肥胖 隐睾(肥胖隐睾综合征)

• 1、市民腹中肿瘤大如球原是隐睾症 2岁内为最佳治疗时间
• 2、那群爱吃的小胖墩怎么了：普拉德-威利综合征
• 3、触摸不到的隐睾的治疗

市民腹中肿瘤大如球原是隐睾症 2岁内为最佳治疗时间

台海网12月27日讯 据厦门晚报报道，不久前，市民阿翔(化名)在厦大附属中山医院接受了一次难度大、风险高的肿瘤切除手术，肿瘤起因竟然是因为先天疾病——隐睾症所致。隐睾症可能会影响生育，甚至引起癌变，但如果早发现、早治疗，或许就不需要遭受手术的风险。医生提醒，2岁内为隐睾症最佳治疗时间。

案例

减肥后腹部还很大

隐睾症致巨大肿瘤

30岁的阿翔有些肥胖，一直以为就是单纯胖而已。他下定决心减肥，一段时间后效果显著，几乎全身都瘦了下来，但唯独肚子仍旧是鼓的。又过了一段时间，肚子开始痛得难受，他到医院检查后，竟然发现肚子中有一个巨大肿瘤，有20多厘米长，如同皮球一般。

随后，阿翔转诊到厦大附属中山医院，诊断后怀疑是恶性病变。泌尿外科主任医师沈瑞雄告诉记者，通过检查报告能够看到，这个巨大的肿瘤侵犯到盆腔大血管、膀胱、直肠，其中膀胱几乎都快被“压没了”。这台盆腔巨大肿瘤切除手术难度高、风险很大，通常会有大出血，出血量能达到上千甚至上万毫升。沈瑞雄说，引起这巨大肿瘤的原因便是隐睾症。

阿翔从小只有一个睾丸，另一个睾丸则隐藏在腹腔内。其父母和自己都没有发现，也没有影响正常生活，隐睾问题也就被忽略了。

意识到风险所在，泌尿外科多次开会探讨，并会同胃肠外科、血管外科主任医师共同研究，在术中利用经济实惠的方式，阻断腹主动脉，防止大出血。经过6个多小时的努力，手术顺利完成，仅出血800毫升。现在阿翔已经出院，接下来还将接受放疗、化疗的后续治疗。

提醒

隐睾症影响生育还可能引起癌变

“隐睾实际上就是睾丸长在了错误的位置。”厦门市中医院泌尿外科主治医师傅强说，隐睾症带来最大的危害就是影响生育功能以及有癌变。傅强解释，睾丸是产生精子的地方，而精子发育、成熟需要稳定的温度，阴囊膜遇热扩张、遇冷收缩，使精子始终在“恒温箱”中。当睾丸在人体腹股沟或者肚子中，由于温度过高，精子无法正常生长。而在这样失衡的环境下，癌变可能性更高。

“躲”在腹腔内的睾丸自身也无法正常发育。7岁多的小孟(化名)近日到市中医院就诊，检查发现睾丸没有发育，甚至比花生米还小，没有正常的睾丸结构，反而还有癌变风险，只能切除。

傅强提醒，家长要重视体检，要定期带孩子进行规范检查，最好能到泌尿外科进行专业检查，并听从专科医生的建议，及时治疗。

孩子一出生就能发现2岁内手术最佳

沈瑞雄说，隐睾症都为先天所致，因此孩子一出生其实就能发现。沈瑞雄表示，在寒暑假时，中山医院泌尿外科每个月都能接诊十多个这样的孩子。最好的方式还是在2岁内为孩子进行手术，将隐藏的睾丸“释放”出来，便不会有这些困扰了。

傅强说，中医院泌尿外科平均每周接诊1例隐睾患者。“释放”睾丸的手术属于常见手术，随着儿童体检的规范化，多数隐睾症患儿都能在出生不久被发现，1岁以内的孩子密切观察。虽然概率不高，但隐睾仍有自动掉回阴囊的可能。另外，1岁前的儿童由于发育不全，手术风险大，因此1岁到2岁之间是最佳手术时间。

会对男性心理造成影响 成年人要进行切除手术

傅强说，对隐睾症最常见的误区有三种，一种为“隐睾是穿纸尿裤所致，等孩子不用再穿纸尿裤就会好转”，一种为“睾丸不能手术，否则会引起不育”，还有一种“对于生活没有影响，可以不用在意”。事实上，隐睾症患者随着年龄的增长，尤其是成年以后，只能进行睾丸切除手术。

