外婆是糖尿病(外婆糖尿病会隔代遗传吗)
一家族三代患糖尿病!医院检查后竟发现……
南昌进贤县14岁女孩小张
身高仅135厘米
不仅发育迟缓全身毛发浓密
还在当地医院多次检查出
尿液中有尿糖和尿蛋白
病因不明
困惑多年的家人
带她来到江西省儿童医院
内分泌遗传代谢科
医院方面组织力量深入检查
这才发现她患有罕见遗传病
↓↓↓
线粒体基因突变的糖尿病
这种疾病在国内非常罕见
在江西省也是首次诊断
医生介绍
江西省儿童医院副院长、内分泌遗传代谢学科专家杨玉教授介绍说,2018年8月,因为身材较同龄人矮小不少,小张来省儿童医院就诊。经过检查,医生发现她发际线低,特别是双上臂及背部毛发多,运动及智力发育落后,听力受损。
不仅如此
小张多次尿液分析
都提示有尿糖和尿蛋白
血检时发现葡萄糖耐量受损
乳酸性酸中毒
罕见线粒体基因突变
“当时我们就觉得不寻常,经仔细询问小张家族的患病史,让我们大吃一惊。原来,她母亲、舅舅及她外婆都有糖尿病,而且母亲有三胎不明原因流产史。”医生介绍说,根据该家系的临床特征及遗传模式,他们高度怀疑患者为母系遗传引起的线粒体糖尿病。考虑到患者家庭贫困,医院方面为小张一家族申请了免费基因检测。
经基因检测后,确诊该患者家系为线粒体基因m.3243A>G基因致病性突变,这是一种进行性胰岛素β细胞分泌功能缺陷型糖尿病,已确诊的患者在可能的条件下应尽早使用胰岛素治疗。
杨玉指出,省儿童医院已诊断大量儿童青少年1型、2型糖尿病,但线粒体基因突变引起线粒体糖尿病还是首次发现。
“这种疾病非常罕见,在糖尿病人群中发病率约为1.5%。而且是母系遗传,即母亲患病,其所有子女都将患病,所以有类似症状的家庭要提高警惕。”杨玉说。
医生提醒
儿童或青年期诊断为糖尿病,如果不具备1型糖尿病或2型糖尿病特点,且连续多代有糖尿病,应来正规医院儿科就诊,查明原因,精确诊疗,避免延误病情。
江南君说
罕见线粒体基因突变
致一家族三代糖尿病
这也是省内首次确诊此类病情
如果有类似情况
请及时就医!
来源:江南都市报全媒体记者何柳斌
校对:李萌
编辑:陈阳
觉得文章不错,记得点个“
好看”分享给更多人
长峰医院遇难者家属讲述:姥姥患糖尿病行动不便,本想五一接她回家
4月18日,北京长峰医院住院部东楼起火,29人遇难。19日,据长峰医院遇难者家属王先生称,79岁的外婆双目失明,因长期患有糖尿病导致足部溃烂,在今年2月底被送到长峰医院就医,住在住院部东楼8楼的房间里。他本想在五一假期接外婆出院回家,没想到竟收到这一噩耗。
【如果您有新闻线索,欢迎向我们报料,一经采纳有费用酬谢。报料微信关注:ihxdsb,报料QQ:3386405712】
接种疫苗前查出血糖超标,祖孙三代人一起住院降血糖
长江日报8月23日讯接种新冠疫苗前,一位市民被查出血糖值超标,前来就医后,医生得知其一家祖孙三代均患有糖尿病。同时住院接受治疗后,三人的血糖指标均有所好转。专家提醒,遗传因素和饮食习惯导致糖尿病存在家族聚集性,家庭成员中有糖尿病患者的需要引起重视。
39岁的市民张先生3年前被查出患有糖尿病。尽管一直在自行用药,不过平时并未太注意血糖变化,也没有丢下爱吃烧烤的习惯。直到最近,因为接种新冠疫苗前需要检查血糖,张先生被查出血糖达到27mmol/L。在家人的催促下,他赶紧前往武汉市第四医院古田院区就诊。
在该院内分泌科,医护人员对张先生进行了详细的问诊和检查后,建议其住院治疗。在双方的交流中,医生还得知,张先生的母亲和外婆也都是糖尿病患者,且血糖控制情况欠佳,时有波动,遂建议二人也前来做一下检查。
两位老人来院后,经过检查,发现也都需要规范化的降糖治疗。再考虑到疫情防控期间医院的探视和陪护不太方便,张先生一家干脆决定,带上老人祖孙三代一起住院,一方面调整血糖,一方面也可以互相照应。
住院期间,医护人员根据三代人各自的情况,制定了不同的治疗方案。张先生在接受胰岛素强化治疗的同时,还在医护人员的指导下对饮食习惯进行了调整。母亲张阿姨的胰岛功能尚可,暂时停用了胰岛素,改用药物控制。84岁的外婆则改用风险更小的药物。一家三口相互监督,相互照顾,张先生的血糖很快就降了下来,母亲和外婆的血糖波动也慢慢好转。
古田院区内分泌科主任林梅表示,不同年龄段的患者,血糖控制的目标也不一样,要做到个体化达标才行。经过一段时间的治疗,三人的空腹血糖基本都稳定在8mmol/L左右。这个数值对母亲和外婆来说已经相当不错,对于张先生来说,还需要继续严格控制,避免并发症的发生和发展。
林梅解释说,遗传因素是糖尿病发病机制中的重要方面。同时,同一家庭成员之间往往有类似的饮食生活习惯。两方面因素共同造成了糖尿病的家族聚集现象。有糖尿病家族史的人,一定要注意养成健康的饮食生活习惯,同时加强定期监测血糖的意识,争取早发现早治疗,并在专业医生的指导下,严格按个体化标准控制血糖。(通讯员郭菲菲 杨京)
【编辑:余丽娜】