糖尿病脸型(糖尿病患者的脸部特征)

• 1、谢雨婷医生：特殊面容糖尿病——「SHORT综合征」诊疗经验分享
• 2、糖尿病：脸上出现这些“异常变化”，说明你血糖失控，已有并发症
• 3、糖尿病患者，体重仅剩30公斤，生命垂危！中医如何救治？

谢雨婷医生：特殊面容糖尿病——「SHORT综合征」诊疗经验分享

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引言：「SHORT综合征」患者会呈现怎样的特殊面容？清晰明了一张图。

2021年11月18日，由中国民族卫生协会和中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组共同开展的“单基因糖尿病及内分泌罕见病系列讲座”如期举行。

国内内分泌领域多位知名专家相聚线上，针对单基因糖尿病及内分泌罕见病等多种疾病展开学术交流（点击“阅读原文”，了解更多“中国单基因糖尿病登记项目”信息）。本次大会由天津医科大学总医院内分泌代谢科刘铭教授任大会主席，邀请到李延兵教授、秦映芬教授、李霞教授、张雨薇教授、何庆教授等就疾病热点话题进行讨论。

会上，来自中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的谢雨婷医生，为大家带来了一例「SHORT综合征」的罕见病例分享。

病例分享

初次入院情况

患者女，16岁。

2018年7月因头发稀疏于当地医院检查发现餐后2小时血糖30.02 mmol/L，无高糖相关急性并发症，无典型三多一少症状。当地医院考虑1型糖尿病，予胰岛素降糖（具体各类及剂量不详），效果不佳，第一次入我院治疗。

入院后完善完善胰岛功能示空腹C肽776.7 pmol/L，餐后2小时C肽 3974.2 pmol/L，胰岛自身抗体（GADA，IA2A，ZnT8A）均阴性。当时在院期间胰岛素治疗效果依然欠佳，用量最大达260 u/d（8.5u/kg/d），考虑为：A型胰岛素抵抗综合征可能性大，行全外显子基因检测。

治疗上予以甘精胰岛素注射液每晚睡前22U 皮下注射、门冬胰岛素注射液早14U、中9U、晚9U 三餐前皮下注射（根据血糖调整胰岛素用量），二甲双胍0.25g tid po 、吡格列酮片30mg qd po改善胰岛素抵抗。

出院后继续予上述药物降糖治疗约1个月，自诉血糖仍高（具体不详），后自行停药，未监测血糖，血糖不详。

第二次入院情况

该患者自诉2020年初开始出现双眼胀痛，同年7月至眼科检查，诊断为青光眼、部分巩膜萎缩。查血糖 26.89mmol/L，再次入我科，并完善了其他相关检查，检查结果如下：

体格检查：

体温: 36.6℃, 脉搏：87次/分, 呼吸:20次/分 , 血压:133/80mmHg，身高：147.0cm(-3SD)，体重：33.1kg(<-3SD)，腰围55cm，臀围74cm，腰围/身高：0.37，腰臀比0.74，指间距137cm，上部量63cm，下部量84cm，发育不良，皮肤薄，无黑棘皮，无痤疮，头发稀疏，三角形脸部，前额、下巴突出，小下巴，无眉弓突起，眼距宽，眼球凹陷，鼻翼小，腭弓高，牙列不整齐，无咬合异常，无嗅觉异常，无喉结，无胡须，腋毛稀疏，双乳房发育双侧对称，挤压无溢乳，Tanner IV期，外生殖器女性型，阴毛Tanner IV期，无阴蒂肥大，无通贯掌、杵状指，无肘外翻，无X型腿、O型腿。

实验室指标检查：

HbA1c 14.0%，血酮（-），C肽0 min529.7pmol/L，120min 2283.5pmol/L。

胰岛相关抗体（GADA、IA-2A、ZnT8A）均阴性。

LH 20.31 Iu/L（卵泡期参考范围1.9-12.5），总睾酮6.27 nmol/L（女性参考值0.52-1.47），游离睾酮10.70 pg/mL（女性参考值0-4.2），双氢睾酮514.51 pg/mL（绝经前女性参考值24-368），余孕酮、17αOHP、DHEAS在正常范围内。

