肥胖隐睾(隐睾严重后果)

• 1、市民腹中肿瘤大如球原是隐睾症 2岁内为最佳治疗时间
• 2、那群爱吃的小胖墩怎么了：普拉德-威利综合征
• 3、先天雄激素低下造就的花样美男、大胃王

市民腹中肿瘤大如球原是隐睾症 2岁内为最佳治疗时间

台海网12月27日讯 据厦门晚报报道，不久前，市民阿翔(化名)在厦大附属中山医院接受了一次难度大、风险高的肿瘤切除手术，肿瘤起因竟然是因为先天疾病——隐睾症所致。隐睾症可能会影响生育，甚至引起癌变，但如果早发现、早治疗，或许就不需要遭受手术的风险。医生提醒，2岁内为隐睾症最佳治疗时间。

案例

减肥后腹部还很大

隐睾症致巨大肿瘤

30岁的阿翔有些肥胖，一直以为就是单纯胖而已。他下定决心减肥，一段时间后效果显著，几乎全身都瘦了下来，但唯独肚子仍旧是鼓的。又过了一段时间，肚子开始痛得难受，他到医院检查后，竟然发现肚子中有一个巨大肿瘤，有20多厘米长，如同皮球一般。

随后，阿翔转诊到厦大附属中山医院，诊断后怀疑是恶性病变。泌尿外科主任医师沈瑞雄告诉记者，通过检查报告能够看到，这个巨大的肿瘤侵犯到盆腔大血管、膀胱、直肠，其中膀胱几乎都快被“压没了”。这台盆腔巨大肿瘤切除手术难度高、风险很大，通常会有大出血，出血量能达到上千甚至上万毫升。沈瑞雄说，引起这巨大肿瘤的原因便是隐睾症。

阿翔从小只有一个睾丸，另一个睾丸则隐藏在腹腔内。其父母和自己都没有发现，也没有影响正常生活，隐睾问题也就被忽略了。

意识到风险所在，泌尿外科多次开会探讨，并会同胃肠外科、血管外科主任医师共同研究，在术中利用经济实惠的方式，阻断腹主动脉，防止大出血。经过6个多小时的努力，手术顺利完成，仅出血800毫升。现在阿翔已经出院，接下来还将接受放疗、化疗的后续治疗。

提醒

隐睾症影响生育还可能引起癌变

“隐睾实际上就是睾丸长在了错误的位置。”厦门市中医院泌尿外科主治医师傅强说，隐睾症带来最大的危害就是影响生育功能以及有癌变。傅强解释，睾丸是产生精子的地方，而精子发育、成熟需要稳定的温度，阴囊膜遇热扩张、遇冷收缩，使精子始终在“恒温箱”中。当睾丸在人体腹股沟或者肚子中，由于温度过高，精子无法正常生长。而在这样失衡的环境下，癌变可能性更高。

“躲”在腹腔内的睾丸自身也无法正常发育。7岁多的小孟(化名)近日到市中医院就诊，检查发现睾丸没有发育，甚至比花生米还小，没有正常的睾丸结构，反而还有癌变风险，只能切除。

傅强提醒，家长要重视体检，要定期带孩子进行规范检查，最好能到泌尿外科进行专业检查，并听从专科医生的建议，及时治疗。

孩子一出生就能发现2岁内手术最佳

沈瑞雄说，隐睾症都为先天所致，因此孩子一出生其实就能发现。沈瑞雄表示，在寒暑假时，中山医院泌尿外科每个月都能接诊十多个这样的孩子。最好的方式还是在2岁内为孩子进行手术，将隐藏的睾丸“释放”出来，便不会有这些困扰了。

傅强说，中医院泌尿外科平均每周接诊1例隐睾患者。“释放”睾丸的手术属于常见手术，随着儿童体检的规范化，多数隐睾症患儿都能在出生不久被发现，1岁以内的孩子密切观察。虽然概率不高，但隐睾仍有自动掉回阴囊的可能。另外，1岁前的儿童由于发育不全，手术风险大，因此1岁到2岁之间是最佳手术时间。

