色。”翁建平表示,首先是采取了“双管齐下”的策略,既抓住糖尿病产检管理的关键节点,实行1型糖尿病患者孕前—孕中—围产—产后全流程覆盖干预,又按照内分泌科与产科结合、血糖评估与产前评估结合、动态检测与常规检查结合的“三结合”思路,将糖尿病产检相关管理手段整合进国家通用孕产妇保健体系。其次,“康乃馨”研究不是传统意义上针对某些基因、某个靶点、某种技术手段的生物医学创新或是诊断治疗创新,而是融合医患沟通、健康干预、健康促进与医学人文关怀的诊治体系创新。

这一成果的发表,标志着我国1型糖尿病孕前—孕期全程管理成果得到国际学术界的认可,对于我国制订符合现实国情的糖尿病诊疗相关临床指南具有重要意义,对于其他国家也有指导和启示作用。

创新体系全方位呵护健康

“血糖控制得挺好,胰岛素治疗方案有效。为了更好备孕、顺利产下健康宝宝,您首先需要对糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变和糖尿病神经病变进行评估,您看可以吗?”最近,在中国科大附一院专门为妊娠合并糖尿病孕妇开设的康乃馨门诊,内分泌科副主任医师郑雪瑛正在向一位打算怀孕的1型糖尿病患者沟通孕前管理的方案细节。

翁建平透露,“康乃馨”研究团队目前围绕妊娠期糖尿病并发症早期筛查、不良妊娠结局早期预警、不同孕周糖代谢紊乱相关疾病管理要点以及病患交流方式等,已经形成了一套创新体系。

“这个体系涵盖了相关多学科医护团队、患病孕妇和家属在不同阶段的管理需求及解决策略建议。”翁建平指出,团队重点关注三个方面内容:一是明确内分泌科、产科及相关临床专科在妊娠期合并糖代谢紊乱不同孕期疾病管理的要点和权责;二是为医护人员提供规范化、标准化的医患沟通语言及沟通内容要点;三是为患者及家属提供不同孕周糖代谢紊乱相关并发症的风险预警和自查要点。

2013 年至2017 年,由翁建平领衔、国内内分泌糖尿病领域和儿科领域的专家共同开展了中国全人群1型糖尿病患者登记注册管理研究,相关研究结果2018年1月在《英国医学杂志》和美国科学促进协会网站同期发表。该研究不仅摸清了我国1型糖尿病整体发病情况,填补了我国1型糖尿病数据地图的空白,也是国际上首次把1 型糖尿病全人群发病情况了解清楚,为随后的临床研究奠定了重要基础。

“希望这项成果的发布及推广,能改变大部分1型糖尿病适龄女性不敢结婚、育龄期女性不敢怀孕,怀孕后因多科分散管理出现的‘无人管理,无人能管’的局面,为中国的‘糖妈妈’们提供更精准有效的服务,也为国内和国际同行提供有价值的参考。”翁建平坦言。(桂运安)

来源: 中国科学报