佝偻糖尿病(佝偻病活动期是哪期)

• 1、长不高的“罕见病”
• 2、如何预防维生素D缺乏性佝偻病?
• 3、肥胖、三高……竟可能是“饿”出来的！你中招了吗……

长不高的“罕见病”

罕见病又称“孤儿病”，是当今最复杂的医学科学难题之一。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变。欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，今年的罕见病日宣传主题是“连接健康和社会关怀”。现在已知的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，罕见病其实并不算罕见。罕见病受累的器官不同，其症状表现也多种多样，其中一部分罕见病以身材矮小为主要或者特征性表现，下面我就带大家来认识一些存在生长发育障碍，伴随身材矮小的罕见病：

1.普拉德威利综合征

俗称小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是十五号染色体长臂异常导致的疾病，约有百分之七十的患儿是由于父亲的十五号染色体有微小缺失导致，发生率约1/12000至1/15000。临床症状复杂，不同年龄段表现不同，症状和严重程度个体差异大。患者可有窄脸、杏仁眼、斜视、窄鼻梁等一系列的特殊面容表现，出生时体重偏低，出生后肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、四肢活动力差，而且生长缓慢，还容易反复呼吸道感染，合并先心病及智力发育障碍。治疗上需要多学科参与、综合管理。根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分沁代谢及相关问题进行有效干预。

2.成骨不全症

成骨不全症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。表现为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以提高患者生存质量。

3.努南综合征

努南综合征为散发或常染色体显性遗传病，为基因突变所致。因有特殊面容和多发畸形被发现。主要特征包括：特殊面容（眼距增宽、睑裂下斜、蹼颈）、先天性心脏病、身材矮小和胸部畸形。大约25%的患者有精神发育迟滞，一半的患者有出血倾向。骨骼系统、神经系统、泌尿生殖系统、淋巴系统、眼睛和皮肤可不同程度受累。治疗上可以采用生长激素改善矮身材，其他需要对症治疗和定期随访。

4.低血磷性佝偻病

低血磷性佝偻病是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病，主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形（O型或X型腿）、生长迟缓等。成人起病者称为骨软化症，表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛，甚至致残等。没有特效药物，以补充钙和磷为主，预防严重骨折。

5. 21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症，是先天性肾上腺增生症（CAH）中最常见的类型。经典型患者出生即可出现生命危险，不典型或轻型可以表现为性早熟，导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力，有的女性可有男性化特征，使得家长误当男孩对待。此病容易漏诊和误诊。主要以补充激素治疗为主。

6.低磷酸酯酶症

低磷酸酯酶症（HPP）是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。患者还可有癫痫发作、骨骼疼痛、骨骼畸形、骨折、肌肉乏力、步态异常、身材矮小等一系列表现。特异性的酶替代治疗是目前HPP最为有效的治疗方法，但价格昂贵，国内没有上市。

由于罕见病的发生率很低，所能获得的研究资源非常少，治疗药物有限或根本无药可医治，所以往往得不到有效的治疗，严重影响其生活质量和寿命。特别提醒，罕见病孩子的妈妈，再次生育的时候，需要做针对遗传病的产前检查，行产前遗传咨询，做到优生优育。

希望社会能更多了解罕见病，关注罕见病患者，给予他们更多的关怀，以爱之名，让他们不再孤单！

马慧娟，医学博士、哈佛医学院博士后，河北省人民医院内分泌科主任医师、教授、博士生导师。擅长矮小症、糖尿病、甲状腺等内分泌代谢疾病的诊治。

出诊时间：周一全天

如何预防维生素D缺乏性佝偻病?

1、什么是维生素D缺乏性佝偻病?

维生素D缺乏性佝偻病又叫骨软化症，是以维生素D缺乏导致血钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病。维生素D在钙磷代谢调节中起重要作用。能促进钙、磷在肠道的吸收，减少尿中钙磷的排出，促进钙沉着于骨组织内。如果体内缺乏维生素D，即使吃进很多钙剂，也不易被吸收和利用。

2、维生素D缺乏性佝偻病有哪些临床表现?