会对男性心理造成影响 成年人要进行切除手术

傅强说，对隐睾症最常见的误区有三种，一种为“隐睾是穿纸尿裤所致，等孩子不用再穿纸尿裤就会好转”，一种为“睾丸不能手术，否则会引起不育”，还有一种“对于生活没有影响，可以不用在意”。事实上，隐睾症患者随着年龄的增长，尤其是成年以后，只能进行睾丸切除手术。

“如果没有及时治疗，还会对男性心理造成很大的影响。”傅强说。30多岁的阿强(化名)最近准备结婚，就害怕被女方看见“缺陷”，背着女朋友到厦门市中医院就诊。原来他从小就有隐睾症，没有引起父母足够的重视，也就一拖再拖。医生检查后发现，患者其中一个睾丸“隐藏”在腹腔内，但30多年过去，睾丸已经没有作用，即使手术让睾丸回到阴囊中，也仍旧有癌变的风险。阿强如今更加犹豫，怕引起自己器官缺失，很想留住自己的这个器官。

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早产儿隐睾症占三成

八成可在体表触及

隐睾症发生率不算低，在早产儿中发病率约为30%，健康新生儿约为3%。隐睾症患者的第二性征为男性，患侧阴囊空虚、发育差，触诊阴囊内无睾丸，右侧多于左侧。单侧者阴囊发育不对称，双侧者可无明显阴囊。约80%的睾丸可在体表触及，多位于腹股沟区。触及到的患侧睾丸较健侧体积略小，质地偏软，弹性差，有时睾丸和附睾分离或者没有附睾，不能推入阴囊。隐睾常伴有腹股沟斜疝。并发嵌顿疝、睾丸扭转时，出现阴囊或腹股沟急性疼痛和肿胀。

那群爱吃的小胖墩怎么了：普拉德-威利综合征

有这样一群孩子，他们刚出生时哭声无力、喂养困难；再大点后，生长迟滞、智力不如常人；青春期时的他们又性格暴怒、固执、与人敌对……而他们最典型的表现是不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，这常常导致他们的体型异常肥胖，乃至发生各种严重的肥胖并发症。原来，他们得了一种叫“普拉德-威利（Prader-Willi）综合征”的罕见病。

普拉德-威利综合征（PWS）是由第15号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传综合征。简单来说，它是一种罕见病，也是一种基因相关的遗传性疾病。在国内，PWS俗称“小胖威利综合征”。

2004年，笔者作为唯一的中国大陆医生参加了在意大利举行的国际PWS大会。在那场会议上，曾有外国友人不解地问：为何中国有那么多人口，却不曾见有PWS病例报道，难道中国没有这种疾病吗？这个问题让我下定决心开始进行相关研究（如甲基化PCR检测手段）。因此，北京协和医院儿科也成为了国内最早探索该病的团队之一。

症状随年龄增长而改变

PWS的误诊率和漏诊率极高，这与该病在各个年龄段临床症状的复杂多变有很大的关系。

各年龄段的症状具体表现为：

胎儿期 胎儿活动减少、羊水过多以及臀位妊娠。

新生儿期 肌张力过低，严重的肌张力降低可导致窒息、喂养困难、吮吸无力、哭声无力等。

婴幼儿期 生长迟滞，认知、运动及语言发育落后。随着年龄增长，食欲逐渐旺盛，如果不限制进食会出现肥胖。

学龄期 身材矮小，逐渐出现脾气暴躁、固执、强迫症等性格特点。在这个时期常有强烈的觅食、搔抓皮肤、孤独症样等异常行为。

青春期 常有第二性征出现延迟或出现不完全。这个阶段常会出现因肥胖而导致的相关并发症。脊柱侧弯、骨质疏松、胃食管反流也较为常见。

成人期 主要表现为肥胖及其并发症，包括心血管问题、糖尿病和睡眠呼吸暂停等。

这种症状随年龄增长而改变的情况通常给家长乃至临床医生带来误导。比如，有些孩子在1岁以内出现肌张力低、喂养困难，但随着孩子长大，这些症状会慢慢好转甚至消失，让人误以为孩子并没有问题。也有些孩子从小到大辗转于医院的各个科室，被误诊为其他疾病，如脑瘫、肥胖、隐睾、矮小症、睡眠呼吸暂停综合征、糖尿病等。这些都为疾病的最终确诊和长期治疗增添了难度。