影像学及其他检查：

子宫附件彩超示幼稚子宫、卵巢呈多囊样改变。肾上腺CT未见明显异常。X线骨龄检查提示干骺端基本已全部闭合。

体脂测定无明显皮下脂肪萎缩。智力测试提示轻度发育落后。

眼科检查提示青光眼，部分虹膜萎缩，双眼玻璃体轻度混浊。

听力检测提示双侧有传导性耳聋。

个人史：

患者为足月顺产，无产伤窒息史，出生反应情况可，出生体重不足1.5kg，身长不详。

生长发育自诉与同性别同龄儿相比一直偏矮，儿童时期出现视力下降。

家族史：

患者父母体健，非近亲结婚，小姨有糖尿病史。

全外显子检测结果：

PIK3R1基因杂合变异（c.1947 C>T）

诊断结果：

结合全外显子检测结果，确诊为C型严重胰岛素抵抗综合征。

治疗方案：

治疗上以胰岛素治疗为主：甘精胰岛素注射液 28U 睡前皮下注射，门冬胰岛素注射液早14U、中14U、晚14U餐前皮下注射；

在密切随访情况下结合口服降糖药物改善胰岛素抵抗：盐酸吡格列酮片45mg po qd，盐酸二甲双胍片250mg po tid，达格列净片5mg po qd。

病例讨论

发病机制

PI-3K（磷脂酰肌醇-3激酶）是细胞信号转导通路中的一个环节，承担着细胞信号从膜外受体向细胞内进行信号转导、传递的关键作用，是调控代谢的关键角色。当转导通路受阻时，就会出现相关代谢调控障碍。

C型严重胰岛素抵抗综合征主要是由于遗传缺陷造成的受体后信号转导系统失常所引发的，为常染色体隐性遗传。与A型严重胰岛素抵抗综合征强调的胰岛素受体本身缺陷有所不同。但临床特征基本与A型相同，呈极度胰岛素抵抗。此疾病国内非常罕见，流行病学不详。

「SHORT综合征」

经过会诊研究，以及国际和国内相似病例的检索与搜集，发现日本曾于2018年报告日本国内首例PIK3RI1突变导致的严重胰岛素抵抗，最终诊断为「SHORT综合征」，患者临床表现与本案中的患者非常相似，遂对「SHORT综合征」的相关病例进行了搜集研究。

「SHORT综合征」在1975年由R J Gorlin等人在当年的Birth Defects杂志上提出，此疾病患者通常在外表上存在一些异常特征，Gorlin在文献中将这类特征总结为：

➤ Short Statue 身材矮小

➤ Hyperextensibility 关节过伸

➤ Ocular depression 眼窝凹陷

➤ Riegar anomaly 虹膜病变

➤ Teething Delay 出牙延迟

并取首字母，归纳为「SHORT综合征」。

图1 日本报告病例中的SHORT综合征家系容貌特征

SHORT综合征临床罕见。目前PIK3RI1是此疾病唯一明确的致病基因，共有10种突变被报道，其中多数为c.1945 C>T错义突变。除了患者典型的外部特征以外，最终均需要结合基因诊断确认。目前全球共报告SHORT综合征有关的31个家系，40名患者。国内曾在2020年报道过两例SHORT综合征病例，一例在山东，一例在河南。两病例患者均为女性，一名患者在16岁时因糖尿病就诊，另一名患者在14.5岁时因身材矮小就诊，最终由基因检测确认为PIK3RI1基因错义突变。

随着病例的不断积累，研究者们发现这类特征也并非此类患者最为特征性的表性，也不是诊断的必要条件，目前认为SHORT综合征更具代表性的特征表现为：

➤ 宫内发育迟缓

➤ 身材矮小

➤ 部分性脂肪萎缩（臀部以上）

➤ 眼房角改变，虹膜异常

➤ 特征性的颜面部形态（倒三角脸型、前额突出、眼窝凹陷、小下巴、大耳廓）

➤ 出牙延迟

➤ 胰岛素抵抗/糖尿病

图2 其他文献报道的SHORT综合征患者颜面特征

而除了以上典型表现以外，其他病例中还曾报告过其他临床表现：

➤ 感音神经性听力障碍

➤ 轻度语言发育延迟

➤ 关节过伸和/或腹股沟疝

➤ 肾钙质沉着

➤ 肺动脉狭窄

➤ 异位肾脏

➤ 卵巢多囊样改变（生育功能未受影响）

➤ 头发稀疏

SHORT综合征的评估与治疗

SHORT综合征的评估应当结合生长发育、语言发育、眼科检查、听力、牙齿发育、血糖、肺动脉狭窄、肾钙质沉积以及遗传咨询等方面进行综合评估，并最终由基因检测结果明确诊断。

