变异糖尿病(异形糖尿病)

• 1、人体的这四种基因变异 会导致糖尿病！
• 2、Nature遗传学子刊：拥有这三个变异基因的人，得糖尿病、冠心病和腹主动脉瘤的风险大大降低
• 3、2型糖尿病遗传倾向和家族聚集性是怎么回事？

人体的这四种基因变异 会导致糖尿病！

英法两国科学家最新发表在《自然遗传学》杂志上的一项研究表明，负责调节人体生物钟的激素——褪黑激素与Ⅱ型糖尿病有直接关系，那些褪黑激素受体基因罕见变异的人群患Ⅱ型糖尿病的几率更高。这一发现将有助于科学家更精确地评估糖尿病患病风险，并开发出更具针对性的个性化治疗方法。

过去有研究发现，经常上夜班的人患上Ⅱ型糖尿病和心脏病的风险更高，而如果一个人的睡眠连续三天被反复打断，也会出现暂时性糖尿病症状。人体的睡眠周期是由褪黑激素调节控制的，这种激素不仅会对体内胰岛素的释放水平进行调控，也有致人困倦、降低体温的效果。早在2008年英国伦敦帝国理工大学进行的一项遗传研究就曾发现，那些褪黑激素受体MT2基因仅是普通变异的人，患Ⅱ型糖尿病的风险就会较常人略高。

Nature遗传学子刊：拥有这三个变异基因的人，得糖尿病、冠心病和腹主动脉瘤的风险大大降低

有的基因突变致病，有的基因突变却能对身体有益，例如PCSK9变异有降低密度脂蛋白胆固醇的效果，PDE3B变异的人甘油三酯水平较低。

近期，美国科学家发现了三个与心血管疾病有关的基因变异，其中PCSK9变异与腹主动脉疾病有关，ANGPTL4变异与2型糖尿病有关，PDE3B变异与甘油三酯和冠心病有关。拥有这三个变异基因的人罹患糖尿病、腹主动脉瘤和冠心病的风险大大降低，血脂水平也更好。

根据他们的研究成果，研究者建议制药企业针对这三个基因，研发出相应的药物来治疗疾病。西洛他唑就是模拟PDE3B突变的降胆固醇效果而产生的，目前用来治疗血管疾病。PCSK9抑制剂也已用于临床，用来降低低密度脂蛋白胆固醇水平。

但研究者谨慎表示，仅根据目前这项遗传学研究，并不能用西洛他唑和PCSK9抑制剂分别治疗冠心病和腹主动脉瘤，需要在大规模临床随机试验中得到坚实的证据才能应用。

这项研究名为百万退伍军人项目（MVP），于2011年开展。根据其中近30万名退伍军人的遗传信息和健康状况信息，以及全球脂质遗传学联盟的数据，研究者确定了188个已知和118个未知的胆固醇遗传标志物。

借助表型关联研究方法，研究人员发现，ANGPTL4、PCSK9、PDE3B变异有利于维持较低的胆固醇水平，同时依次与2型糖尿病、腹主动脉瘤和冠心病风险较低有关。

来源：Derek Klarin, et al. Genetics of blood lipids among ~300,000 multi-ethnic participants of the Million Veteran Program. Nature Genetics, Published: 01 October 2018

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2型糖尿病遗传倾向和家族聚集性是怎么回事？

糖尿病已成为一个全球性的健康威胁。随着国内人民生活水平的提高，膳食结构和生活方式的改变导致了与糖脂代谢紊乱相关疾病的迅猛增加。其中，糖尿病人群已接近1亿，糖尿病前期人群大约2亿。

糖尿病可分为2种类型：1型糖尿病和2型糖尿病。1型糖尿病的发病，多集中在青少年时期，是一种有明显遗传倾向的疾病。现有的研究已经发现了20多个与1型糖尿病有关的致病基因，说明1型糖尿病具有很强的遗传性。

有很多人有疑问那2型糖尿病是否是遗传性疾病呢，来看看今天的内容，涨知识。

1、2型糖尿病不是遗传病

2型糖尿病的发病，多在中年以后，患者大都存在明显的不良生活习惯，不是传统意义上的遗传病，并没有固定的遗传基因。糖尿病本身并不会遗传，遗传的是糖尿病的易患病体质。从现代医学观点来看，糖尿病患者子女只是遗传了某些基因，而这些基因对糖尿病具有易感性。也就是说，在某种环境中就有可能发病，而避免这种环境，就可能不发病。

2、2型糖尿病有遗传倾向

我们知道糖尿病是由一系列复杂的风险因素引起的，如身体质量指数，这些因素对不同血统人群的糖尿病发生都有不同的影响。这些发现扩大了与糖尿病相关的遗传变异的数量，并强调了研究不同血统的重要性。

糖尿病的确是具有遗传倾向的疾病。一项来自丹麦的大型研究结果表明：如果直系亲属（父母、同父同母的兄弟姐妹）患有 2 型糖尿病，那么你的患病风险最高可能会达到没有家族史的人的 2.34 倍。而当家里患有糖尿病的直系亲属达到 2 个的时候，这一风险可以直接飙升至 4 倍。

3、2型糖尿病有家族聚集现象

2型糖尿病有很强的家族聚集性，糖尿病亲属的患病率比非糖尿病亲属的患病率高4~8倍。中国人2型糖尿病的遗传度为51.2%~73.8%，具有更强的遗传倾向。

4、环境影响对2型糖尿病最重要

目前公认的观点认为，2型糖尿病是由遗传因素和环境因素共同引起的。就例如，父母患有2型糖尿病，子女的患病几率比没有糖尿病家族史的孩子要高，但是孩子并不是一定会患上糖尿病，最终是否发病还与饮食习惯、运动等后天因素有关。如高热量饮食、缺乏运动、身体肥胖等，所以2型糖尿病主要还是由不良生活方式引发的。

城市化、 老龄化、 超重肥胖患病率增加和中国人的遗传易感性是中国糖尿病患者急剧增多的四大主要原因。所以，如果你有糖尿病家族史，要尽早开始生活方式干预，预防自己也患上糖尿病；而如果你家里人没有患上糖尿病的，也不能掉以轻心，因为糖尿病的相关因素可不仅有遗传倾向这一条！建议大家饮食上注意低糖、低脂、低热量，主食控制在八成饱即可，多食用蔬菜，定期复查空腹和餐后的血糖。加强体育锻炼，增强机体的免疫力。