“如果没有及时治疗，还会对男性心理造成很大的影响。”傅强说。30多岁的阿强(化名)最近准备结婚，就害怕被女方看见“缺陷”，背着女朋友到厦门市中医院就诊。原来他从小就有隐睾症，没有引起父母足够的重视，也就一拖再拖。医生检查后发现，患者其中一个睾丸“隐藏”在腹腔内，但30多年过去，睾丸已经没有作用，即使手术让睾丸回到阴囊中，也仍旧有癌变的风险。阿强如今更加犹豫，怕引起自己器官缺失，很想留住自己的这个器官。

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早产儿隐睾症占三成

八成可在体表触及

隐睾症发生率不算低，在早产儿中发病率约为30%，健康新生儿约为3%。隐睾症患者的第二性征为男性，患侧阴囊空虚、发育差，触诊阴囊内无睾丸，右侧多于左侧。单侧者阴囊发育不对称，双侧者可无明显阴囊。约80%的睾丸可在体表触及，多位于腹股沟区。触及到的患侧睾丸较健侧体积略小，质地偏软，弹性差，有时睾丸和附睾分离或者没有附睾，不能推入阴囊。隐睾常伴有腹股沟斜疝。并发嵌顿疝、睾丸扭转时，出现阴囊或腹股沟急性疼痛和肿胀。

那群爱吃的小胖墩怎么了：普拉德-威利综合征

有这样一群孩子，他们刚出生时哭声无力、喂养困难；再大点后，生长迟滞、智力不如常人；青春期时的他们又性格暴怒、固执、与人敌对……而他们最典型的表现是不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为，这常常导致他们的体型异常肥胖，乃至发生各种严重的肥胖并发症。原来，他们得了一种叫“普拉德-威利（Prader-Willi）综合征”的罕见病。

普拉德-威利综合征（PWS）是由第15号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传综合征。简单来说，它是一种罕见病，也是一种基因相关的遗传性疾病。在国内，PWS俗称“小胖威利综合征”。

2004年，笔者作为唯一的中国大陆医生参加了在意大利举行的国际PWS大会。在那场会议上，曾有外国友人不解地问：为何中国有那么多人口，却不曾见有PWS病例报道，难道中国没有这种疾病吗？这个问题让我下定决心开始进行相关研究（如甲基化PCR检测手段）。因此，北京协和医院儿科也成为了国内最早探索该病的团队之一。

症状随年龄增长而改变

PWS的误诊率和漏诊率极高，这与该病在各个年龄段临床症状的复杂多变有很大的关系。

各年龄段的症状具体表现为：

胎儿期 胎儿活动减少、羊水过多以及臀位妊娠。

新生儿期 肌张力过低，严重的肌张力降低可导致窒息、喂养困难、吮吸无力、哭声无力等。

婴幼儿期 生长迟滞，认知、运动及语言发育落后。随着年龄增长，食欲逐渐旺盛，如果不限制进食会出现肥胖。

学龄期 身材矮小，逐渐出现脾气暴躁、固执、强迫症等性格特点。在这个时期常有强烈的觅食、搔抓皮肤、孤独症样等异常行为。

青春期 常有第二性征出现延迟或出现不完全。这个阶段常会出现因肥胖而导致的相关并发症。脊柱侧弯、骨质疏松、胃食管反流也较为常见。

成人期 主要表现为肥胖及其并发症，包括心血管问题、糖尿病和睡眠呼吸暂停等。

这种症状随年龄增长而改变的情况通常给家长乃至临床医生带来误导。比如，有些孩子在1岁以内出现肌张力低、喂养困难，但随着孩子长大，这些症状会慢慢好转甚至消失，让人误以为孩子并没有问题。也有些孩子从小到大辗转于医院的各个科室，被误诊为其他疾病，如脑瘫、肥胖、隐睾、矮小症、睡眠呼吸暂停综合征、糖尿病等。这些都为疾病的最终确诊和长期治疗增添了难度。

两大特点有助尽快诊断

特殊面容是PWS患者的一个重要特点，并会随着年龄的增长逐渐典型化。包括杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角向下、小手小脚、皮肤白皙等。其中，小手小脚是极易观察到的一个特征。临床医生须多加注意。笔者曾在一次远程会诊小儿发热病例时，凭患者有肌张力低、小手小脚、吸吮困难、发烧等特征，从而诊断了一例PWS。