当SHORT综合征伴有胰岛素抵抗时，目前仍然建议以胰岛素强化治疗为主。此外，曾有一例病例报道二甲双胍可加重胰岛素抵抗，另有一例报道达格列净对于改善胰岛素抵抗有效。

临床提示

对于内分泌学科的临床工作者来说，当患者由于血糖异常就诊内分泌科室时，如果患者具有明显的特殊面容，即倒三角脸型、前额突出、眼窝凹陷、小下巴、大耳廓等颜面部特征时，应当注意是否考虑存在单基因糖尿病的可能性，并结合基因检测结果进行诊断。

讲者介绍

谢雨婷 医生

中南大学湘雅医学院临床医学八年制博士，中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主治医师，湖南省住院医师规范化培训指导老师，1型糖尿病教育师培训班指导老师。丹麦Steno糖尿病中心、英国1型糖尿病结构化教育项目DAFNE项目交流学者。

参与“中国单基因糖尿病登记（CMDM）项目”，为推进我国单基因糖尿病诊疗工作贡献力量！

糖尿病：脸上出现这些“异常变化”，说明你血糖失控，已有并发症

糖尿病是一种众所周知的慢性疾病，影响着我国超过1亿人的健康。患上糖尿病之后，一定要在医生指导下坚持药物降糖，否则血糖如果长期出现波动，会带来一系列的并发症。

临床表明，患上糖尿病后，心血管疾病并发症的风险会比健康的人高出5倍，比如动脉硬化、心脏病、中风等疾病，而且过高的血糖还会累及肾脏及眼睛，导致身体重要的器官和组织出现病变。

可能很多糖友不太了解的是，如果你的血糖没有控制好，还会导致你的神经出现损伤，其中有一类神经损伤称之为单一神经病变（Mononeuropathy），指的是身体特定的神经出现了损伤，在临床上也被称为单发性神经病变。

单一神经病变如果发生在脸上，会导致你的脸上出现异常的变化，说明的血糖已经“失控”。这些症状包括：

→ 单侧的眼睑或嘴角出现下垂

→ 无法控制的流口水

→ 总是感觉口干

→ 味觉出现下降或丧失

→ 眼睛常有刺激性的感觉，或眼泪增多

在临床上，这些症状通常也被称为“贝尔氏麻痹症”，当你的血糖过高而损伤面部神经之后，这些异常的变化可能会发生。而和中风偏瘫所不同的是，这些症状并不会影响到患者的语言表达能力和大脑思考能力，仅仅是神经损伤的外在表现。

但神经出现损伤后，通常是比较难以逆转恢复的，所以这里提醒各位糖友，为了避免这些严重并发症的发生，在日常生活中应该积极地控制好你的血糖。

一方面，你应该减少碳水化合物和糖分的摄入，比如少吃白米、白面等升糖比较快的食物，；另一方面，你还应该增加运动锻炼，并做好血糖监测。只要养成良好的饮食和运动习惯，配合药物，其实血糖还是很容易控制好的。

若您觉得涨了知识，不妨打个赏吧，壹号专家祝您健康。

糖尿病患者，体重仅剩30公斤，生命垂危！中医如何救治？

每个医生行医生涯中总有一些一辈子都忘不掉的病人，我从医20年自然也不能例外，曾经治好过一些非常严重的病人，每每让我记忆犹新，今天讲的既是一个病例，也是一个起死回生的故事。

数年前，老神接到一个陌生女性患者的电话求助，电话里哭着说自己快死了，想让老神帮帮她。患者说自己皮肤疼痛，痛彻夜难眠，还有糖尿病胃轻瘫，体重仅剩下30kg，她是南京人在南京、北京各大医院都治疗过了，家里人已经放弃希望，已经着手准备后事了，她给我打电话是在被窝里哭着给我打的。

