儿童肥胖基因检测(肥胖基因检测)

• 1、儿童肥胖相关基因变异揭示
• 2、儿童肥胖相关基因变异揭示
• 3、新研究称可通过基因评分获知肥胖风险

儿童肥胖相关基因变异揭示

英国《自然·代谢》杂志近日发表的一篇论文，报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。

黑素皮质素受体4(MC4R)激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。

通过研究一位患有严重肥胖的女孩组织样本，德国莱比锡大学科学家发现了一种特定基因，刺鼠信号蛋白(ASIP)基因，会在正常情况下本不表达该基因的细胞里高水平表达，这些细胞包括脂肪细胞、白细胞和由个体细胞重编程产生的下丘脑样神经元。遗传分析表明，重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边——这是驱动基因表达的DNA区域，从而解释了为何该基因在每个组织中持续高水平表达。这一已确认的染色体重排的性质，还意味着大多数常规肥胖的遗传形式检测都不会发现它。ASIP会抑制MC4R的激活，因此在下丘脑细胞中非正常的ASIP表达为肥胖提供了可能的解释。

研究团队随后在超过1700名肥胖儿童的队列中特别搜索这一重排，识别出4名携带者并确认了其中3人的ASIP过表达。这一观察与肥胖遗传小鼠模型一致，这一模型中肥胖是由小鼠版本的ASIP异常表达引起的。但是，直到现在才发现人类中与肥胖有关的涉及ASIP的类似突变。

研究团队认为，在测试队列中基因重排的频率较高，需要在其他患者队列中进行额外的定向筛查。虽然在分离细胞中的这些实验支持他们的模型，但要确定地将基因重排与人类的肥胖相关联，还需要进一步在人类和动物模型中进行研究。(记者张梦然)

来源： 科技日报

儿童肥胖相关基因变异揭示

英国《自然·代谢》杂志近日发表的一篇论文，报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制。这是一个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，大多数肥胖的常规基因检测无法检测到。

黑素皮质素受体4(MC4R)激活基因位于称为下丘脑的脑区，激发饱足或不饿的感受。干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。

通过研究一位患有严重肥胖的女孩组织样本，德国莱比锡大学科学家发现了一种特定基因，刺鼠信号蛋白(ASIP)基因，会在正常情况下本不表达该基因的细胞里高水平表达，这些细胞包括脂肪细胞、白细胞和由个体细胞重编程产生的下丘脑样神经元。遗传分析表明，重排将一个ASIP基因拷贝放在了一个启动子旁边——这是驱动基因表达的DNA区域，从而解释了为何该基因在每个组织中持续高水平表达。这一已确认的染色体重排的性质，还意味着大多数常规肥胖的遗传形式检测都不会发现它。ASIP会抑制MC4R的激活，因此在下丘脑细胞中非正常的ASIP表达为肥胖提供了可能的解释。

研究团队随后在超过1700名肥胖儿童的队列中特别搜索这一重排，识别出4名携带者并确认了其中3人的ASIP过表达。这一观察与肥胖遗传小鼠模型一致，这一模型中肥胖是由小鼠版本的ASIP异常表达引起的。但是，直到现在才发现人类中与肥胖有关的涉及ASIP的类似突变。

研究团队认为，在测试队列中基因重排的频率较高，需要在其他患者队列中进行额外的定向筛查。虽然在分离细胞中的这些实验支持他们的模型，但要确定地将基因重排与人类的肥胖相关联，还需要进一步在人类和动物模型中进行研究。(记者张梦然)

来源： 科技日报

新研究称可通过基因评分获知肥胖风险

新华社北京4月22日电一个人的胖瘦究竟在多大程度上是“天生的”？一个国际团队近日在美国《细胞》杂志上发表论文说，他们开发出一套通过基因检测评估肥胖风险的评分系统，仅通过一个分值就可以预知肥胖风险。 研究人员分析了超过30万人基因中约210万种常见基因变异，在综合考虑这些变异可能对体重产生的影响后，开发出一套名为“多基因风险评分”的肥胖风险评分系统。 随后，研究人员用另外约30万人的数据验证这套评分系统。结果显示，肥胖风险评分最高的那部分成年人中，有83%的人确实超重或肥胖，17%的人体重正常，0.2%的人体重过低。 研究还显示，肥胖风险评分最高的那部分成年人平均比评分最低的成年人重13公斤，并且前者重度肥胖的风险是后者的25倍。 另一个令人吃惊的结果是，评分反映出的肥胖风险在生命早期已十分明显。大约3岁时，评分不同的人体重差异开始变得显著。到18岁时，评分最高的人平均比评分最低的人重12公斤。 论文作者之一、美国马萨诸塞综合医院研究人员塞卡尔·凯西雷森说，评分结果不仅关乎体重，如果一个人肥胖风险较高，那么患心脏病、中风、糖尿病、高血压等疾病的风险也会提高。如果在儿童时期就通过基因检测获知肥胖风险，或许有助于父母和医生尽早干预。 不过，这种依据基因评估肥胖风险的方法也引来不少争议。有专家认为，决定一个人胖瘦的不只是基因，还包括饮食、运动等环境因素，仅凭基因检测无法准确预测肥胖风险。检测结果或许有助减少某些肥胖案例，但也可能使某些肥胖风险高的人怪罪基因，从而自暴自弃，更没有动力改变他们不健康的生活方式。（完）