糖尿病检索(糖尿病检索词一般写什么)

医脉通内分泌科 2024年12月26日 03:43 0

文章目录：

1、谢雨婷医生：特殊面容糖尿病——「SHORT综合征」诊疗经验分享
2、疾病知晓率不到50%，如何提升我国逾1.4亿糖尿病患者规范治疗率？
3、重磅！首部「中国糖尿病地图」要点速览，我国T2DM总体患病率已达14.92%

谢雨婷医生：特殊面容糖尿病——「SHORT综合征」诊疗经验分享

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引言：「SHORT综合征」患者会呈现怎样的特殊面容？清晰明了一张图。

2021年11月18日，由中国民族卫生协会和中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组共同开展的“单基因糖尿病及内分泌罕见病系列讲座”如期举行。

国内内分泌领域多位知名专家相聚线上，针对单基因糖尿病及内分泌罕见病等多种疾病展开学术交流（点击“阅读原文”，了解更多“中国单基因糖尿病登记项目”信息）。本次大会由天津医科大学总医院内分泌代谢科刘铭教授任大会主席，邀请到李延兵教授、秦映芬教授、李霞教授、张雨薇教授、何庆教授等就疾病热点话题进行讨论。

会上，来自中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的谢雨婷医生，为大家带来了一例「SHORT综合征」的罕见病例分享。

病例分享

初次入院情况

患者女，16岁。

2018年7月因头发稀疏于当地医院检查发现餐后2小时血糖30.02 mmol/L，无高糖相关急性并发症，无典型三多一少症状。当地医院考虑1型糖尿病，予胰岛素降糖（具体各类及剂量不详），效果不佳，第一次入我院治疗。

入院后完善完善胰岛功能示空腹C肽776.7 pmol/L，餐后2小时C肽 3974.2 pmol/L，胰岛自身抗体（GADA，IA2A，ZnT8A）均阴性。当时在院期间胰岛素治疗效果依然欠佳，用量最大达260 u/d（8.5u/kg/d），考虑为：A型胰岛素抵抗综合征可能性大，行全外显子基因检测。

治疗上予以甘精胰岛素注射液每晚睡前22U 皮下注射、门冬胰岛素注射液早14U、中9U、晚9U 三餐前皮下注射（根据血糖调整胰岛素用量），二甲双胍0.25g tid po 、吡格列酮片30mg qd po改善胰岛素抵抗。

出院后继续予上述药物降糖治疗约1个月，自诉血糖仍高（具体不详），后自行停药，未监测血糖，血糖不详。

第二次入院情况

该患者自诉2020年初开始出现双眼胀痛，同年7月至眼科检查，诊断为青光眼、部分巩膜萎缩。查血糖 26.89mmol/L，再次入我科，并完善了其他相关检查，检查结果如下：

体格检查：

体温: 36.6℃, 脉搏：87次/分, 呼吸:20次/分 , 血压:133/80mmHg，身高：147.0cm(-3SD)，体重：33.1kg(<-3SD)，腰围55cm，臀围74cm，腰围/身高：0.37，腰臀比0.74，指间距137cm，上部量63cm，下部量84cm，发育不良，皮肤薄，无黑棘皮，无痤疮，头发稀疏，三角形脸部，前额、下巴突出，小下巴，无眉弓突起，眼距宽，眼球凹陷，鼻翼小，腭弓高，牙列不整齐，无咬合异常，无嗅觉异常，无喉结，无胡须，腋毛稀疏，双乳房发育双侧对称，挤压无溢乳，Tanner IV期，外生殖器女性型，阴毛Tanner IV期，无阴蒂肥大，无通贯掌、杵状指，无肘外翻，无X型腿、O型腿。

实验室指标检查：

HbA1c 14.0%，血酮（-），C肽0 min529.7pmol/L，120min 2283.5pmol/L。

胰岛相关抗体（GADA、IA-2A、ZnT8A）均阴性。

LH 20.31 Iu/L（卵泡期参考范围1.9-12.5），总睾酮6.27 nmol/L（女性参考值0.52-1.47），游离睾酮10.70 pg/mL（女性参考值0-4.2），双氢睾酮514.51 pg/mL（绝经前女性参考值24-368），余孕酮、17αOHP、DHEAS在正常范围内。