胃轻瘫也是糖尿病神经系统并发症

基础情况：单 x x 女29岁 身高158 体重30kg

主诉：双下肢及臀部酸痛怕冷，皮肤刺痛；食少，食则胃胀，严重营养不良。

问诊：下肢及浑身无力，易累，不喜饮，畏寒怕冷，手脚冰凉，疼痛失眠，皮肤干燥。自汗、怕风，不易感冒，神经炎疼痛，夜里加重，导致心烦失眠，大便干，月经后期，色鲜红。

脸型瘦削，舌质红，苔薄白

望诊：体瘦，脸型瘦削，面色不荣，舌质红，苔薄白。

脉诊：脉率78次/分，

其他情况：糖尿病、糖尿病周围神经炎、胃轻瘫，注射胰岛素

辩证：气阴两虚证

立法：补气养阴活血通络

处方：黄芪桂枝五物汤加味

组成：黄芪 白芍 桂枝 炙甘草 人参 白术 丹参 鸡血藤 知母 桃仁 木瓜 地龙 牛膝 炒谷麦芽 等

黄芪桂枝五物汤源于张仲景《金匮要略》

复诊，服药后疼痛减轻，精神好转，目前仍以疼痛为主，疼痛由以前刺痛不可忍转变成蚁行感；胃胀减轻，饮食稍进，仍失眠，效不更方，上方加炒枣仁。

这是网名清秋的患者服用中药3天的时候给我通话的录音，今天又听了一遍，感觉自己废话真是有点多，时间很长，不嫌闷的朋友们可以耐着性子听一下。

三诊，因受风神经炎疼痛加重（家住长江边的高层上，江风吹的），议蠲痹汤加味，祛风散寒除湿。

桂枝 桑枝 羌活 独活 防风 秦艽 川芎 当归 乳香 木香 海风藤 甘草 牛膝 赤芍 等

四诊，经过3个多月治疗，胃轻瘫、神经炎疼痛已经完全消失，万分感谢，以十全大补汤补气养血以善其后，患者坚持服用中药半年后体重恢复到90斤。

三年后回访，自痊愈3年有余，未有复发。

健康无病才有开心笑容

案例解析：

糖尿病神经炎属于周围神经病变，而胃轻瘫属于糖尿病自主神经胃肠道病变。神经炎主要症状是麻木、刺痛；胃轻瘫主要表现为胃排空迟缓，吃了东西不消化，胃胀，不管神经炎也好，胃轻瘫也好都可以让人痛不欲生，更何况二者兼有，神经炎疼痛彻夜难眠，胃轻瘫后饮食减少，综合导致患者体重降低到只有30kg。

对于神经炎老神治疗基本属于超级熟练工，过手了成百上千自然不在话下，胃轻瘫碰到的相对比较少，但也不会陌生，患者的基本体质还是气阴两虚，因此补气滋阴加活血通络就是基本治疗原则了。

谁能想到，吹吹风也会的得病呢

期间有个小插曲，患者服用中药效果很好，突然有一天加重了，老神百思不得其解，于是仔细问询后方知，患者家住在长江边的高层上，每天早上都会打开窗户吹吹凉风，于是考虑这事着风了，于是调整方子为蠲痹汤，祛风散寒除湿，结果一剂药下肚，疼痛就有缓解。

胃轻瘫：是以胃排空延缓为特征，主要表现为早饱，餐后上腹饱胀、恶心、发作性干呕、呕吐、体重减轻等，又称胃麻痹、胃无力等。糖尿病自主神经病变可以诱发糖尿病性胃轻瘫，也属于糖尿病神经系统慢性并发症。

健康的人能吃能喝，胃轻瘫吃东西以后恶心、腹胀

总结：这个患者的情况十分危急，30kg的体重，已经到了垂危的边缘了，这时候家属已经放弃治疗希望了，而患者自己的求生欲望非常强烈，机缘巧合下找到老神，最后幸运地摆脱了病魔，不但疾病痊愈，体重恢复，还重新走上了工作岗位，最巧的是，患者本人也是一名医生。

这个病例给我们的提示就是——幸福和健康钥匙握在我们每个人自己手里，当所有人放弃希望的时候，我们自己决不能放弃希望，只要我们去努力追寻，往往能寻得到属于自己的健康和希望。

扩展阅读：

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2、疼痛炸裂，濒临绝望，1年瘦了30斤；重症糖尿病神经炎的中医治疗；

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