两大特点有助尽快诊断

特殊面容是PWS患者的一个重要特点，并会随着年龄的增长逐渐典型化。包括杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角向下、小手小脚、皮肤白皙等。其中，小手小脚是极易观察到的一个特征。临床医生须多加注意。笔者曾在一次远程会诊小儿发热病例时，凭患者有肌张力低、小手小脚、吸吮困难、发烧等特征，从而诊断了一例PWS。

贪吃是PWS患者的另一个重要特点。虽然PWS患者大多伴有智力低下，但在索要食物的问题上，又比正常人“聪明”许多，尤其是超过3岁的患儿。有些孩子只要听到塑料袋的声响，就会马上跑过来看是不是有吃的；有些孩子会将食物藏在家里的各个角落，便于自己随时食用。在台湾，有一例PWS死亡病例就是因家长忘记锁厨房门，患儿夜间自行蒸米饭并全部吃完，导致急性胃扩张而死亡。

国外学者认为，贪吃引发的过度肥胖是直接影响患者预后和寿命的重要因素。因此，严格控制和科学管理患者的饮食至关重要。

在PWS的确诊过程中，如能及时采用针对性的分子遗传学检测进行检测（如甲基化PCR技术），费用可低至数百元，确诊时间也仅需几天。

在日常诊疗工作中，当临床医生遇见食欲极其旺盛、体型肥胖、智力偏低、性格暴躁善变的患儿时，一定要高度警惕PWS，尽早让患者接受分子遗传学检测。

临床干预应及早开始

目前，PWS的临床干预手段主要是激素替代治疗（生长激素和性激素）和多学科对症处理。

国内的生长激素替代治疗起步较晚，近十年才有了一定的使用率。生长激素替代治疗可改善矮小、增加瘦体重，助肌肉组织发育，改善肌力，提高生活质量。PWS患者常有第二性征延迟或出现不完全的情况，因此，有些人也在接受性激素治疗，以诱导、促进和维持青春发育，促进骨骼正常发育。但目前，性激素治疗仍存在争议，主要是由于患者通常合并性格问题，如暴躁、执拗等，在接受性激素治疗后容易产生某些不良行为。因此，性激素的使用须慎重实施。

北京协和医院儿科PWS团队近些年正积极探索PWS的多学科诊疗模式，为患者提供更好的治疗保障。除儿科外，多学科诊疗团队还包括内分泌科、临床营养科、物理医学康复科、骨科、呼吸内科、耳鼻喉科等。其中，内分泌科主要负责甲状腺、性腺问题的处理；临床营养科主要负责为患者制定科学有效的饮食控制方案，既要使患者有饱腹感，又要保证营养物质的适量摄入；物理医学康复科主要是针对肌张力低下问题；骨科则主要针对脊柱侧弯的问题，超过10岁的患者，约有90%以上会出现脊柱侧弯；呼吸内科和耳鼻喉科则主要负责睡眠呼吸暂停的问题，这种情况可能由中枢性神经问题或肥胖所致。