影像学及其他检查：

子宫附件彩超示幼稚子宫、卵巢呈多囊样改变。肾上腺CT未见明显异常。X线骨龄检查提示干骺端基本已全部闭合。

体脂测定无明显皮下脂肪萎缩。智力测试提示轻度发育落后。

眼科检查提示青光眼，部分虹膜萎缩，双眼玻璃体轻度混浊。

听力检测提示双侧有传导性耳聋。

个人史：

患者为足月顺产，无产伤窒息史，出生反应情况可，出生体重不足1.5kg，身长不详。

生长发育自诉与同性别同龄儿相比一直偏矮，儿童时期出现视力下降。

家族史：

患者父母体健，非近亲结婚，小姨有糖尿病史。

全外显子检测结果：

PIK3R1基因杂合变异（c.1947 C>T）

诊断结果：

结合全外显子检测结果，确诊为C型严重胰岛素抵抗综合征。

治疗方案：

治疗上以胰岛素治疗为主：甘精胰岛素注射液 28U 睡前皮下注射，门冬胰岛素注射液早14U、中14U、晚14U餐前皮下注射；

在密切随访情况下结合口服降糖药物改善胰岛素抵抗：盐酸吡格列酮片45mg po qd，盐酸二甲双胍片250mg po tid，达格列净片5mg po qd。

病例讨论

发病机制

PI-3K（磷脂酰肌醇-3激酶）是细胞信号转导通路中的一个环节，承担着细胞信号从膜外受体向细胞内进行信号转导、传递的关键作用，是调控代谢的关键角色。当转导通路受阻时，就会出现相关代谢调控障碍。

C型严重胰岛素抵抗综合征主要是由于遗传缺陷造成的受体后信号转导系统失常所引发的，为常染色体隐性遗传。与A型严重胰岛素抵抗综合征强调的胰岛素受体本身缺陷有所不同。但临床特征基本与A型相同，呈极度胰岛素抵抗。此疾病国内非常罕见，流行病学不详。

「SHORT综合征」

经过会诊研究，以及国际和国内相似病例的检索与搜集，发现日本曾于2018年报告日本国内首例PIK3RI1突变导致的严重胰岛素抵抗，最终诊断为「SHORT综合征」，患者临床表现与本案中的患者非常相似，遂对「SHORT综合征」的相关病例进行了搜集研究。

「SHORT综合征」在1975年由R J Gorlin等人在当年的Birth Defects杂志上提出，此疾病患者通常在外表上存在一些异常特征，Gorlin在文献中将这类特征总结为：

➤ Short Statue 身材矮小

➤ Hyperextensibility 关节过伸

➤ Ocular depression 眼窝凹陷

➤ Riegar anomaly 虹膜病变

➤ Teething Delay 出牙延迟

并取首字母，归纳为「SHORT综合征」。

图1 日本报告病例中的SHORT综合征家系容貌特征

SHORT综合征临床罕见。目前PIK3RI1是此疾病唯一明确的致病基因，共有10种突变被报道，其中多数为c.1945 C>T错义突变。除了患者典型的外部特征以外，最终均需要结合基因诊断确认。目前全球共报告SHORT综合征有关的31个家系，40名患者。国内曾在2020年报道过两例SHORT综合征病例，一例在山东，一例在河南。两病例患者均为女性，一名患者在16岁时因糖尿病就诊，另一名患者在14.5岁时因身材矮小就诊，最终由基因检测确认为PIK3RI1基因错义突变。

随着病例的不断积累，研究者们发现这类特征也并非此类患者最为特征性的表性，也不是诊断的必要条件，目前认为SHORT综合征更具代表性的特征表现为：

➤ 宫内发育迟缓

➤ 身材矮小

➤ 部分性脂肪萎缩（臀部以上）

➤ 眼房角改变，虹膜异常

➤ 特征性的颜面部形态（倒三角脸型、前额突出、眼窝凹陷、小下巴、大耳廓）

➤ 出牙延迟

➤ 胰岛素抵抗/糖尿病

图2 其他文献报道的SHORT综合征患者颜面特征

而除了以上典型表现以外，其他病例中还曾报告过其他临床表现：

➤ 感音神经性听力障碍

➤ 轻度语言发育延迟

➤ 关节过伸和/或腹股沟疝

➤ 肾钙质沉着

➤ 肺动脉狭窄

➤ 异位肾脏

➤ 卵巢多囊样改变（生育功能未受影响）

➤ 头发稀疏

SHORT综合征的评估与治疗

SHORT综合征的评估应当结合生长发育、语言发育、眼科检查、听力、牙齿发育、血糖、肺动脉狭窄、肾钙质沉积以及遗传咨询等方面进行综合评估，并最终由基因检测结果明确诊断。

