外婆妈妈都有糖尿病(外婆妈妈都有糖尿病算家族史吗)

• 1、一家族三代患糖尿病！医院检查后竟发现……
• 2、接种疫苗前查出血糖超标，祖孙三代人一起住院降血糖
• 3、20岁患糖尿病，血糖控制不佳反复住院，才发现是这种“罕见病”

一家族三代患糖尿病！医院检查后竟发现……

南昌进贤县14岁女孩小张

身高仅135厘米

不仅发育迟缓全身毛发浓密

还在当地医院多次检查出

尿液中有尿糖和尿蛋白

病因不明

困惑多年的家人

带她来到江西省儿童医院

内分泌遗传代谢科

医院方面组织力量深入检查

这才发现她患有罕见遗传病

↓↓↓

线粒体基因突变的糖尿病

这种疾病在国内非常罕见

在江西省也是首次诊断

医生介绍

江西省儿童医院副院长、内分泌遗传代谢学科专家杨玉教授介绍说，2018年8月，因为身材较同龄人矮小不少，小张来省儿童医院就诊。经过检查，医生发现她发际线低，特别是双上臂及背部毛发多，运动及智力发育落后，听力受损。

不仅如此

小张多次尿液分析

都提示有尿糖和尿蛋白

血检时发现葡萄糖耐量受损

乳酸性酸中毒

罕见线粒体基因突变

“当时我们就觉得不寻常，经仔细询问小张家族的患病史，让我们大吃一惊。原来，她母亲、舅舅及她外婆都有糖尿病，而且母亲有三胎不明原因流产史。”医生介绍说，根据该家系的临床特征及遗传模式，他们高度怀疑患者为母系遗传引起的线粒体糖尿病。考虑到患者家庭贫困，医院方面为小张一家族申请了免费基因检测。

经基因检测后，确诊该患者家系为线粒体基因m.3243A>G基因致病性突变，这是一种进行性胰岛素β细胞分泌功能缺陷型糖尿病，已确诊的患者在可能的条件下应尽早使用胰岛素治疗。

杨玉指出，省儿童医院已诊断大量儿童青少年1型、2型糖尿病，但线粒体基因突变引起线粒体糖尿病还是首次发现。

“这种疾病非常罕见，在糖尿病人群中发病率约为1.5%。而且是母系遗传，即母亲患病，其所有子女都将患病，所以有类似症状的家庭要提高警惕。”杨玉说。

医生提醒

儿童或青年期诊断为糖尿病，如果不具备1型糖尿病或2型糖尿病特点，且连续多代有糖尿病，应来正规医院儿科就诊，查明原因，精确诊疗，避免延误病情。

江南君说

罕见线粒体基因突变

致一家族三代糖尿病

这也是省内首次确诊此类病情

如果有类似情况

请及时就医！

来源：江南都市报全媒体记者何柳斌

校对：李萌

编辑：陈阳

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接种疫苗前查出血糖超标，祖孙三代人一起住院降血糖

长江日报8月23日讯接种新冠疫苗前，一位市民被查出血糖值超标，前来就医后，医生得知其一家祖孙三代均患有糖尿病。同时住院接受治疗后，三人的血糖指标均有所好转。专家提醒，遗传因素和饮食习惯导致糖尿病存在家族聚集性，家庭成员中有糖尿病患者的需要引起重视。

39岁的市民张先生3年前被查出患有糖尿病。尽管一直在自行用药，不过平时并未太注意血糖变化，也没有丢下爱吃烧烤的习惯。直到最近，因为接种新冠疫苗前需要检查血糖，张先生被查出血糖达到27mmol/L。在家人的催促下，他赶紧前往武汉市第四医院古田院区就诊。

在该院内分泌科，医护人员对张先生进行了详细的问诊和检查后，建议其住院治疗。在双方的交流中，医生还得知，张先生的母亲和外婆也都是糖尿病患者，且血糖控制情况欠佳，时有波动，遂建议二人也前来做一下检查。

两位老人来院后，经过检查，发现也都需要规范化的降糖治疗。再考虑到疫情防控期间医院的探视和陪护不太方便，张先生一家干脆决定，带上老人祖孙三代一起住院，一方面调整血糖，一方面也可以互相照应。