除了现有的生长激素治疗和对症治疗外，多项PWS新型治疗方法的基础研究也正在国外开展，如儿童用食欲抑制药物和基因治疗等。

儿科 宋红梅

健康报记者 夏海波 整理

#清风计划#

先天雄激素低下造就的花样美男、大胃王

提到男人性腺功能减退，雄激素分泌不足，我们一般会想到年纪大，进入更年期的人，其实不尽然，有的可能是先天因素引起的。

小宋今年读大二，四肢修长，长得眉清目秀，正是女孩子心目中白马王子的形象，不少女孩向他暗送秋波。但是，小宋似乎对男欢女爱并不热衷。

原来，小宋看上去挺壮实的，却是手无缚鸡之力，肌肉松弛。长这么大了，嘴唇上别说胡须，连茸毛都没有。让小宋自卑的是，他的睾丸像小男孩一样，才花生仁大小，还经常缩回去。

小宋说：“我15岁就发现自己有些与众不同，爸妈以为等个几年或许我会自己发育。后来嗅觉也出了问题，对气味一点也不敏感。有一次，家里煤气泄漏，我没有闻到，差一点出了事，去医院检查，才知道自己患了一种叫‘卡尔曼综合征’的先天疾病。”

这种病伴有嗅觉减退，甚至完全缺失。由于主管全身内分泌激素分泌的“司令部”——下丘脑出现先天性的异常改变，不能正确发布让睾丸发育分泌雄激素的命令，导致出现青春发育延迟，性器官幼稚。从外表看跟正常人一样，但是雄激素的不足令其没有强壮的肌肉。而且，长期缺乏雄激素会危害健康，引起骨质疏松，糖尿病和心血管疾病。

性发育不良的治疗是有时效性的，理想的治疗时间一般在青春期结束前。若过了一定的年龄段，治疗的效果会降低。一般需使用人工合成的促性腺激素释放激素看能否改善症状，增加性欲，使阴茎勃起，发生射精活动，但是对于嗅觉缺失或减退目前没有有效的治疗办法。

“怎么是他有问题？”王霞手里紧紧捏着一张检查单，眼泪夺眶而出。

两年前，王霞和丈夫开始了造人计划，可王霞的肚子总不见动静。有点着急的她去医院做了B超、内分泌等检查，结果正常。既然女方没什么问题，那么会不会是男方的原因呢？于是，她劝丈夫也去医院好好检查一下，丈夫的染色体检查报告让两人大吃一惊——47，XXY。正常人的染色体是46条，而报告里多了一条。怎么会这样？丈夫身材高大，难道是这条多出的X作怪，让自己无缘做母亲？

医生解释说：“他是‘克氏综合征’患者，这类人因为缺乏具有‘燃烧’脂肪作用的雄激素，皮下脂肪较为丰富，皮肤好得如同女性一样，这就是他们被称为‘花样美男’的原因。在青春期以前，患者和普通男孩并无太多不同，青春期后，开始表现出明显的症状，严重者无胡须和喉结等第二性征的发育，有的被认为是‘假女人’……”

还没有等医生说完，丈夫就急切地问：“那我能生育吗？”

“虽然你有胡须和喉结，但睾丸先天发育不良，雄性激素分泌不足，阴茎勃起功能低下，精液中完全没有精子，无法生育，只能通过抱养孩子或者接受捐献的精子完成生育愿望。”

正处于青春期的小斌体重疯长，2年间，由原来的72公斤增加到100公斤。小斌妈妈说：“他的胃就像永远无法填满的无底洞，整天不停地吃，给我造成很大的困扰。就算是食量大，体重也不该增加这么快啊。”

医生发现早该进入青春发育的小斌还是娃娃脸和童子声，性腺发育滞后。十几岁就有糖尿病、胆固醇过高。为什么会这样呢？通过DNA的分子诊断技术破解了谜底。

小斌所患的是小胖威利综合征，病因是染色体关键片段发生缺损。这类孩子永远没有饱腹感，因多食大多过度肥胖。男性还有小阴茎和隐睾，雄激素低下，青春期延迟等表现。这种疾病无法痊愈，但可以控制。限制食量，禁食高热量食物，每天活动30分钟，可以减缓过度肥胖情况，有效控制血糖，减少并发症。#男性健康#