当SHORT综合征伴有胰岛素抵抗时，目前仍然建议以胰岛素强化治疗为主。此外，曾有一例病例报道二甲双胍可加重胰岛素抵抗，另有一例报道达格列净对于改善胰岛素抵抗有效。

临床提示

对于内分泌学科的临床工作者来说，当患者由于血糖异常就诊内分泌科室时，如果患者具有明显的特殊面容，即倒三角脸型、前额突出、眼窝凹陷、小下巴、大耳廓等颜面部特征时，应当注意是否考虑存在单基因糖尿病的可能性，并结合基因检测结果进行诊断。

讲者介绍

谢雨婷医生

中南大学湘雅医学院临床医学八年制博士，中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主治医师，湖南省住院医师规范化培训指导老师，1型糖尿病教育师培训班指导老师。丹麦Steno糖尿病中心、英国1型糖尿病结构化教育项目DAFNE项目交流学者。

参与“中国单基因糖尿病登记（CMDM）项目”，为推进我国单基因糖尿病诊疗工作贡献力量！

疾病知晓率不到50%，如何提升我国逾1.4亿糖尿病患者规范治疗率？

21世纪经济报道记者尤方明北京报道

11月5日，中华护理学会第19届糖尿病护理专委会学术交流会议在线上举行，共3万多名糖尿病护理领域人士参会。与会人士就糖尿病的多维管理、循证视角下的健康科普、糖尿病管理的多元发展等多个维度进行分享交流，共同探讨糖尿病护理新医政、新学术、新发展，以及互联网在护理学科发展中的赋能作用。

据介绍，我国是全球糖尿病患病人数最多的国家，目前糖尿病患者已超1.41亿。每年因糖尿病引发的各类并发症死亡人数约有83.4万人。

《“健康中国2030”规划纲要》明确提出“糖尿病防治行动”目标要求：到2030年，我国18岁及以上居民糖尿病知晓率达到60%及以上；糖尿病患者规范管理率达到70%及以上；糖尿病治疗率、糖尿病控制率、糖尿病并发症筛查率持续提高。

而在2018年，我国成人糖尿病患病知晓率仅为36.7%；仅32.9%的患者接受过规范治疗，其中仅有50.1%的患者血糖得到有效控制。基于此，作为糖尿病患者的“健康守门人”，糖尿病专科护理人才的工作压力和专业技能提升需求任重道远。

“庞大的患病基数说明糖尿病的危险因素还没有得到有效控制，疾病知晓率、治疗率和控制率也亟待提升。”会议指出。

本次会议发布了由中华护理学会糖尿病护理专委会主委赵芳主导编写的三本科普书籍。其中，面向糖尿病专科护士的《365糖尿病教育工具指导用书（2023版）》和《糖尿病患者胰岛素无针注射临床实践手册》为今后糖尿病教育的专业化、同质化和标准化提供了重要抓手。

人民卫生出版社党委副书记李新华表示，前者作为我国首个全面、系统、深入的糖尿病教育工具使用指导手册，将进一步发挥糖尿病教育工具的优势，提升患者的自我管理能力。而后者则汇集了全国多位医疗及护理领域专家、学者的研究成果和应用经验，有助于推进胰岛素无针注射的规范化，提升胰岛素无针注射的整体水平。

面向糖尿病患者的《糖友新知：生活细节决定血糖控制》则成为护理关怀从院内走向社会、走进家庭的纽带。中国健康教育中心宣传处处长肖砾认为，此书小到指导糖友吃饭顺序，大到糖友人生选择题，一改往日科普书籍难以实操的形式，以解决患者困惑为己任，此外，目录的编排直截了当，方便糖友检索，再次从细节之处提升糖友读者的疾病管理能力。