贪吃是PWS患者的另一个重要特点。虽然PWS患者大多伴有智力低下，但在索要食物的问题上，又比正常人“聪明”许多，尤其是超过3岁的患儿。有些孩子只要听到塑料袋的声响，就会马上跑过来看是不是有吃的；有些孩子会将食物藏在家里的各个角落，便于自己随时食用。在台湾，有一例PWS死亡病例就是因家长忘记锁厨房门，患儿夜间自行蒸米饭并全部吃完，导致急性胃扩张而死亡。

国外学者认为，贪吃引发的过度肥胖是直接影响患者预后和寿命的重要因素。因此，严格控制和科学管理患者的饮食至关重要。

在PWS的确诊过程中，如能及时采用针对性的分子遗传学检测进行检测（如甲基化PCR技术），费用可低至数百元，确诊时间也仅需几天。

在日常诊疗工作中，当临床医生遇见食欲极其旺盛、体型肥胖、智力偏低、性格暴躁善变的患儿时，一定要高度警惕PWS，尽早让患者接受分子遗传学检测。

临床干预应及早开始

目前，PWS的临床干预手段主要是激素替代治疗（生长激素和性激素）和多学科对症处理。

国内的生长激素替代治疗起步较晚，近十年才有了一定的使用率。生长激素替代治疗可改善矮小、增加瘦体重，助肌肉组织发育，改善肌力，提高生活质量。PWS患者常有第二性征延迟或出现不完全的情况，因此，有些人也在接受性激素治疗，以诱导、促进和维持青春发育，促进骨骼正常发育。但目前，性激素治疗仍存在争议，主要是由于患者通常合并性格问题，如暴躁、执拗等，在接受性激素治疗后容易产生某些不良行为。因此，性激素的使用须慎重实施。

北京协和医院儿科PWS团队近些年正积极探索PWS的多学科诊疗模式，为患者提供更好的治疗保障。除儿科外，多学科诊疗团队还包括内分泌科、临床营养科、物理医学康复科、骨科、呼吸内科、耳鼻喉科等。其中，内分泌科主要负责甲状腺、性腺问题的处理；临床营养科主要负责为患者制定科学有效的饮食控制方案，既要使患者有饱腹感，又要保证营养物质的适量摄入；物理医学康复科主要是针对肌张力低下问题；骨科则主要针对脊柱侧弯的问题，超过10岁的患者，约有90%以上会出现脊柱侧弯；呼吸内科和耳鼻喉科则主要负责睡眠呼吸暂停的问题，这种情况可能由中枢性神经问题或肥胖所致。

除了现有的生长激素治疗和对症治疗外，多项PWS新型治疗方法的基础研究也正在国外开展，如儿童用食欲抑制药物和基因治疗等。

儿科 宋红梅

健康报记者 夏海波 整理

#清风计划#

触摸不到的隐睾的治疗

大部分隐睾的位置是在腹股沟外环外， 除非孩子特别肥胖， 约八成可以摸到， 这些孩子通常可以直接做睾丸术。

腹股沟内的隐睾一部分也可以摸到。但另一些则可能摸不到， 但B超可以看到（约15%），

一小部分睾丸是在腹腔内 （5%）。 这些睾丸绝对摸不到。一些在腹股沟内环附近的睾丸可以通过B超看到，今天就见到了一位这样的小患者，这些宝宝通常可以用腹腔镜一期做睾丸固定术。

但位置更高的腹腔内隐睾B超就看不到了。也可以用核磁或CT检查， 但不能100% 的肯定能找到。 现今的方法多用腔镜探查。 高位隐睾，睾丸动静脉不够长， 目前世界上最流行的方法是Fowler Stephen 手术。 Fowler 和Stephen是澳洲墨尔本儿童医院的两位小儿泌尿外科医生， 我上任Monash大学教授时，曾请过我到网球俱乐部吃饭。 睾丸有三对血供，他们的方法是切短阻止睾丸下降的那对血管， 让其余两对侧枝循环变得更丰富， 6-9个月后做第二期手术， 即将睾丸固定到阴囊里。 这种方法是没办法中的办法， 成功率约70%。 一些睾丸会因此萎缩。

触摸不到的睾丸，有极少数是没有发育或发育不良的。 这些发育不良睾丸应切除，因为有癌变的可能。 在墨尔本工作时曾听说过一个官司， 即腹腔镜探查不彻底， 留下了发育不良的睾丸（nubbin）， 二十年后癌变， 医生被告。