住院期间，医护人员根据三代人各自的情况，制定了不同的治疗方案。张先生在接受胰岛素强化治疗的同时，还在医护人员的指导下对饮食习惯进行了调整。母亲张阿姨的胰岛功能尚可，暂时停用了胰岛素，改用药物控制。84岁的外婆则改用风险更小的药物。一家三口相互监督，相互照顾，张先生的血糖很快就降了下来，母亲和外婆的血糖波动也慢慢好转。

古田院区内分泌科主任林梅表示，不同年龄段的患者，血糖控制的目标也不一样，要做到个体化达标才行。经过一段时间的治疗，三人的空腹血糖基本都稳定在8mmol/L左右。这个数值对母亲和外婆来说已经相当不错，对于张先生来说，还需要继续严格控制，避免并发症的发生和发展。

林梅解释说，遗传因素是糖尿病发病机制中的重要方面。同时，同一家庭成员之间往往有类似的饮食生活习惯。两方面因素共同造成了糖尿病的家族聚集现象。有糖尿病家族史的人，一定要注意养成健康的饮食生活习惯，同时加强定期监测血糖的意识，争取早发现早治疗，并在专业医生的指导下，严格按个体化标准控制血糖。（通讯员郭菲菲 杨京）

【编辑：余丽娜】

20岁患糖尿病，血糖控制不佳反复住院，才发现是这种“罕见病”

记者 王小蒙 通讯员 陈丽艳 王燕 济南报道

今年40岁的“糖友”肖肖（化名），她在20出头的时候就得了糖尿病。她体型偏瘦，一直感觉身体乏力，听力也有所下降，明明有吃降糖药物控制血糖，血糖却越来越不理想，多次因糖尿病酮症酸中毒而住院。直到最近在济南市第四人民医院的一次就诊，她才知晓自己患的是线粒体糖尿病，这种疾病非常罕见，在糖尿病人群中发病率仅为0.5-1.5%左右。

“患者体型偏瘦，患病时间很早，有20余年糖尿病病史，她的母亲和姥姥也都患有糖尿病，而且该患者还有听力不佳，符合线粒体糖尿病的特征。”济南市第四人民医院内分泌科副主任、主任医师李振作根据患者临床表现综合分析后，积极联系国家基因检测实验室进行基因检测，最终确诊患者为线粒体基因突变糖尿病基因变异。

据介绍，糖尿病除了熟悉的1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病，还有很多种特殊类型糖尿病，肖肖就是一位比较少见的母系遗传的线粒体糖尿病。而此前，她一直以为自己患得是常见的1型或者2型糖尿病，难怪一直规范用药还是血糖控制不佳。

“线粒体糖尿病发病率占所有糖尿病的0.5-1.5%左右，有两个明显的特点，一是母系遗传，一是容易造成耳聋，此外心脏、视网膜也容易受累。”李振作表示，临床上易被误诊为1型或2型糖尿病，但因为各自的治疗原则和方法不同，如果误诊往往治疗效果不佳。

通常来说，线粒体糖尿病发病年龄偏小，多在45岁前发病，家族性多见；基本上都是通过女性的基因向下传递，就像姥姥传给妈妈，妈妈再传给女儿，如果传给儿子就不再往下传递，也并不是所有孩子都会遗传。另外，线粒体糖尿病患者体重偏轻或正常，B细胞功能不同程度减退，多数在发病早期就需要胰岛素的治疗，比较像1型，也常常会合并1型糖尿病；可以伴有轻至中度神经性耳聋，不一定和糖尿病同时发病，自己也可能并不认为自己耳聋，有的会出现乳酸水平升高，视网膜病变等。

值得注意的是，线粒体糖尿病常合并有因线粒体功能障碍所致的其他器官功能障碍，如线粒体性脑肌病等，病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神经萎缩、周围神经病以及神经性耳聋和智能低下等症，癫痫发作和发作性呕吐为此型病者最常见症状。

“虽然都是糖尿病，但线粒体糖尿病有以上这些独特的发病机制及临床表现，尽早对所有疑似的患者进行精准分型诊断很重要。”李振作提醒，线粒体糖尿病治疗原则与1型及2型糖尿病不同，应根据病情选用磺脲类药物或胰岛素治疗，因为有乳酸增多倾向，应尽可能避免使用二甲双胍，辅酶Q10有比较肯定的治疗效果。

文章开头提到的肖肖在确诊后，遵医嘱停用了以前的二甲双胍，换成胰岛素降糖，调整了胰岛素用量后，血糖终于得到了良好控制。

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