赵芳指出，糖尿病专委会将在下阶段的工作中，完善糖尿病护理教育规范化，推进胰岛素有针和无针注射在院内院外标准化，帮助糖尿病患者生活中控糖认知正确化，以示范城市基地为试点，不断传承“一切为了人民健康，持续改进护理质量”的工作理念，将糖尿病专科下一步的工作覆盖全国、落地全国、扎根全国，全方位打造高素质护理人才团队。

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重磅！首部「中国糖尿病地图」要点速览，我国T2DM总体患病率已达14.92%

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2022年4月16日，2022北大医院内分泌代谢疾病规范化诊疗论坛如期举行。在本次论坛上，来自北京医院·国家老年医学中心内分泌科的郭立新教授，与大家分享了首部「中国糖尿病地图」的内容要点。

「中国糖尿病地图」由中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心与北京医院（国家老年医学中心）牵头，联合国内内分泌、糖尿病领域部分专家共同编写。真实、客观反映中国糖尿病流行现状，深入细致地分析中国不同地区糖尿病患病和发病趋势，发现空白，找寻差距。旨在帮助更有针对性地制定防治策略来抑制中国糖尿病患病率高速增长的趋势并促进科研机构、学术团体和大众进一步清晰地了解糖尿病、认识糖尿病。包含四大特色：

➤首个单国糖尿病地图，包含省级水平的详尽流行病学数据：除全国代表性数据外，进一步通过文献检索（尤其是中文文献检索）深入分析了省（自治区、直辖市及港澳特区、台湾地区）级及地区级发表的流行病学数据。

➤涵盖历史数据：1980~2019，40年间的变化：数据检索范围自1980年至2019年，此40年间为中国经济及社会发展、生活方式等糖尿病相关危险因素急剧变化的时期，回顾糖尿病流行病学数据及危险因素的变化趋势，有助于制定更有针对性的糖尿病防控策略。

➤糖尿病管理相关数据全面纳入：除患病率、发病率数据外，还包含并发症情况、疾病负担、治疗情况和管理策略分析。

➤权威数据来源：除公开发表文献外，本地图的其它相关数据来源还包括全国医保数据库、CDC全国死因登记报告信息系统、中国慢性病及其危险因素监测、中国居民健康与营养调查、全球疾病负担研究（GBD2017）等官方数据库或系统。

中国「1型糖尿病」流行情况

➤2010~2013年中国全年龄段T1DM流行病学调查（T1DM China研究）显示，T1DM发病率为1.01/10万人年，峰值发病年龄为10-14岁。

➤T1DM China研究的儿童T1DM发病率是DiaMond研究结果（1990~1994，0.59/10万人年）的3.4倍，提示中国T1DM发病率在快速增长。

➤中国20岁以上起病的成人T1DM患者最常见，占新发患者65.3%。在0~14岁儿童中，女孩、高纬度地区人群和特定少数民族（朝鲜族、蒙古族、维吾尔族、哈萨克族）患T1DM风险更高。

中国「2型糖尿病」流行情况

1.2型糖尿病的总体患病率

郭立新教授指出，40年间，我国2型糖尿病患病率呈现出持续增长的态势。2015~2019年期间的我国2型糖尿病总体患病率已达到14.92%，1980~1984年间这一数字仅为1.29%。