维生素D,缺乏性佝偻病初期临床表现多以精神神经症状为主，表现有睡眠不安、夜惊、好哭、易出汗等现象(以上神经系统症状在佝偻病时会表现，但不是佝偻病的特异表现);进一步发展为颅骨软化，即手压颅骨有压兵乓球的感觉，以及方颅、前囟晚闭等：再进一步的表现以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主，表现有助串珠、肋缘外翻、鸡胸、漏斗胸、"0”型或"X”型腿等，甚至有的发生脊柱后突或侧突。

3、如何预防佝偻病的发生?

佝偻病主要是维生素D缺乏造成的，因此其预防的关键是早期补充维生素D。维生素D有两个来源，其一是进食。但是配方奶和母乳中的维生素D含量较少，不能满足需求。一般足月儿出生2周后每天应给予

400单位维生素D。早产儿因出生后生长更快，出生后每天应给予维生素D800-1000单位，连续3个月，以后每天给予400单位。维生素D的预防量包括进食中的维生素D含量。维生素D预防量均应持续补充到3岁。

维生素D的另一来源是日光照射，皮肤接触日光中紫外线，可转变皮肤内的7-脱氢胆骨化醇为维生素D3，因此孩子要有适量的户外活动，一般新生儿满月后可进行户外活动，开始每日5-10分钟，逐渐增加到2小时户外活动。但是户外活动时，小婴儿应避免日光直射。

4、预防佝偻病需不需要补充钙剂?

佝偻病主要是维生素D缺乏导致的钙磷吸收障碍，不是“缺钙“引起的。乳类是天然补钙剂，一般婴幼儿每天进食600ml以上的奶量，奶中的钙就够人体所需了，所以一般是不需要另外补钙剂的。如果奶量不足，可以适当补钙剂。

研究证明维生素D可以增强免疫力，预防糖尿病和癌症等疾病，所以希望家长不要因为孩子生病就停用维生素D，要坚持天天服用，维生素D的中毒剂量是治疗量的100倍，所以户外活动或者用配方奶的婴儿仍可服维生素D每天400单位。

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肥胖、三高……竟可能是“饿”出来的！你中招了吗……

随着物质生活条件的改善，“吃得好”取代了“吃得饱”，成为了人们新的饮食追求。但你知道吗，其实现在依然有很多人“没吃饱”，处于微量元素缺乏的“隐形饥饿”状态！

联合国粮食及农业组织资料显示，全球约有20亿人正遭受隐性饥饿的困扰，中国隐性饥饿的人口可达3亿。

明明不缺乏食物，

为什么还会出现营养不良？

“隐性饥饿”你中招了吗？

什么是“隐性饥饿”？

人体保持健康不仅需要碳水化合物、脂类、蛋白质等营养素，还需要铁、锌、硒、碘等16种矿物元素，以及维生素A、维生素E、叶酸等13种维生素。

所谓的“隐性饥饿”，通俗点说就是胃里觉得吃饱了，但只是碳水化合物、蛋白质等满足了身体的需求，甚至过剩，而维生素及矿物质等的摄入量还远远不够，体内是一种缺乏的状态。

如果你的主食以精米白面为主，几乎看不到粗粮的影子，平时爱吃肉、重口味，很少补充足量的蔬菜水果，就要当心身体正面临“隐形饥饿”的危机。

这种状态不痛不痒，一时难以察觉，因此很容易被忽视。那么，营养失衡、隐性饥饿，会带来什么后果呢？

常见的隐性饥饿危机

现代医学发现，70%的慢性疾病包括糖尿病、心血管疾病、癌症、肥胖症等都与人体营养元素摄取的不均衡有关。“隐性饥饿”已经成为威胁我们健康的“致命杀手”！

身体长期处在隐性饥饿的状态下，容易出现抵抗力下降，因而诱发一些疾病。常见的隐性饥饿包括缺铁、锌和各种维生素。

缺铁——贫血

如果你减肥节食不吃肉，或者长期素食，身体可能严重缺乏铁元素。

铁是帮助体内制造红血球细胞的重要元素，铁的缺乏会导致血红细胞减少，携氧能力降低，人体的抵抗力也会变弱。

人体缺铁时容易诱发缺铁性贫血。数据显示，我国每5人里就有1人贫血，而缺铁性贫血可使孩子的平均智商低5～8。另外，缺铁时还易出现疲劳乏力、注意力下降、指甲变脆、呼吸不畅、皮肤异常苍白、锻炼吃力、肌肉酸痛等症状。