图1 1980至2019年中国2型糖尿病患病率拟合趋势

表1 1980~2019年中国2型糖尿病患病率估算

2.2型糖尿病患病率变化的性别差异

郭立新教授指出，我国男性患病率和女性患病率自1979年以来的30余年间均呈上升趋势。自21世纪始，中国男性2型糖尿病患病率持续高于女性：

➤2002年以前，不同性别间2型糖尿病患病率尚无明显差异，互有高低但率值较接近；

➤2002年之后趋势曲线出现一定程度的分离，男性患病率高于女性；

➤2007年以后二者近乎同步增长。

图2 我国2型糖尿病患病率变化的性别差异

3.2型糖尿病患病率变化的年龄差异

郭立新教授指出，我国各年龄段人群2型糖尿病患病率自1980年以来均呈现上升趋势，尤其老年2型糖尿病患病率一直保持高水平高，且持续快速增长：

➤在各阶段中，60岁以上年龄组相对于低年龄段组，患病率一直保持较高水平

➤40岁以下年龄段人群，2型糖尿病患病率相对平滑并缓慢上升，但2000年以后有加快趋势

➤40~59岁和60岁及以上人群，1990年代和2000年代初趋势曲线出现波动，但2000年以后出现快速上升，60岁以上年龄段组增长速度更快。

图3 1980至2019年不同年龄段2型糖尿病患病率变化拟合趋势

4.2型糖尿病患病率的地区差异

郭立新教授介绍了不同地域2型糖尿病患病率变化趋势（华北地区为例）：华北地区糖尿病流行情况整体除90年代初波动较大外，一直处于稳步增长的态势，并且随着时间变化增长幅度越来越大，尤其是2010年后增长更为迅猛，未来短期内预计不会有平台期或者下降的趋势，可能与该地区城镇化比例较高及人口老龄化有关。

注：华北地区包括北京市、天津市、河北省、山西省和内蒙古自治区，位于中国的华北平原之上。地域特点所处纬度居中，气候四季分明。除了参加全国性调查外，华北地区自行开展的糖尿病相关流行病学调查从1990年开始，随后每两年左右就会开展一次大型调查，共有20个调查数据，历史资料数据丰富详实。遗憾的是，2010年以后的调查数据明显减少，仅有3次，相对较于其他地区略有不足。

图4 1980~2019年华北地区2型糖尿病拟合趋势

表2 1980~2019年华北地区2型糖尿病患病率

中国2型糖尿病「并发症」流行情况

➤糖尿病视网膜病变：1991~2012中国DR流行病学meta分析显示中国大陆糖尿病人群DR患病率为23%（95%Cl：17.8%~29.2%），其中NPDR为19.1%（13.6%~26.3%），PDR为2.8%（1.9%~4.2%）。

➤脑卒中/冠状动脉疾病：2012年，中华医学会糖尿病学分会领导的中国糖化血红蛋白监测系统（CNNSS）显示，在糖尿病门诊成年患者中，合并冠心病或脑卒中的比例为13.78%，但地区间存在较大差异。

➤糖尿病肾病：目前尚缺乏全国性DKD流行病学调查资料，地方性流调数据显示中国2型糖尿病患者DKD患病率约为10%~40%。目前糖尿病已成为中国CKD的主要原因。

➤外周动脉疾病：2016~2017年，在中国30家医院招募的中老年糖尿病患者中，招募前有PAD病史者仅占10.6%，在采用踝肱指数（ABl）、症状以及超声进一步筛查后，PAD患病率增加至21.2%。

➤周围神经病变：目前研究显示中国2型糖尿病患者DPN患病率波动在8.4%~61.8%。差异主要由研究人群、筛查和检测方法以及诊断标准的不同所致。

中国2型糖尿病的「治疗率与控制率」总体较低

郭立新教授指出，我国糖尿病的治疗率和控制率整体处于较低水平。在已诊断的患者中（约占总患者人群1/3~1/2），治疗率及达标率不足50%。（由于不同调查对于服药治疗的定义不同，导致治疗率的计算结果有所差异，如直接用于比较可能影响真实性）

➤性别差异：历年数据显示，2017年男性患者的治疗率显著提升，较以往提升约1倍，但控制率改善不明显，而女性人群，无论治疗率和控制率，自2010年起持续得到改善，随着治疗率的提高，控制率同步提升。因此，对于女性患者，重点提高治疗率；对于男性患者，提高治疗率的基础上，更需要重视治疗效果和依从性，以提高控制率。

➤城乡差异：1998~2013期间，城市的两率逐渐提高，尤其控制率，而农村的两率几乎没有变化；城乡之间治疗率，尤其控制率差异显著。而2017年的调查结果显示这一情况得到改善，农村的两率显著提高，城市的治疗率虽有提升，但控制率停滞，两率的城乡差异明显缩小。

2型糖尿病「危险因素」变化情况

1.年龄（老龄化）

➤人口老龄化加速：从1990年至2018年，中国65岁以上老年人口比例持续增长，从1990年的5.57%到2018年的11.94%。

➤老年糖尿病患病率增高：中国60岁以上老年人T2DM患病率逐年增加，2000年为10%，2010年、2013年均在20%以上，且随着年龄增加患病率逐渐上升。2013年中国60岁及以上的患病率为20.2%，远高于40岁以下人群（5.9%）。