营养对策

建议普通人每日摄取量是10-15mg，妊娠期妇女是30mg。平时适当多补充红肉、坚果、深色蔬菜、鸡蛋等，同时可补充维生素C促进铁质吸收利用。

缺锌——降低免疫、影响发育

锌是重要的生命元素。参与体内各种酶、激素的合成活动，保证机体正常的新陈代谢，促进智力发育、增强人体免疫力。

身体长期缺锌可引起味觉及食欲变差，身体摄取营养的功能降低，从而影响身体发育；还会导致伤口和溃疡的愈合速度变慢。

营养对策

锌的每日推荐摄入量为成年男性是15mg、女性12mg、1-10岁儿童10mg、孕妇20mg。

日常饮食注意粗细搭配，牡蛎、核桃、小麦中都含有较多锌元素，可以适量多吃。

缺各种维生素

① 维生素A

如果你平时手机、电脑不离手，用眼过度，很可能导致维生素A消耗过度 。维生素A缺乏可导致暗适应能力下降、夜盲症、干眼症，甚至造成儿童发育迟缓，智力下降。

营养对策

胡萝卜、鱼肝油、猪肝、菠菜中的维生素A都很丰富。

② 维生素B1、B2

如果你吃得越来越精细，几乎不吃粗粮，小心维生素B族和膳食纤维严重摄入不足。

维生素B1摄入不足易造成注意力不集中、忧郁以及记忆力衰退等；缺乏维生素B2可导致黏膜方面的疾病，如口角糜烂、裂口、出血等。

营养对策

维生素B1和B2的推荐摄入量均是1.2-1.5mg/天。

全麦、燕麦、核桃、猕猴桃、黑米等含较丰富的维生素B1；奶制品、动物肝脏、香菇、木耳、花生等含较丰富的维生素B2。

③维生素D

维生素D缺乏会出现骨头痛、手足抽搐、肌肉衰弱和沮丧感，常见的佝偻病、骨质疏松、糖尿病、冠心病等慢性病都与其相关。

营养对策

蛋黄、海鱼、蘑菇等都富含维生素D。

长期缺少营养素，一方面容易导致疾病，另一方面又会加重一些慢性病发展，因此对于高危人群而言尤其需要注意。

易发生“隐性饥饿”的人群

1、营养素需求量大

如儿童、青少年、怀孕和哺乳期妇女等，对营养素的需求量比普通人大，因此日常需要补充得更多。

2、饮食习惯差

比如偏食、挑食、用零食替代正餐或不当的节食者，往往难以从膳食中摄入足够的、均衡的微量营养素。

3、老年人

随着年纪的增大，牙齿脱落、吞咽障碍等会造成营养素的消化、吸收能力下降，且缺乏正确的营养知识，更容易发生“隐性饥饿”。

4、有胃肠道疾病的人群

这类人常出现厌食、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状，由于营养素的摄入不足和吸收不良，因而多有不同程度的营养不良。

如何应对隐性饥饿？

牢记膳食宝塔、均衡饮食是避免隐性饥饿的关键，而我们在此过程中要特别注意以下几点：

1、根据自身情况补充

不同地区、不同习惯的人，需要补充的营养素是有差异的，因此在进行膳食补充之前可以先进行检查，看看自己究竟缺什么，针对性补充。

每人每天消耗的体能不同，所需摄取的营养量也有差异，但都可以将食物金字塔作为参考标准。

其中，国人膳食中奶类、豆类制品、粗粮、水产品的消费量远不及推荐量，建议有需要群体适当多补充。

2、注意烹调方式

有的蔬菜可选择先洗后切；多用清炒、蒸煮、凉拌的低温烹调方式，以减少水溶性维生素的流失，更大限度地保存食物营养，且少油少盐。

3、膳食补充剂

在特殊情况下，食物无法满足营养所需，可根据医师建议，适量通过膳食补充剂补充。

此外，还要养成良好的生活习惯，不抽烟、喝酒，多运动，以促进人体吸收养分，减少营养的流失。

来源： 扬子名医团